Atlas de poche de génétique
Eberhard Passarge
Médecine-Sciences Flammarion
Introduction1
Chronologie13
Découvertes qui contribuèrent au développement de la génétique13
1. Bases préliminaires19
Bases moléculaires de la génétique20
La cellule et ses constituants20
Quelques types de liaisons chimiques22
Glucides24
Lipides (graisses)26
Nucléotides et acides nucléiques28
Acides aminés30
Protéines32
L'ADN est le support de l'information génétique34
L'ADN et ses constituants36
Structure de l'ADN38
Structures alternatives de l'ADN40
Réplication de l'ADN42
Circulation de l'information génétique: transcription et traduction44
Gènes et mutations46
Code génétique48
Structure des gènes eucaryotes50
Séquençage de l'ADN52
Séquençage automatisé de l'ADN54
Clonage d'un fragment d'ADN56
Clonage de l'ADNc58
Banques d'ADN60
Analyse du profil de restriction par la méthode du Southern blot62
Cartographie de restriction64
Amplification de l'ADN par la réaction de polymérisation en chaîne (PCR)66
Changements dans l'ADN68
Mutations dues à des modifications de bases70
Polymorphisme de l'ADN72
Recombinaison74
Transposition76
Expansion des trinucléotides78
Réparation de l'ADN80
Xeroderma pigmentosum82
Procaryotes et virus84
Isolement de bactéries mutantes84
Recombinaison bactérienne86
Bactériophages88
Transfert d'ADN d'une cellule à une autre90
Virus92
Cycle de réplication virale94
Virus à ARN: génome, réplication, traduction96
Virus à ADN98
Rétrovirus100
Intégration et transcription des rétrovirus102
Cellules eucaryotes104
Levure: cellule eucaryote à phase diploïde et haploïde104
Détermination du type "sexuel" chez la levure et système du double-hybride106
Éléments fonctionnels du génome de la levure108
Utilisation des chromosomes artificiels pour l'analyse des génomes complexes110
Contrôle du cycle cellulaire112
Division cellulaire: mitose114
Division réductrice (méiose)116
Crossing-over lors de la prophase I118
Gamétogenèse120
Culture cellulaire122
Génétique mitochondriale124
Réactions énergétiques mitochondriales sous contrôle génétique124
Génome des chloroplastes et des mitochondries126
Génome mitochondrial de l'homme128
Pathologies mitochondriales130
Génétique formelle132
Les caractères mendéliens132
Distribution (ségrégation) des caractères mendéliens134
Ségrégation indépendante de deux couples de caractères mendéliens136
Phénotype et génotype138
Ségrégation des génotypes parentaux140
Transmission d'un caractère monogénique142
Liaison et recombinaison144
Distance génétique entre deux loci et fréquence de recombinaison146
Analyse de ségrégation à l'aide de marqueurs génétiques148
Analyse de liaison150
Différences quantitatives dans les caractères génétiques152
Distribution normale et modèle polygénique avec seuil154
Distribution des gènes dans une population156
Équilibre de Hardy-Weinberg158
Unions consanguines160
Gémellité162
Polymorphisme164
Polymorphisme biochimique166
Répartition géographique des allèles168
Chromosomes170
Nucléosomes170
ADN des chromosomes172
Chromosomes polytènes174
ADN des chromosomes en écouvillon176
Relations entre structure et fonction dans les chromosomes178
Une structure particulière située aux extrémités des chromosomes: le télomère180
Chromosomes métaphasiques182
Caryotype184
Profils de bandes G et R des chromosomes métaphasiques humains186
Désignation des principales anomalies chromosomiques188
Préparation des chromosomes métaphasiques pour analyse190
Hybridation in situ sur métaphases et interphases192
Identification spécifique des chromosomes métaphasiques194
Anomalies du nombre de chromosomes196
Translocation198
Différents types d'aberrations chromosomiques structurales200
Détection des aberrations chromosomiques structurales par les méthodes moléculaires202
Régulation et expression des gènes204
Noyau cellulaire et ARN ribosomal204
Transcription206
Contrôle de l'expression des gènes bactériens par induction208
Contrôle par répression de l'expression génique chez la bactérie210
Régulation transcriptionelle212
Régulation de la transcription chez les eucaryotes214
Régulation de l'expression des gènes chez les eucaryotes216
Protéines de liaison à l'ADN218
Autres facteurs de transcription220
Inhibiteurs de la transcription et de la traduction222
Méthylation de l'ADN224
Empreinte génomique parentale226
Inactivation du chromosome X228
Interruption dirigée de gènes chez les souris transgéniques230
2. Génomique233
Génomique: étude de l'organisation des génomes234
Séquence complète du génome d'Escherichia coli236
Génome d'un plasmide issu d'une corynebactérie multirésistante238
Cartes génomiques240
Démarche de l'analyse du génome242
Organisation des génomes eucaryotes244
Identification d'un gène246
Projet Génome Humain248
Identification d'une séquence d'ADN codante250
Génome dynamique: éléments génétiques mobiles252
Évolution des gènes et des génomes254
Génomique comparative256
Évolution humaine258
Analyse du génome à l'aide des puces à ADN260
3. Génétique et médecine263
Interactions cellulaires264
Systèmes de transduction des signaux intracellulaires264
Différents types de récepteurs cellulaires de surface266
Récepteurs couplés à une protéine G268
Transmetteurs de signaux transmembranaires270
Récepteurs des neurotransmetteurs272
Anomalies génétiques des canaux ioniques274
Mucoviscidose: maladie due à un dysfonctionnement d'un canal chlore276
Rhodopsine, un photorécepteur278
Mutations dans le gène de la rhodopsine280
Vision des couleurs282
Ouïe et surdité284
Famille des gènes des récepteurs olfactifs286
Famille des gènes codant les récepteurs gustatifs chez les mammifères288
Gènes du développement embryonnaire290
Mutations dans les gènes du développement chez la drosophile290
Gènes homéotiques292
Génétique chez un embryon transparent de vertébré: le poisson-zèbre294
Étude de la différenciation cellulaire chez le nématode C. elegans296
Gènes du développement chez un embryon végétal298
Système immunitaire300
Composants du système immunitaire300
Molécules d'immunoglobulines302
Diversité génétique par recombinaison somatique304
Réarrangements des gènes des immunoglobulines306
Gènes du complexe majeur d'histocompatibilité308
Récepteurs des cellules T310
Évolution de la superfamille des gènes des immunoglobulines312
Déficit immunitaire héréditaire ou acquis314
Origine des tumeurs316
Rôle des facteurs de croissance dans la division cellulaire316
Gènes suppresseurs de tumeurs318
Oncogènes cellulaires320
Protéine p53, gardienne du génome322
Neurofibromatoses de types 1 et 2324
Le gène APC dans la polypose colique familiale326
Gènes de susceptibilité au cancer du sein328
Rétinoblastome330
Fusion de gènes responsable de tumeurs: la LMC332
Syndromes d'instabilité génomique334
Transport de l'oxygène et des électrons336
Hémoglobine336
Gènes de l'hémoglobine338
Anémie falciforme340
Mutations des gènes de globine342
Thalassémies344
Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale (HPFH)346
Analyse de l'ADN dans les maladies de l'hémoglobine348
Maladies peroxysomiales350
Lysosomes et récepteurs des LDL352
Lysosomes et endocytose352
Maladies liées aux anomalies des enzymes lysosomiales354
Maladies du métabolisme mucopolysaccharidique356
Hypercholestérolémie familiale358
Mutations dans le gène du récepteur des LDL360
Homéostasie362
Insuline et diabète sucré362
L'al-antitrypsine, inhibiteur de protéases364
Facteur de coagulation sanguine VIII (hémophilie A)366
Facteur von Willebrand368
Gènes du cytochrome P450370
Pharmacogénétique372
Maintien de la structure cellulaire et tissulaire374
Protéines du cytosquelette érythrocytaire374
Maladies musculaires héréditaires376
Dystrophie musculaire de Duchenne378
Collagène380
Ostéogenèse imparfaite382
Bases moléculaires du développement des os384
Détermination et différenciation du sexe chez les mammifères386
Détermination du sexe386
Différenciation sexuelle388
Anomalies du développement sexuel390
Hyperplasie congénitale des surrénales392
Modes de transmission atypiques394
Amplification d'une répétition instable de triplets394
Syndrome de l'X-fragile396
Maladies de l'empreinte génomique parentale398
Corrélation caryotype - phénotype400
Trisomies autosomiques400
Autres anomalies chromosomiques numériques402
Délétions et duplications404
Guide succinct du diagnostic génétique406
Principes406
Détection des mutations sans séquençage408
Localisation chromosomique des gènes responsables de maladies monogéniques410
Bibliographie421
Glossaire449
Index470