Atlas de poche de Génétique
Eberhard Passarge
Médecine-Sciences
Flammarion
Introduction1
Chronologie17
Découvertes qui contribuèrent au développement de la génétique17
Notions fondamentales23
Prologue24
Taxonomie des organismes vivants : l'arbre de vie24
Évolution humaine26
La cellule et ses constituants28
Bases moléculaires de la génétique30
Quelques types de liaisons chimiques30
Glucides32
Lipides (graisses)34
Nucléotides et acides nucléiques36
Acides aminés38
Protéines40
L'ADN est le support de l'information génétique42
L'ADN et ses constituants44
Structure de l'ADN46
Structures alternatives de l'ADN48
Réplication de l'ADN50
Circulation de l'information génétique : transcription et traduction52
Gènes et mutations54
Code génétique56
Maturation de l'ARN58
Amplification de l'ADN par la réaction de polymérisation en chaîne (PCR)60
Séquençage de l'ADN62
Séquençage automatisé de l'ADN64
Cartographie de restriction66
Clonage de l'ADN68
Clonage de l'ADNc70
Banques d'ADN72
Analyse du profil de restriction par la méthode du Southern blot74
Détection de mutations sans séquençage76
Polymorphisme de l'ADN78
Mutations80
Mutations dues à des modifications de bases82
Recombinaison84
Transposition86
Expansion des trinucléotides88
Réparation de l'ADN90
Xeroderma pigmentosum92
Procaryotes et virus94
Les bactéries dans l'étude de la génétique94
Recombinaison bactérienne96
Bactériophages98
Transfert d'ADN d'une cellule à une autre100
Classification des virus102
Réplication des virus104
Rétrovirus106
Intégration et transcription des rétrovirus108
Cellules eucaryotes110
Communication cellulaire110
Levure : cellule eucaryote à phase diploïde et haploïde112
Détermination du type sexuel chez la levure et système du double hybride114
Division cellulaire : mitose116
Méiose dans les cellules germinales118
Prophase de la méiose I120
Gamétogenèse122
Contrôle du cycle cellulaire124
Mort cellulaire programmée126
Culture cellulaire128
Génétique mitochondriale130
Les mitochondries : conversion de l'énergie130
Chloroplastes et mitochondries132
Génome mitochondrial de l'homme134
Maladies mitochondriales136
Génétique formelle138
Les caractères mendéliens138
Distribution (ségrégation) des caractères mendéliens140
Ségrégation indépendante de deux couples de caractères mendéliens142
Phénotype et génotype144
Ségrégation des génotypes parentaux146
Transmission d'un caractère monogénique148
Liaison et recombinaison150
Comment estimer la distance génétique152
Analyse de ségrégation à l'aide de marqueurs génétiques154
Analyse de liaison156
Différences quantitatives entre les caractères génétiques158
Distribution normale et modèle polygénique avec seuil160
Distribution des gènes dans une population162
Principe d'équilibre de Hardy-Weinberg164
Consanguinité et endogamie166
Gémellité168
Polymorphisme170
Polymorphisme biochimique172
Répartition géographique des allèles174
Chromosomes176
Chromosomes en métaphase176
Structures fonctionnelles visibles dans les chromosomes178
Organisation des chromosomes180
Éléments fonctionnels des chromosomes182
ADN et nucléosomes184
ADN dans les chromosomes186
Le télomère188
Profils de bandes des chromosomes humains190
Caryotype de l'homme et de la souris192
Préparation des chromosomes métaphasiques pour analyse194
Hybridation in situ fluorescente (FISH)196
Aneuploïdie198
Translocation chromosomique200
Différents types d'aberrations structurales des chromosomes202
Identification des chromosomes par FISH multicolore204
Hybridation génomique comparative206
Régulation de la fonction des gènes208
Ribosomes et assemblage des protéines208
Transcription210
Répresseur et activateur chez les procaryotes : l'opéron lac212
Contrôle génétique par modification de la structure de l'ARN214
Mécanismes de base du contrôle génétique216
Régulation de l'expression des gènes chez les eucaryotes218
Protéines de liaison à l'ADN (I)220
Protéines de liaison à l'ADN (II)222
Interférence d'ARN224
Invalidation spécifique de gènes226
Modifications épigénétiques228
Méthylation de l'ADN228
Changements réversibles de la structure de la chromatine230
Empreinte génomique232
Inactivation du chromosome X chez les mammifères234
Génomique237
Génomique : étude de l'organisation des génomes238
Identification d'un gène240
Identification d'une séquence d'ADN codante242
Approches de l'analyse du génome244
Génomes des microorganismes246
Séquence complète du génome d'Escherichia coli248
Génome d'un plasmide multirésistant250
Architecture du génome humain252
Le Projet Génome Humain254
Structure génomique des chromosomes humains X et Y256
Analyse du génome à l'aide des puces à ADN258
Analyse du génome entier et hybridation génomique comparative sur puces à ADN260
Génome dynamique : éléments génétiques mobiles262
Évolution des gènes et des génomes264
Génomique comparative266
Génétique et médecine269
Interactions de cellule à cellule270
Transduction intracellulaire du signal270
Voies de transduction du signal272
Voies de signalisation de TGF-bêta et de Wnt/bêta-caténine274
Voies de transduction du signal Hedgehog et TNF-alpha276
Voie de signalisation Notch/Delta278
Récepteurs de neurotransmetteurs et canaux ioniques280
Anomalies génétiques des canaux ioniques : syndromes LQT282
Mucoviscidose : maladie due à un dysfonctionnement d'un canal chlore284
Perception sensorielle286
Rhodopsine, un photorécepteur286
Rétinite pigmentaire dégénérative288
Vision des couleurs290
Système auditif292
Récepteurs de l'odorat294
Récepteurs du goût chez les mammifères296
Gènes du développement embryonnaire298
Développement embryonnaire de la mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster)298
Gènes de sélection homéotique (gènes Hox)300
Génétique d'un embryon transparent de vertébré : le poisson-zèbre302
Différenciation cellulaire chez le nématode C. elegans304
Gènes du développement chez une plante : Arabidopsis306
Système immunitaire308
Composants du système immunitaire308
Molécules d'immunoglobulines310
Diversité génétique par recombinaison somatique312
Réarrangements des gènes des immunoglobulines314
Récepteurs des cellules T316
Gènes du complexe majeur d'histocompatibilité318
Évolution de la superfamille des gènes des immunoglobulines320
Déficits immunitaires héréditaires322
Origine des tumeurs324
Causes génétiques du cancer : généralités324
Différentes catégories de gènes de cancer326
Le gène suppresseur de tumeur p53328
Le gène APC dans la polypose colique familiale330
Gènes de susceptibilité au cancer du sein332
Rétinoblastome334
La protéine de fusion BCR / ABL dans la LMC336
Neurofibromatoses338
Syndromes d'instabilité génomique340
Hémoglobine - Généralités342
Gènes de l'hémoglobine344
Anémie falciforme346
Mutations des gènes de globine348
Thalassémies350
Persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale (HPFH)352
Analyse de l'ADN dans les maladies de l'hémoglobine354
Lysosomes et peroxysomes356
Lysosomes356
Maladies liées aux anomalies des enzymes lysosomiales358
Maladies de stockage des mucopolysaccharides360
Maladies peroxysomiales362
Métabolisme du cholestérol364
Biosynthèse du cholestérol364
Partie distale de la voie de biosynthèse du cholestérol366
Hypercholestérolémie familiale368
Mutations dans le gène du récepteur des LDL370
Homéostase372
Diabète sucré372
alpha1 - Antitrypsine, inhibiteur de protéases374
Facteur VIII de coagulation sanguine (hémophilie A)376
Maladie de von Willebrand378
Pharmacogénétique380
Gènes du cytochrome P450382
Dégradation des acides aminés et anomalies du cycle de l'urée384
Maintien de la structure cellulaire et tissulaire386
Protéines du cytosquelette érythrocytaire386
Maladies musculaires héréditaires388
Dystrophie musculaire de Duchenne390
Collagène392
Ostéogenèse imparfaite394
Bases moléculaires du développement des os396
Détermination du sexe et différenciation398
Détermination du sexe chez les mammifères398
Différenciation sexuelle400
Anomalies de la différenciation sexuelle402
Hyperplasie congénitale des surrénales404
Modes atypiques de transmission génétique406
Amplification d'une répétition instable406
Syndrome de l'X fragile408
Maladies de l'empreinte génomique parentale410
Corrélation caryotype-phénotype412
Trisomies autosomiques412
Autres anomalies chromosomiques numériques414
Syndromes de délétions autosomiques416
Guide bref de diagnostic génétique418
Principes de diagnostic génétique418
Thérapie génique et utilisation des cellules souches420
Anatomie morbide du génome humain422
Localisation chromosomique des gènes responsables de maladies génétiques422
Localisation chromosomique des loci428
Appendice - Données complémentaires433
Glossaire447
Index469