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Livre

Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Résumé

Pour tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d'un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences.


  • Éditeur(s)
  • Date
    • DL 2012
  • Notes
    • Notes bibliogr.
  • Langues
    • Français
  • Description matérielle
    • 1 vol. (VIII-487 p.) : ill., couv. ill. en coul. ; 27 cm
  • Sujet(s)
  • ISBN
    • 978-2-8178-0045-5
  • Indice
    • 616.4 Pathologie des glandes endocrines, troubles du métabolisme
  • Quatrième de couverture
    • Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

      Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte.

      Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et l'adulte, telle que nos prédécesseurs nous l'ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s'adresse donc à tout médecin et diététicien(ne) ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d'un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences.

      Parce que les prises en charge varient d'une équipe à l'autre et sont amenées à évoluer y compris au sein d'une même équipe, ce type d'ouvrage n'existait pas jusqu'à maintenant.

      Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d'ouvrage s'avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés à être améliorés. Il s'agit donc d'un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d'un patient donné - qui est fonction de l'évolution clinique et biologique de chaque enfant - ni la prise en charge par un centre de référence ou de compétences labellisé.

      Plusieurs équipes ont participé à l'écriture ou la relecture des différents chapitres, et les auteurs principaux exercent dans le service des maladies héréditaires du métabolisme de l'hôpital Necker-Enfants malades, qui est l'un des centres de référence des maladies héréditaires du métabolisme.


  • Tables des matières
      • Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

      • Pascale de Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier

      • Springer

      • Liste des auteursV
      • Avant-proposIX
      • 1. Classification des maladies héréditaires du métabolisme1
      • 2. Interprétation du bilan biologique15
      • 3. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës35
      • 4. Principes d'un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments59
      • 5. Tests moléculaires81
      • Maladies avec un traitement diététique
      • 6. Phénylcétonurie91
      • 7. Leucinose107
      • 8. Aciduries organiques127
      • 9. Déficits du cycle de l'urée151
      • 10. Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie183
      • 11. Tyrosinémie de types I et II187
      • 12. Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12197
      • 13. Galactosémies213
      • 14. Fructosémie et déficits de la néoglucogenèse229
      • 15. Glycogénoses237
      • 16. Déficits de l'oxydation des acides gras259
      • 17. Acidurie glutarique de type I281
      • 18. Déficits de la cétogenèse et de la cétolyse285
      • 19. Déficits énergétiques (déficits de la chaîne respiratoire, PDH, PC, cycle de Krebs)291
      • Maladies sans traitement diététique
      • 20. Hyperinsulinisme307
      • 21. Maladies vitamino-dépendantes (B8, B1, B12 et folates, B6)315
      • 22. Anomales du cycle du glutathion323
      • 23. Défaut de glycosylation des glycoprotéines (CDG)327
      • 24. Déficits en créatine - Anomalies du métabolisme, de la proline et de l'ornithine - Déficits en sérine333
      • 25. Maladie de Wilson, maladie de Menkes et acéruléoplasminémie337
      • 26. Maladies lysosomales343
      • 27. Maladies peroxysomales363
      • 28. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz371
      • 29. Anomalies du métabolisme des purines et pyrimidines373
      • Maladies héréditaires du métabolisme par l'atteinte d'un organe
      • 30. Hypoglycémies379
      • 31. Insuffisance hépatocellulaire389
      • 32. Cholestase401
      • 33. Atteintes cardiomusculaires405
      • 34. Convulsions néonatales et mouvements anormaux (en particulier convulsions pyridoxino-dépendantes, hyperglycinémie sans cétose, déficit en GLUT1, déficit en sulfite oxydase, anomalies des neurotransmetteurs, déficits en purines et pyrimidine, déficit en folates intra-cérébraux)413
      • 35. Atteintes hématologiques431
      • 36. Atteintes ophtalmologiques443
      • 37. Atteintes psychiatriques457
      • 38. Atteintes pulmonaires461
      • Traitements symptomatiques
      • 39. Alimentation entérale : sonde nasogastrique et gastrostomie467
      • V. Abadie et F. Sauvat
      • 40. Traitements symptomatiques en neurologie473
      • N. Bahi-Buisson
      • 41. Prise en charge d'un cathéter central479
      • O. Jacqmarcq479
      • 42. Protocoles d'anticoagulation483
      • 43. Grossesse et maladies métaboliques485

  • Origine de la notice:
    • FR-751131015
  • Disponible - 616.4 PRI

    Niveau 3 - Médecine