Maladies rares et grossesse de A à Z
Alain Berrébi
Médecine-Sciences Flammarion
Cardiologie
Cardiomyopathie dilatée familiale85
Cardiomyopathie primitive du péripartum89
Coarctation aortique123
Ebstein (anomalie d')186
Eisenmenger (complexe d')193
Infarctus du myocarde339
Marfan (syndrome de)406
Tétralogie de Fallot571
Transplantation cardiaque581
Dermatologie
Fabry (maladie de)201
Gorlin (syndrome de)272
Mac Cune-Albright (syndrome de)401
Moya-moya (maladie de)420
Nail-patella (syndrome)434
Pseudo-xanthome élastique514
Endocrinologie
Acromégalie5
Adénome de Conn7
Cushing (maladie de)143
Di George (syndrome de)158
Diabète insipide160
Hyperparathyroïdie primaire329
Hyperplasie congénitale des surrénales331
Hypoparathyroïdie335
Hypophysite lymphocytaire336
Insuffisance surrénale aiguë346
Insulinome348
Lutéomes et kystes lutéiniques de la grossesse390
Nodule cancéreux de la thyroïde457
Phéochromocytome487
Prolactinome512
Sipple (syndrome de)562
Gastro-entérologie
Aagenaes (syndrome d')1
Acrodermatite entéropathique3
Adénome hépatocellulaire9
Alagille (syndrome d')14
Budd-Chiari (syndrome de)72
Cancer pancréatique familial76
Carcinome gastrique héréditaire diffus79
Carcinome hépatocellulaire81
Caroli (maladie de)91
Cholangiocarcinome103
Cholangite sclérosante primitive106
Choléra endocrine111
Cholestases familiales fibrinogènes114
Cirrhose biliaire primitive119
Colite collagène126
Crigler-Najjar (syndrome de)135
Crohn (maladie de)138
Cystadénocarcinome mucineux du pancréas145
Cystadénome biliaire148
Cystadénome mucineux du pancréas150
Dubin-Johnson (syndrome de)168
Fibrose hépatique congénitale236
Fièvre méditerranéenne familiale239
Galactosémie246
Gastro-entérite éosinophilique249
Gaucher (maladie de)251
Glycogénose261
Glycogénose de type I265
Glycogénose de type III268
Hémangio-endothéliome épithélioïde hépatique283
Hémangiome du foie286
Hépatite auto-immune304
Hypercholestérolémie familiale homozygote326
Hyperplasie nodulaire focale333
Intolérance héréditaire au fructose349
Lipoprotéine lipase (déficit familial en)387
Lymphangiectasie intestinale primitive394
OEdème angioneurotique460
Pancréatite chronique familiale473
Phénylcétonurie484
Polypose adénomateuse familiale495
Porphyrie501
Porphyrie intermittente aiguë505
Rendu-Osler-Weber (maladie de)531
Rotor (syndrome de)542
Transplantation hépatique585
Tumeur carcinoïde appendiculaire595
Tumeur solide et pseudo-papillaire du pancréas597
Tyrosinémie héréditaire de type I601
Wilson (maladie de)603
Zollinger-Ellison (syndrome de)612
Hématologie
Afibrinogénémie congénitale12
Anémie hémolytique auto-immune idiopathique27
Anémie réfractaire sidéroblastique pure30
Antithrombine (déficit congénital en)33
Bernard-Soulier (syndrome de)58
Blackfan-Diamond (anémie de)64
Cooley (maladie de)128
Drépanocytose164
Dysfibrinogénémie170
Elliptocytose héréditaire196
Facteur II (déficit congénital en)204
Facteur V (déficit congénital en)206
Facteur VII (déficit congénital en)209
Facteur X (déficit congénital en)212
Facteur XI (déficit congénital en)215
Facteur XIII (déficit congénital en)218
Facteurs V et VIII (déficit combiné en)221
Facteurs vitamine K-dépendants (déficit congénital en)224
Fanconi (maladie de)227
Fibrinogène (déficit quantitatif en)231
Hémoglobinose H288
Hémoglobinurie paroxystique nocturne292
Hémolytique et urémique (syndrome)296
Hémophilies A et B298
Hodgkin (maladie de)316
Leucémie aiguë lymphoïde366
Leucémie aiguë myéloïde371
Leucémie lymphoïde chronique376
Leucémie myéloïde chronique380
Leucémie à tricholeucocytes384
Macrothrombocytopénies familiales404
Micro-angiopathies thrombotiques416
Neutropénie auto-immune idiopathique452
Neutropénie cyclique455
Purpura thrombopénique auto-immun idiopathique519
Purpura thrombopénique thrombotique523
Pyruvate kinase (déficit en)528
Shwachman-Diamond (syndrome de)559
Sphérocytose héréditaire564
Stomatocytose héréditaire566
Thrombasthénie de Glanzmann574
Thrombocytémie essentielle577
Vaquez (maladie de)604
Immunologie et rhumatologie
Arthrite chronique juvénile38
Behçet (maladie de)53
Churg et Strauss (syndrome de)117
Cryoglobulinémie mixte essentielle141
Dysplasie fibreuse des os173
Ehlers-Danlos (syndrome d')189
Fasciite à éosinophiles230
Fibrodysplasie ossifiante progressive235
Fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D241
Gougerot-Sjögren (syndrome de)275
Histiocytose X315
Kawasaki (maladie de)353
Klippel-Trenaunay (syndrome de)358
Larsen (syndrome de)364
Myélome multiple426
Ostéogenèse imparfaite462
Ostéosarcomes465
Périartérite noueuse482
Polyangéite microscopique489
Polychondrite atrophiante491
Polymyosite et dermatomyosite493
Purpura rhumatoïde de Schönlein-Henoch517
Réticulohistiocytose multicentrique534
Rhumatisme articulaire aigu535
Rhumatisme palindromique538
Rhumatisme psoriasique539
SAPHO syndrome545
Sclérodermie systémique547
Sharp (connectivite mixte de)557
Infectiologie
Amibiase18
Bilharziose61
Botulisme67
Brucellose69
Chikungunya (infection à virus)101
Choléra109
Coqueluche133
Dengue156
Diphtérie162
Fièvre Q242
HTLV-I (infection à)321
Lyme (maladie de)391
Paludisme469
Rickettsioses540
Tuberculose592
Néphrologie
Alport (syndrome d')16
Amylose20
Bartter (syndrome de)51
Berger (maladie de)55
Cystinurie152
Gitelman (maladie de)259
Insuffisance rénale et hémodialyse342
Néphroblastome436
Néphrotique idiopathique (syndrome)439
Transplantation rénale588
Neurologie
Amyotrophie spinale proximale23
Ataxie de Friedreich40
Ataxie paroxystique familiale43
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante46
Ataxie-télangiectasie48
Charcot (maladie de)94
Charcot-Marie-Tooth (maladie de)98
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker175
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale179
Dystrophie myotonique de Steinert181
Gélineau (maladie de)254
Gerstmann-Straussler-Scheinker (syndrome de)257
Guillain-Barré (syndrome de)278
Hétérotopie nodulaire héréditaire307
Hippel-Lindau (maladie de von)311
Huntington (maladie de)323
Kearns-Sayre (syndrome de)355
Lambert-Eaton (syndrome de)361
Mac Ardle (maladie de)399
MELAS (syndrome de)410
MERRF (syndrome de)413
Myasthénie422
Myopathie myotonique proximale428
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker431
Neurofibromatose de type 1441
Neurofibromatose de type 2444
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression447
Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction449
Paralysie périodique hyperkaliémique476
Paralysie périodique hypokaliémique479
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique498
Prion (maladies neurologiques à)507
Sclérose en plaques550
Sclérose tubéreuse de Bourneville553
Pneumologie
Endométriose pleuropulmonaire199
Goodpasture (syndrome de)270
Hémosidérose pulmonaire idiopathique302
Kartagener (syndrome de)351
Lymphangioléiomyomatose396
Takayasu (maladie de)569
Wegener (granulomatose de)606