• Aide
  • Eurêkoi Eurêkoi

Livre

Maladies métaboliques héréditaires

Résumé

Les maladies héréditaires du métabolisme regroupent un ensemble de pathologies variées nécessitant une approche transversale, pluridisciplinaire alliant compétence et expertise.


  • Contributeur(s)
  • Éditeur(s)
  • Date
    • impr. 2011
  • Notes
    • Index
  • Langues
    • Français
  • Description matérielle
    • 1 vol. (XV-231 p.) : ill. ; 24 cm
  • Collections
  • Sujet(s)
  • ISBN
    • 978-2-7040-1293-0
  • Indice
  • Quatrième de couverture
    • Maladies métaboliques héréditaires

      Un premier ouvrage consacré aux maladies métaboliques dans la collection « Progrès en pédiatrie », était publié en 1991, coordonné par le Professeur Saudubray. En étant le premier en langue française à traiter de ce sujet vaste, difficile, complexe et passionnant tout à la fois, il constituait ainsi une véritable référence.

      De très nombreux progrès ont été réalisés depuis, qu'il s'agisse de nouvelles descriptions cliniques, de techniques d'exploration nouvelles et surtout d'approches thérapeutiques de plus en plus spécifiques.

      Nous sommes très fières d'avoir relevé le défi de coordonner cet ouvrage qui a permis la collaboration des différents groupes s'occupant de maladies héréditaires du métabolisme. Il s'inscrit ainsi dans le premier Plan maladies rares 2005-2008, toutes les équipes des centres de référence ou de compétence dans ce domaine ayant apporté leurs contributions.

      Nous espérons que cet ouvrage répondra aux attentes des plus jeunes, qui commencent à aborder la pédiatrie en étant souvent effrayés par ce « monde du métabolisme », mais aussi aux plus expérimentés qui y trouveront les très nombreuses avancées réalisées dans ce domaine ces dernières années.


  • Tables des matières
      • 29 Maladies métaboliques héréditaires

      • B. Chabrol, P. de Lonlay

      • doin

      • Chapitre 1
        Ce qui n'est pas une maladie métabolique
        Classification et circonstances de découverte des maladies héréditaires du métabolisme
      • Jean-Marie Saudubray, Frédéric Sedel
      • I Classification3
      • A Groupe I : les « intoxications »3
      • B Groupe II : les déficits énergétiques4
      • C Groupe III : les maladies par déficit de la synthèse ou du catabolisme des molécules complexes4
      • II Quand rechercher une maladie héréditaire du métabolisme ?6
      • A Dans les situations urgentes liées à une décompensation aiguë ou aux risques potentiels d'une détérioration rapide7
      • B En cas de nouvelle grossesse de survenue inopinée8
      • C Lorsque les symptômes chroniques inexpliqués persistent8
      • III Prise en charge au long cours des maladies métaboliques : conclusion9
      • Chapitre 2
        Nouvelles explorations en biochimie
      • Christine Vianey-Saban
      • I Approches diagnostiques biochimiques12
      • II Étude des métabolites13
      • A Organisation des laboratoires13
      • B Impact des nouvelles technologies13
      • Chapitre 3
        Progrès dans les maladies lysosomales
      • Bénédicte Héron, Nathalie Guffon
      • I Lipidoses27
      • A Maladie de Fabry27
      • B Maladie de Farber29
      • C Gangliosidose à GM129
      • D Gangliosidoses à GM230
      • E Maladie de Gaucher30
      • F Maladie de Krabbe, ou leucodystrophie à cellules globoïdes31
      • G Leucodystrophie métachromatique32
      • H Maladie de Niemann-Pick de types A et B33
      • I Maladie de Niemann-Pick de type C33
      • J Maladie d'Austin34
      • K Maladie de Wolman et maladie de surcharge en esters de cholestérol34
      • II Céroïde-lipofuscinoses neuronales35
      • III Maladie de Pompe, ou glycogénose de type II par déficit en maltase acide36
      • IV Anomalies du transfert lysosomal37
      • A Maladie de Danon37
      • B Maladies de surcharge avec sialurie libre37
      • C Cystinose38
      • V Mucopolysaccharidoses38
      • A Mucopolysaccharidose de type I (maladies de Hurler, de Hurler-Scheie, de Scheie)38
      • B Mucopolysaccharidose de type II, ou maladie de Hunter43
      • C Mucopolysaccharidose de type VI : maladie de Maroteaux-Lamy44
      • D Mucopolysaccharidose de type III : maladie de Sanfilippo45
      • E Mucopolysaccharidose de type IV : maladie de Morquio46
      • VI Glycoprotéinoses ou oligosaccharidoses48
      • A Aspartylglucosaminurie48
      • B Fucosidose48
      • C Alpha-mannosidose48
      • D Bêta-mannosidose49
      • E Sialidose49
      • F Galactosialidose50
      • G Mucolipidoses de types II et III50
      • H Mucolipidose de type IV51
      • I Maladies de Schindler et Kanzaki51
      • VII Autres pathologies51
      • Chapitre 4
        Maladies peroxysomales
      • Patrick Aubourg
      • I Maladies dues à un trouble de la biogenèse des peroxysomes58
      • A Maladies peroxysomales par troubles de la biogenèse autres que la CDR de type 158
      • B Chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 161
      • II Déficits en acyl-CoA oxydase de type 1 et en protéine D bifonctionnelle62
      • A Déficit en ACOX162
      • B Déficit en DBP62
      • III Déficits en sterol carrier protein X et en alpha-méthylacyl-CoA racémase62
      • A Déficit en SCPx62
      • B Déficit en AMCR63
      • IV Maladie de Refsum adulte63
      • V Adrénoleucodystrophie liée à l'X64
      • Chapitre 5
        Progrès dans les pathologies mitochondriales
      • Annabelle Chaussenot, Agnès Rötig, Véronique Paquis-Flucklinger
      • I Rappel sur la phosphorylation oxydative70
      • A Chaîne respiratoire mitochondriale70
      • B Génétique mitochondriale71
      • II Présentations cliniques des maladies mitochondriales72
      • III Stratégie diagnostique des maladies mitochondriales72
      • A Explorations indirectes72
      • B Explorations tissulaires78
      • C Explorations génétiques79
      • IV Prise en charge et traitement des maladies mitochondriales84
      • A Traitement spécifique : coenzyme Q1084
      • B Prise en charge84
      • V Conseil génétique et diagnostic prénatal86
      • Chapitre 6
        Anomalies congénitales de glycosylation des glycoprotéines
      • Pascale de Lonlay, Nathalie Seta
      • I Anomalies de glycosylation des N-glycoprotéines93
      • A Présentation clinique93
      • B Présentation biologique et moléculaire96
      • C Traitement98
      • II Anomalies de glycosylation des O-glycoprotéines98
      • III Anomalies de la N- et de la O-glycosylation99
      • Chapitre 7
        Phénylcétonurie
      • François Feillet, Chrystèle Bonnemains
      • I Epidémiologie104
      • II Physiopathologie104
      • III Diagnostic104
      • A Diagnostic issu du dépistage néonatal104
      • B Diagnostic différentiel105
      • IV Conduite à tenir105
      • A Sévérité de l'hyperphénylalaninémie105
      • B Sensibilité au BH4105
      • C Prise en charge106
      • V Suivi des patients PCU107
      • A Biologie107
      • B Imagerie cérébrale108
      • C Évaluation neuropsychologique108
      • D Qualité de vie108
      • E Grossesses chez les femmes PCU108
      • Chapitre 8
        Troubles de la reméthylation
      • Hélène Ogier de Baulny, Manuel Schiff, Jean-François Benoist
      • I Rappels métaboliques114
      • II Symptomatologie clinique117
      • A Formes précoces117
      • B Formes infantiles tardives118
      • C Formes adultes119
      • III Diagnostic120
      • A Analyses biologiques120
      • B Analyses fonctionnelles, dosages enzymatiques et tests de complémentation121
      • IV Traitement121
      • A Vitamine B12121
      • B Acide folinique122
      • C Restauration intracérébrale d'une réserve de résidus méthyles122
      • D Traitement prénatal123
      • E Surveillance thérapeutique123
      • Chapitre 9
        Déficits de la bêta-oxydation des acides gras
      • François Labarthe
      • I Physiopathologie des déficits de bêta-oxydation des acides gras128
      • A Métabolisme énergétique des acides gras128
      • B Physiopathologie des déficits de bêta-oxydation128
      • II Nouvelles maladies129
      • A Déficits du transport intracellulaire129
      • B Déficits de bêta-oxydation des acides gras à chaîne longue131
      • C Déficits de bêta-oxydation des acides gras à chaîne moyenne ou courte131
      • III Nouveaux traitements132
      • A Substrats énergétiques non glucidiques132
      • B Traitements adjuvants134
      • Chapitre 10
        Déficits du cycle de l'urée
      • Dries Dobbelaere, Karine Mention
      • I Généralités140
      • II Génétique141
      • III Diagnostic différentiel141
      • IV Tableau clinique141
      • V Physiopathologie143
      • VI Bilan biologique143
      • VII Traitement144
      • A Prise en charge en urgence145
      • B Prise en charge au long cours145
      • Chapitre 11
        Aciduries organiques « cérébrales »
      • Brigitte Chabrol
      • I Acidurie glutarique de type 1150
      • A Pathogénie150
      • B Tableau clinique150
      • C Moyens diagnostiques151
      • D Moyens thérapeutiques151
      • E Dépistage néonatal152
      • II Déficit en L2-hydroxyglutarique déshydrogénase152
      • III Acidurie D2-hydroxyglutarique ou déficit en D2-hydroxyglutarique déshydrogénase152
      • IV Acidurie 4-hydroxybutyrique ou déficit en succinique semi-aldéhyde déshydrogénase153
      • V Acidurie éthylmalonique153
      • VI Maladie de Canavan154
      • Chapitre 12
        Nouvelles pathologies
      • Aline Cano, Vassili Valayannopoulos
      • I Déficits de synthèse et de transport de la créatine160
      • A Physiopathologie des déficits de synthèse et de transport de la créatine160
      • B Présentation clinique160
      • C Diagnostic positif161
      • D Traitement161
      • II Déficits de synthèse de la sérine162
      • A Physiopathologie162
      • B Présentation clinique162
      • C Diagnostic positif162
      • D Traitement162
      • III Déficit en glutamine synthétase162
      • A Présentation clinique162
      • B Diagnostic163
      • C Physiopathologie163
      • IV Déficits de la voie des pentoses phosphates163
      • A Physiopathologie163
      • B Présentation clinique163
      • C Diagnostic positif164
      • D Traitement164
      • V Déficit en citrine164
      • A Physiopathologie164
      • B Modes de présentation164
      • C Traitement165
      • VI Convulsions pyridoxinodépendantes165
      • A Aspects cliniques et paracliniques165
      • B Physiopathologie166
      • C Traitement166
      • D Évolution166
      • VII Convulsions sensibles à l'acide folinique167
      • VIII Déficit en pyridox(am)ine-5'-phosphate oxydase ou convulsions pyridoxal-P-dépendantes167
      • A Aspects cliniques et paracliniques167
      • B Physiopathologie168
      • C Traitement et évolution168
      • IX Troubles du transport intracérébral des folates168
      • A Déficit de transport intracérébral en folates d'origine auto-immune169
      • B Déficit congénital du récepteur alpha aux folates169
      • X Déficit en transporteur de glucose169
      • A Clinique169
      • B Physiopathologie170
      • C Diagnostic171
      • D Traitement172
      • Chapitre 13
        Nouvelles thérapeutiques (modèle des maladies lysosomales)
      • Catherine Caillaud
      • I Thérapies moléculaires179
      • A Thérapies substitutives179
      • B Inhibiteurs/modulateurs de la biosynthèse des substrats179
      • C Chaperonnes pharmacologiques180
      • D Correction de mutations spécifiques180
      • E Autres approches moléculaires181
      • II Thérapie cellulaire181
      • A Greffe de cellules souches hématopoïétiques181
      • B Autres approches de thérapie cellulaire182
      • III Thérapie génique183
      • Chapitre 14
        Transplantation hépatique et maladies héréditaires du métabolisme
      • Pierre Broué, Julien Baruteau
      • I Transplantation hépatique189
      • II Indications métaboliques de la transplantation hépatique190
      • III Transplantation cellulaire hépatique191
      • Chapitre 15
        Conseil génétique et maladies métaboliques
      • Nicole Philip, Jean-Paul Bonnefont
      • I Conseil génétique194
      • A Principes du conseil génétique194
      • B Évaluation du risque194
      • C Perception du risque195
      • D La question de l'information de la parentèle196
      • E Dépistage des hétérozygotes en population générale197
      • II Diagnostic prénatal197
      • A Objectifs du diagnostic prénatal197
      • B Organisation générale du DPN en France197
      • C Contexte clinique du DPN198
      • D Consultation de génétique pré-DPN199
      • E Réalisation du DPN200
      • F Consultation de génétique de rendu de résultat du DPN204
      • III Diagnostic préimplantatoire205
      • A Objectif du diagnostic préimplantatoire205
      • B Contexte du DPI205
      • C Contraintes imposées aux couples demandeurs205
      • D Organisation générale du DPI en France206
      • E Étapes préalables au DPI206
      • F DPI moléculaire208
      • G Suivi post-DPI210
      • Chapitre 16
        Dépistage néonatal et maladies métaboliques
      • François Feillet, Frédéric Huet
      • I Extension du dépistage néonatal aux maladies héréditaires du métabolisme214
      • II Méthode de dépistage214
      • III Moment du prélèvement sanguin215
      • IV Maladies dépistables216
      • A Maladies « unanimement » dépistées216
      • B Maladies dépistées dans la plupart des pays218
      • C Maladies non dépistées218
      • D Maladies de surcharge lysosomales219
      • V Problèmes éthiques liés à l'extension du dépistage néonatal219
      • Chapitre 17
        Qualité de vie : place des associations
      • Anne-Sophie Lapointe
      • I Attentes des familles223
      • A À court terme224
      • B À moyen terme224
      • C À long terme224
      • II Réponses apportées aux familles224
      • A Renseigner224
      • B Faciliter224
      • C Accueillir225
      • III Perspectives pour demain225
      • Index227

  • Origine de la notice:
    • FR-751131015 ;
    • Electre
  • Disponible - 616.98 CHA

    Niveau 3 - Médecine