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Atlas de poche de génétique

Résumé

Cet atlas rend accessible à travers de nombreuses planches en couleurs des notions de génétique souvent complexes et arides. Il comporte une section totalement revue du génome humain, un exposé des bases moléculaires en génétique, de la régulation, de l'expression et des mutations des gènes... et un guide concis sur le diagnostic en génétique.


  • Éditeur(s)
  • Date
    • 2002
  • Notes
    • Bibliogr. p. 421-448. Gossaire. Index
  • Langues
    • Français
    • , traduit de : Anglais
  • Description matérielle
    • XI-485 p. : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 19 cm
  • Collections
  • Titre(s) en relation
  • Sujet(s)
  • ISBN
    • 2-257-12116-3
  • Indice
    • 575 Génétique générale
  • Quatrième de couverture
    • Cet atlas de poche réussit en 460 pages et 194 planches couleurs un véritable pari pédagogique: celui de rendre accessible de façon particulièrement attrayante des notions de génétique souvent complexes et arides.

      Les bases génétiques qui permettent de mieux appréhender le monde du vivant et le développement de certaines maladies sont exposées de façon claire et concise; les fonctions du génome et les principales applications médicales de la génétiques sont abordées de manière didactique et exhaustive; les cartes des locus morbides du génome humain font l'objet de la dernière partie de l'ouvrage.

      Cette seconde édition, entièrement réécrite et réactualisée, comporte une section totalement revue du génome humain, un exposé clair et détaillé des bases moléculaires en génétique, de la régulation et l'expression des gènes, des mutations, des gènes prédisposant aux cancers, des maladies des canaux ioniques, etc.

      L'ouvrage offre également un guide concis du diagnostic en génétique et un glossaire avec la définition de plus de 400 termes; il se termine par un index de 1 500 entrées. La clarté des tableaux, la richesse des illustrations en 4 couleurs, la liaison particulière du texte et de l'image font de cet atlas de poche un outil précieux et efficace pour préparer, réviser et réussir l'examen de génétique.


  • Tables des matières
      • Atlas de poche de génétique

      • Eberhard Passarge

      • Médecine-Sciences Flammarion

      • Introduction1
      • Chronologie13
      • Découvertes qui contribuèrent au développement de la génétique13
      • 1. Bases préliminaires19
      • Bases moléculaires de la génétique20
      • La cellule et ses constituants20
      • Quelques types de liaisons chimiques22
      • Glucides24
      • Lipides (graisses)26
      • Nucléotides et acides nucléiques28
      • Acides aminés30
      • Protéines32
      • L'ADN est le support de l'information génétique34
      • L'ADN et ses constituants36
      • Structure de l'ADN38
      • Structures alternatives de l'ADN40
      • Réplication de l'ADN42
      • Circulation de l'information génétique: transcription et traduction44
      • Gènes et mutations46
      • Code génétique48
      • Structure des gènes eucaryotes50
      • Séquençage de l'ADN52
      • Séquençage automatisé de l'ADN54
      • Clonage d'un fragment d'ADN56
      • Clonage de l'ADNc58
      • Banques d'ADN60
      • Analyse du profil de restriction par la méthode du Southern blot62
      • Cartographie de restriction64
      • Amplification de l'ADN par la réaction de polymérisation en chaîne (PCR)66
      • Changements dans l'ADN68
      • Mutations dues à des modifications de bases70
      • Polymorphisme de l'ADN72
      • Recombinaison74
      • Transposition76
      • Expansion des trinucléotides78
      • Réparation de l'ADN80
      • Xeroderma pigmentosum82
      • Procaryotes et virus84
      • Isolement de bactéries mutantes84
      • Recombinaison bactérienne86
      • Bactériophages88
      • Transfert d'ADN d'une cellule à une autre90
      • Virus92
      • Cycle de réplication virale94
      • Virus à ARN: génome, réplication, traduction96
      • Virus à ADN98
      • Rétrovirus100
      • Intégration et transcription des rétrovirus102
      • Cellules eucaryotes104
      • Levure: cellule eucaryote à phase diploïde et haploïde104
      • Détermination du type "sexuel" chez la levure et système du double-hybride106
      • Éléments fonctionnels du génome de la levure108
      • Utilisation des chromosomes artificiels pour l'analyse des génomes complexes110
      • Contrôle du cycle cellulaire112
      • Division cellulaire: mitose114
      • Division réductrice (méiose)116
      • Crossing-over lors de la prophase I118
      • Gamétogenèse120
      • Culture cellulaire122
      • Génétique mitochondriale124
      • Réactions énergétiques mitochondriales sous contrôle génétique124
      • Génome des chloroplastes et des mitochondries126
      • Génome mitochondrial de l'homme128
      • Pathologies mitochondriales130
      • Génétique formelle132
      • Les caractères mendéliens132
      • Distribution (ségrégation) des caractères mendéliens134
      • Ségrégation indépendante de deux couples de caractères mendéliens136
      • Phénotype et génotype138
      • Ségrégation des génotypes parentaux140
      • Transmission d'un caractère monogénique142
      • Liaison et recombinaison144
      • Distance génétique entre deux loci et fréquence de recombinaison146
      • Analyse de ségrégation à l'aide de marqueurs génétiques148
      • Analyse de liaison150
      • Différences quantitatives dans les caractères génétiques152
      • Distribution normale et modèle polygénique avec seuil154
      • Distribution des gènes dans une population156
      • Équilibre de Hardy-Weinberg158
      • Unions consanguines160
      • Gémellité162
      • Polymorphisme164
      • Polymorphisme biochimique166
      • Répartition géographique des allèles168
      • Chromosomes170
      • Nucléosomes170
      • ADN des chromosomes172
      • Chromosomes polytènes174
      • ADN des chromosomes en écouvillon176
      • Relations entre structure et fonction dans les chromosomes178
      • Une structure particulière située aux extrémités des chromosomes: le télomère180
      • Chromosomes métaphasiques182
      • Caryotype184
      • Profils de bandes G et R des chromosomes métaphasiques humains186
      • Désignation des principales anomalies chromosomiques188
      • Préparation des chromosomes métaphasiques pour analyse190
      • Hybridation in situ sur métaphases et interphases192
      • Identification spécifique des chromosomes métaphasiques194
      • Anomalies du nombre de chromosomes196
      • Translocation198
      • Différents types d'aberrations chromosomiques structurales200
      • Détection des aberrations chromosomiques structurales par les méthodes moléculaires202
      • Régulation et expression des gènes204
      • Noyau cellulaire et ARN ribosomal204
      • Transcription206
      • Contrôle de l'expression des gènes bactériens par induction208
      • Contrôle par répression de l'expression génique chez la bactérie210
      • Régulation transcriptionelle212
      • Régulation de la transcription chez les eucaryotes214
      • Régulation de l'expression des gènes chez les eucaryotes216
      • Protéines de liaison à l'ADN218
      • Autres facteurs de transcription220
      • Inhibiteurs de la transcription et de la traduction222
      • Méthylation de l'ADN224
      • Empreinte génomique parentale226
      • Inactivation du chromosome X228
      • Interruption dirigée de gènes chez les souris transgéniques230
      • 2. Génomique233
      • Génomique: étude de l'organisation des génomes234
      • Séquence complète du génome d'Escherichia coli236
      • Génome d'un plasmide issu d'une corynebactérie multirésistante238
      • Cartes génomiques240
      • Démarche de l'analyse du génome242
      • Organisation des génomes eucaryotes244
      • Identification d'un gène246
      • Projet Génome Humain248
      • Identification d'une séquence d'ADN codante250
      • Génome dynamique: éléments génétiques mobiles252
      • Évolution des gènes et des génomes254
      • Génomique comparative256
      • Évolution humaine258
      • Analyse du génome à l'aide des puces à ADN260
      • 3. Génétique et médecine263
      • Interactions cellulaires264
      • Systèmes de transduction des signaux intracellulaires264
      • Différents types de récepteurs cellulaires de surface266
      • Récepteurs couplés à une protéine G268
      • Transmetteurs de signaux transmembranaires270
      • Récepteurs des neurotransmetteurs272
      • Anomalies génétiques des canaux ioniques274
      • Mucoviscidose: maladie due à un dysfonctionnement d'un canal chlore276
      • Rhodopsine, un photorécepteur278
      • Mutations dans le gène de la rhodopsine280
      • Vision des couleurs282
      • Ouïe et surdité284
      • Famille des gènes des récepteurs olfactifs286
      • Famille des gènes codant les récepteurs gustatifs chez les mammifères288
      • Gènes du développement embryonnaire290
      • Mutations dans les gènes du développement chez la drosophile290
      • Gènes homéotiques292
      • Génétique chez un embryon transparent de vertébré: le poisson-zèbre294
      • Étude de la différenciation cellulaire chez le nématode C. elegans296
      • Gènes du développement chez un embryon végétal298
      • Système immunitaire300
      • Composants du système immunitaire300
      • Molécules d'immunoglobulines302
      • Diversité génétique par recombinaison somatique304
      • Réarrangements des gènes des immunoglobulines306
      • Gènes du complexe majeur d'histocompatibilité308
      • Récepteurs des cellules T310
      • Évolution de la superfamille des gènes des immunoglobulines312
      • Déficit immunitaire héréditaire ou acquis314
      • Origine des tumeurs316
      • Rôle des facteurs de croissance dans la division cellulaire316
      • Gènes suppresseurs de tumeurs318
      • Oncogènes cellulaires320
      • Protéine p53, gardienne du génome322
      • Neurofibromatoses de types 1 et 2324
      • Le gène APC dans la polypose colique familiale326
      • Gènes de susceptibilité au cancer du sein328
      • Rétinoblastome330
      • Fusion de gènes responsable de tumeurs: la LMC332
      • Syndromes d'instabilité génomique334
      • Transport de l'oxygène et des électrons336
      • Hémoglobine336
      • Gènes de l'hémoglobine338
      • Anémie falciforme340
      • Mutations des gènes de globine342
      • Thalassémies344
      • Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale (HPFH)346
      • Analyse de l'ADN dans les maladies de l'hémoglobine348
      • Maladies peroxysomiales350
      • Lysosomes et récepteurs des LDL352
      • Lysosomes et endocytose352
      • Maladies liées aux anomalies des enzymes lysosomiales354
      • Maladies du métabolisme mucopolysaccharidique356
      • Hypercholestérolémie familiale358
      • Mutations dans le gène du récepteur des LDL360
      • Homéostasie362
      • Insuline et diabète sucré362
      • L'al-antitrypsine, inhibiteur de protéases364
      • Facteur de coagulation sanguine VIII (hémophilie A)366
      • Facteur von Willebrand368
      • Gènes du cytochrome P450370
      • Pharmacogénétique372
      • Maintien de la structure cellulaire et tissulaire374
      • Protéines du cytosquelette érythrocytaire374
      • Maladies musculaires héréditaires376
      • Dystrophie musculaire de Duchenne378
      • Collagène380
      • Ostéogenèse imparfaite382
      • Bases moléculaires du développement des os384
      • Détermination et différenciation du sexe chez les mammifères386
      • Détermination du sexe386
      • Différenciation sexuelle388
      • Anomalies du développement sexuel390
      • Hyperplasie congénitale des surrénales392
      • Modes de transmission atypiques394
      • Amplification d'une répétition instable de triplets394
      • Syndrome de l'X-fragile396
      • Maladies de l'empreinte génomique parentale398
      • Corrélation caryotype - phénotype400
      • Trisomies autosomiques400
      • Autres anomalies chromosomiques numériques402
      • Délétions et duplications404
      • Guide succinct du diagnostic génétique406
      • Principes406
      • Détection des mutations sans séquençage408
      • Localisation chromosomique des gènes responsables de maladies monogéniques410
      • Bibliographie421
      • Glossaire449
      • Index470

  • Origine de la notice:
    • BNF
  • Disponible - 575 PAS

    Niveau 2 - Sciences