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Neurogénétique

Livre

Résumé

Après un exposé des concepts de base et outils en génétique moléculaire, l'ouvrage fournit une synthèse des informations sur les avances récentes de la neurogénétique et leur application pratique dans la connaissance des maladies héréditaires neurologiques, notamment neurodégénératives, leur diagnostic prédictif et leur traitement (Alzheimer, démences, Parkinson, Huntington, maladies à prions...).


  • Contributeur(s)
  • Éditeur(s)
  • Date
    • impr. 2011
  • Notes
    • Index
  • Langues
    • Français
  • Description matérielle
    • 1 vol. (XXI-407 p.) : ill., couv. ill. ; 24 cm
  • Collections
  • Sujet(s)
  • ISBN
    • 978-2-7040-1290-9
  • Indice
  • Quatrième de couverture
    • Neurogénétique

      Le champ de la neurogénétique s'est développé de façon considérable au cours de la dernière décennie et modifie profondément la pratique neurologique. Cet ouvrage permet aux cliniciens d'acquérir les bases nécessaires pour juger de l'opportunité et des conditions de prescription des examens génétiques ainsi que de l'interprétation des résultats. Il fournit également aux cliniciens comme aux chercheurs des indications précises sur les bases moléculaires de nombreuses pathologies, allant des formes monogéniques des pathologies communes jusqu'aux maladies génétiques rares. Chacun des chapitres, écrits par d'éminents spécialistes du domaine, offre à la fois des informations détaillées sur les bases génétiques des pathologies ainsi que des informations pratiques pour orienter et accompagner ce diagnostic en lien avec les généticiens cliniciens et les laboratoires spécialisés.

      Le Traité de Neurologie est né de la volonté de neurologues de la communauté francophone de mettre à la disposition de leurs collègues des connaissances qui sont trop souvent dispersées dans des ouvrages spécialisés, rançon de l'évolution naturelle de la discipline. Le choix de l'édition par fascicules répond à un double objectif : permettre la parution d'ouvrages consacrés à des pathologies regroupées par grands thèmes, sous l'autorité d'un ou de plusieurs coordinateurs, et faciliter ultérieurement leur réédition sans nuire à l'ensemble. Le Traité de Neurologie constituera, du fait du nombre et de la diversité de ses fascicules, un ouvrage de référence en neurologie, reflet de la richesse et de la vitalité de cette discipline.


  • Tables des matières
      • Chapitre 1
        Méthodes « conventionnelles » et méthodes innovantes de diagnostic moléculaire
        Boris Keren, Damien Sternberg1
      • I Aperçu de la variabilité naturelle du génome humain, substrat des maladies et du diagnostic génétique2
      • II Approches « conventionnelles » de diagnostic génétique, orientées par le phénotype pathologique, ciblant certains gènes ou mutations4
      • A Criblage des mutations ponctuelles d'un gène précis4
      • B Criblage des grands remaniements d'un gène précis5
      • III Analyses pangénomiques non ciblées de diagnostic cytogénétique et génétique5
      • A Caryotype6
      • B Array-CGH6
      • C Puces SNP8
      • D Séquençage massivement parallèle8
      • IV Questions légales et éthiques soulevées par l'évolution technologique en génétique moléculaire9
      • V Coût des tests génétiques10
      • Chapitre 2
        Génétique de la maladie d'Alzheimer
        Lucie Guyant-Maréchal, Didier Hannequin, Dominique Campion13
      • I Formes mendéliennes de maladie d'Alzheimer13
      • A Mutations du gène APP13
      • B Mutations du gène PSEN114
      • C Mutations du gène PSEN214
      • D MA associée à quelques particularités phénotypiques15
      • II Conséquences des mutations APP et PSEN16
      • III Cascade amyloïde17
      • IV Facteur APOE17
      • V Quand y penser ?17
      • Chapitre 3
        Génétique des dégénérescences lobaires frontotemporales
        Isabelle Le Ber21
      • I Gène de la progranuline22
      • II Gène MAPT23
      • III Gène VCP24
      • IV Gène CHMP2B25
      • V Aspects génétiques des DLFT-SLA25
      • VI Corrélations entre génotype et neuropathologie25
      • Chapitre 4
        Maladies à prions Encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles humaines
        Jean-Philippe Brandel, Stéphane Haïk29
      • I Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique30
      • A Epidémiologie30
      • B Clinique30
      • C Examens complémentaires30
      • D Génétique : polymorphisme du codon 12932
      • E Neuropathologie33
      • F Biochimie33
      • G Classification des cas33
      • H Transmission à l'animal34
      • I Formes cliniques34
      • II ESST génétiques35
      • A MCJ génétiques35
      • B Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker37
      • C Insomnie fatale familiale37
      • D Insertions38
      • III ESST acquises38
      • A MCJ iatrogènes38
      • B Variante de la MCJ40
      • IV Thérapeutique42
      • V Conclusion43
      • Chapitre 5
        Maladie de Huntington
        Perrine Charles, Valérie Hahn Barma, Anne-Catherine Bachoud-Lévi, Alexandra Dürr49
      • I Historique49
      • II Clinique50
      • A Mouvements choréiques50
      • B Dystonie51
      • C Impersistance motrice51
      • D Oculomotricité51
      • E Mouvements alternatifs rapides51
      • F Akinésie51
      • G Troubles de la marche52
      • H Formes juvéniles52
      • I Troubles du caractère52
      • J Troubles du sommeil52
      • K Troubles cognitifs52
      • L Formes évoluées53
      • III Diagnostic génétique53
      • IV Imagerie54
      • V Anatomopathologie54
      • VI Physiopathologie54
      • VII Modèles animaux55
      • VIII Diagnostics différentiels55
      • IX Traitements symptomatiques55
      • A Troubles de l'équilibre et de la marche, akinésie, rigidité56
      • B Mouvements anormaux56
      • C Anxiété et dépression56
      • D Troubles obsessionnels et compulsifs56
      • E Apathie56
      • F Troubles cognitifs56
      • G Perte de poids58
      • H Troubles du sommeil58
      • I Troubles psychiatriques58
      • J Traitements neuroprotecteurs58
      • K Stimulation intracérébrale profonde58
      • L Greffes intracérébrales58
      • X Perspectives61
      • Chapitre 6
        Leucodystrophies de l'adulte
        Pierre Labauge, Odile Boespflug-Tanguy65
      • I Leucodystrophies d'origine métabolique65
      • II Leucodystrophies sans atteinte enzymatique66
      • A Leucoencéphalopathie mégalencéphale avec kystes sous-corticaux66
      • B Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle avec augmentation de lactate67
      • C Syndrome Nasu-Hakola68
      • D Leucodystrophie de l'adulte autosomique dominante68
      • E Maladie d'Alexander69
      • F Syndrome CACH/VWM70
      • Chapitre 7
        Maladies métaboliques du système nerveux central de l'adulte : explorations et stratégies diagnostiques
        Frédéric Sedel, Fanny Mochel75
      • I Classification des MHM à expression neurologique76
      • A « Intoxications »76
      • B Troubles du métabolisme énergétique mitochondrial76
      • C Troubles du métabolisme lipidique77
      • D Troubles du métabolisme des neurotransmetteurs78
      • E Troubles du métabolisme des métaux78
      • II Orientation diagnostique79
      • A Encéphalopathies/comas81
      • B Mouvements anormaux82
      • C Neuropathies périphériques84
      • D Leucoencéphalopathies85
      • E Epilepsie85
      • F Troubles psychiatriques87
      • G Paraparésie spastique88
      • H Ataxie cérébelleuse89
      • III Conclusion90
      • Chapitre 8
        Maladies de surcharge intracérébrale en métaux
        France Woimant, Jean-Marc Trocello, Sabrina Debruxelles91
      • I Maladie de Wilson91
      • A Physiopathologie91
      • B Principales manifestations cliniques91
      • C Diagnostic de maladie de Wilson93
      • D Traitement96
      • E Suivi du patient wilsonien97
      • F Conclusion97
      • II Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer97
      • A Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase (Panthotenate Kinase Associated Neurodegeneration)98
      • B Dystrophie neuroaxonale infantile et dystrophie neuroaxonale atypique (Infantile and Atypical Neuroaxonal Dystrophy)100
      • C Neuroferritinopathie101
      • D Acéruloplasminémie104
      • E Conclusion105
      • Chapitre 9
        Maladies mitochondriales
        Anne Lombès, Claude Jardel109
      • I Définition - Généralités109
      • II Aspects biochimiques de la chaîne des OXPHOS109
      • III Aspects génétiques de la chaîne des OXPHOS110
      • IV Signes cliniques et paracliniques des maladies mitochondriales112
      • A Atteintes d'organe112
      • B Syndromes113
      • C Déficits secondaires114
      • V Altérations génétiques responsables de maladie mitochondriale114
      • A Génome mitochondrial114
      • B Gènes nucléaires116
      • VI Diagnostic des maladies mitochondriales119
      • A Investigations métaboliques120
      • B Recherche d'altérations mitochondriales histologiques120
      • C Mesure des activités de la chaîne des OXPHOS121
      • D Investigations génétiques122
      • VII Conseil génétique, DPN et DPI122
      • VIII Traitement123
      • IX Conclusion123
      • Chapitre 10
        Génétique des épilepsies humaines
        Stéphanie Baulac, Pierre Szepetowski127
      • I Syndromes épileptiques idiopathiques autosomiques dominants de la première année de vie128
      • A Convulsions néonatales familiales bénignes128
      • B Convulsions infantiles familiales bénignes128
      • C Convulsions néonatales/infantiles familiales bénignes129
      • D Convulsions fébriles et syndrome GEFS +129
      • II Encéphalopathies épileptiques129
      • A Syndrome de Dravet (épilepsie myoclonique sévère du nourrisson)130
      • B Syndrome d'Ohtahara130
      • C Syndrome de West131
      • D Epilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées131
      • III Epilepsies avec malformations corticales131
      • IV Epilepsies avec désordres métaboliques132
      • V Epilepsies myocloniques progressives132
      • A Maladie d'Unverricht-Lundborg132
      • B Maladie de Lafora132
      • C Céroïdes-lipofuscinoses neuronales et autres EPM132
      • VI Epilepsies généralisées idiopathiques133
      • A Epilepsie myoclonique juvénile133
      • B Epilepsie absence de l'enfance133
      • VII Epilepsies à début focal133
      • A Epilepsie frontale nocturne autosomique dominante133
      • B Epilepsie latérale du lobe temporal autosomique dominante134
      • C Epilepsie familiale mésiale du lobe temporal134
      • D Epilepsie partielle familiale à foyer variable134
      • E Epilepsies rolandiques134
      • VIII Epilepsies et comorbidité135
      • IX Conclusion et perspectives136
      • Chapitre 11
        Formes monogéniques de la maladie de Parkinson
        Suzanne Lesage, Mathieu Anheim, Alexis Brice141
      • I Epidémiologie, histoires naturelles, présentation clinique des syndromes parkinsoniens141
      • II Formes monogéniques de la maladie de Parkinson142
      • A Formes familiales autosomiques dominantes de la maladie de Parkinson146
      • B Formes familiales autosomiques récessives de la maladie de Parkinson151
      • III Conclusion156
      • Chapitre 12
        Dystonie et autres affections des noyaux gris centraux
        David Grabli, Emmanuel Roze, Fabienne Clot163
      • I Dystonies : généralités163
      • A Définitions, classifications et épidémiologie163
      • B Classification moléculaire : données actuelles164
      • II Bases génétiques des dystonies primaires166
      • A DYT1 (dystonie de torsion idiopathique à début précoce ou dystonia musculorum deformans)166
      • B DYT6 (dystonie de torsion de type mixte)167
      • C Autres loci associés à des formes primaires de dystonies168
      • III Syndromes dystonia-plus168
      • Myoclonus-dystonia (DYT11, DYT15)168
      • B Dystonies sensibles à la dopa170
      • C DYT12 (dystonie-Parkinson d'installation rapide)171
      • D DYT16 (dystonie-Parkinson à début précoce)171
      • E DYT3 (dystonie-Parkinson liée à l'X)172
      • IV Mouvements anormaux paroxystiques172
      • A Dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (DPK, DYT10 et DYT19)172
      • B Dyskinésies paroxystiques non kinésigéniques (DPNK)172
      • C Dyskinésies paroxystiques induites par l'effort prolongé (DYT18/SLC2A1)173
      • D Choréothétose paroxystique avec ataxie et spasticité (DYT9)173
      • V Maladie de Gilles de la Tourette (MGDT)173
      • A Aspects cliniques et physiopathologie173
      • B Hypothèses étiologiques : poids des facteurs génétiques174
      • VI Conclusion175
      • Chapitre 13
        Ataxies cérébelleuses héréditaires
        Mathieu Anheim, Cyril Goizet, Giovanni Stevanin183
      • I Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives183
      • A ARCA spinocérébelleuses cordonales postérieures avec polyneuropathie sensitive184
      • B ARCA avec ataxie cérébelleuse et polyneuropathie sensitive-motrice189
      • C ARCA avec ataxie cérébelleuse pure191
      • D Maladies métaboliques autosomiques récessives pouvant être caractérisées par une ataxie cérébelleuse192
      • II Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes192
      • A ADCA causées par des expansions de nucléotides CAG répétés codants193
      • B ADCA causées par des expansions non codantes199
      • C Mutations conventionnelles199
      • III Ataxies épisodiques201
      • IV Intérêt de l'approche moléculaire en pratique clinique et conclusion202
      • Chapitre 14
        Paraplégies spastiques héréditaires
        Giovanni Stevanin, Christel Depienne, Amir Boukhris, Cyril Goizet207
      • I Aspects cliniques207
      • A Spectre phénotypique207
      • B Diagnostic positif et différentiel208
      • II Aspects génétiques210
      • A Classification clinicogénétique210
      • B Formes de PSH classées selon le mode de transmission et fréquences relatives210
      • C Stratégie diagnostique et corrélations phénotype-génotype220
      • III Conclusion221
      • Chapitre 15
        Génétique des maladies du motoneurone : sclérose latérale amyotrophique et amyotrophies spinales
        Stéphanie Millecamps, Danielle Seilhean, Vincent Meininger227
      • I Sclérose latérale amyotrophique227
      • A Présentation clinique227
      • B Présentation neuropathologique227
      • C Aspects génétiques228
      • II Amyotrophies spinales236
      • A SMA de types I, II, III, IV236
      • B DSMA1 (SMARD1)238
      • C Syndrome de Kennedy238
      • III Métabolisme des ARN : un mécanisme altéré dans les maladies du motoneurone ?239
      • Chapitre 16
        Neuropathies périphériques héréditaires
        Eric Leguern243
      • I Neuropathies héréditaires sensitivomotrices243
      • A Maladie de Charcot-Marie-Tooth243
      • B Neuropathies héréditaires focales et récidivantes255
      • II Neuropathies sensitives et dysautonomiques héréditaires258
      • A Classification258
      • B Génétique moléculaire259
      • Chapitre 17
        Myopathies et syndromes myasthéniques d'origine génétique
        Bruno Eymard265
      • I Dystrophies musculaires progressives266
      • A Maladie de Duchenne267
      • B Dystrophies musculaires autosomiques dominantes269
      • C Dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives273
      • II Myopathies rétractiles : Emery-Dreifuss, laminopathie, myopathie de Bethlem276
      • III Myopathies congénitales et dystrophies musculaires congénitales278
      • IV Myopathies distales282
      • V Myopathies métaboliques, hyperthermie maligne285
      • A Myopathies métaboliques285
      • B Hyperthermie maligne (HM)285
      • VI Autres affections musculaires289
      • VII Syndromes myasthéniques congénitaux292
      • VIII Perspectives thérapeutiques et conclusions294
      • Chapitre 18
        Formes héréditaires d'accidents vasculaires cérébraux
        Dominique Hervé, Hugues Chabriat, Katayoun Vahedi, Lucie Guyant-Maréchal, Christian Denier, Pierre Labauge, Elisabeth Tournier-Lasserve303
      • I CADASIL304
      • A Dans quelles situations faut-il évoquer le diagnostic de CADASIL ?304
      • B Mode de transmission305
      • C Diagnostic de certitude305
      • D Prise en charge306
      • E Conseil génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire306
      • II Collagénopathies causées par une mutation du gène COL4A1306
      • A Manifestations cliniques307
      • B Dans quelles situations faut-il évoquer le diagnostic ?308
      • C Facteurs de risque et prise en charge309
      • D Mode de transmission309
      • E Diagnostic de certitude309
      • F Conseil génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire309
      • III Angiopathies amyloïdes cérébrales héréditaires309
      • A Formes associées à la maladie d'Alzheimer, liées à l'accumulation du peptide Abêta310
      • B Transthyrétine311
      • C ABRI et ADAN311
      • D Cystatine C, HCHWA-I (Hereditary Cerebral Hemorrhage with amyloidosis, Icelandic type)311
      • E Gelsoline311
      • F Prion (PRNP)311
      • G Dans quelles situations faut-il évoquer le diagnostic ?312
      • H Conseil génétique, diagnostic prénatal et préimplantatoire312
      • IV Syndrome CRMCC312
      • A Dans quelles situations faut-il évoquer le diagnostic ?312
      • B Mode de transmission314
      • C Diagnostic de certitude315
      • V Syndrome HERNS315
      • A Dans quelles situations faut-il évoquer une affection de type HERNS ?315
      • B Mode de transmission317
      • C Prise en charge317
      • D Diagnostic de certitude317
      • VI Formes héréditaires d'angiomes caverneux317
      • A Dans quelles situations faut-il évoquer le diagnostic ?317
      • B Evolution et pronostic des formes familiales318
      • C Mode de transmission et bases moléculaires318
      • D Conseil génétique, tests moléculaires, diagnostic présymptomatique et diagnostic prénatal319
      • VII Conclusion320
      • Chapitre 19
        Phacomatoses : neurofibromatoses et sclérose tubéreuse de Bourneville
        Laurence Valeyrie-Allanore, Pierre Wolkenstein323
      • I Neurofibromatoses323
      • A Classification323
      • B Neurofibromatose 1323
      • C Neurofibromatose 2326
      • D Autres NF et diagnostics différentiels327
      • II Sclérose tubéreuse de Bourneville327
      • A Manifestations dermatologiques327
      • B Manifestations neurologiques328
      • C Autres manifestations cliniques328
      • D Diagnostic et prise en charge328
      • III Conclusion329
      • Chapitre 20
        Anomalies de la migration neuronale
        Nadia Bahi-Buisson331
      • I Rappels sur le développement cérébral331
      • II Lissencéphalies334
      • A Classification des lissencéphalies335
      • B Génétique des lissencéphalies classiques et variantes339
      • C Approche physiopathologique des lissencéphalies classiques et variantes341
      • III Polymicrogyries : des formes isolées aux syndromes polymicrogyriques341
      • A Syndromes polymicrogyriques342
      • B Syndromes « polymicrogyriques plus »345
      • IV Hétérotopies346
      • A Hétérotopies laminaires sous-corticales346
      • B Hétérotopies nodulaires périventriculaires346
      • V Conclusion350
      • Chapitre 21
        Exploration d'un retard mental chez l'adulte
        Aurélia Jacquette, Delphine Héron353
      • I Introduction353
      • A Définitions353
      • B Epidémiologie353
      • C Classification des DI353
      • D Etiologies354
      • E Intérêt du diagnostic étiologique354
      • II Démarche diagnostique355
      • A Examen clinique355
      • B Examens complémentaires359
      • C Stratégies diagnostiques363
      • III Conclusion366
      • Chapitre 22
        Maladies neuropsychiatriques
        Stéphane Jamain, Marion Leboyer369
      • I Vulnérabilité génétique aux maladies psychiatriques369
      • II Historique des études génétiques ces trente dernières années370
      • III Découverte des premiers gènes impliqués dans des maladies psychiatriques370
      • A Neuroligines et autisme : première mise en évidence d'une synaptopathie370
      • DISC1 dans le trouble bipolaire et la schizophrénie371
      • IV Etudes de liaison : une approche pangénomique sans hypothèse a priori371
      • V Séquençage du génome humain : une révolution génétique372
      • VI Héritabilité des maladies psychiatriques373
      • A Composante polygénique à effet mineur373
      • B Anomalies structurelles rares ou copy number variations373
      • C Effet de l'environnement et interaction gènes-environnement374
      • VII Autisme, schizophrénie et trouble bipolaire : des pathologies pas si différentes374
      • VIII Conclusion375
      • Chapitre 23
        Conseil génétique dans les maladies neurogénétiques : approche multidisciplinaire du diagnostic prédictif
        Alexandra Dürr, Josué Feingold379
      • I Conseil génétique379
      • II Diagnostic génétique380
      • A Diagnostic présymptomatique dans les maladies à révélation tardive382
      • B Règles de bonnes pratiques382
      • C Pourquoi faire le test ?383
      • D Qu'est-ce qui se passe après le résultat ?383
      • E Le test présymptomatique a-t-il des incidences sur les demandes de diagnostic prénatal et préimplantatoire ?384
      • F Situation particulière384
      • III Test génétique et maladies récessives384
      • Chapitre 24
        Nouvelles approches thérapeutiques : de la chirurgie de l'ARN messager
        Luis Garcia, Patrick A. Dreyfus387
      • I ARN messager : une cible thérapeutique issue des progrès de la génétique moléculaire388
      • II Rétablissement d'un cadre de lecture opérationnel d'un gène muté par l'approche de saut d'exon388
      • III Réhabilitation d'un ARNm par réinclusion d'exon391
      • IV Destruction sélective d'un ARNm délétère393
      • V Réparation d'un ARNm muté par l'approche de transépissage394
      • VI Conclusion394
      • Index399

  • Origine de la notice:
    • FR-751131015 ;
    • Electre
  • Disponible - 616.78 NEU

    Niveau 3 - Médecine