La mucoviscidose en héritage

Auteur(s) :

Pellen, Nadine Découvrir l'auteur

Résumé

Résultats d'une enquête sur la prégnance de la mucoviscidose, territorialement plus ancrée dans le Finistère, à travers des recherches généalogiques, socioéconomiques, historiques et familiales. Sociodémographe et spécialiste en sociologie de la santé, l'auteure apporte des pistes de réponses à ce phénomène et examine le patrimoine génétique de cette population. ©Electre 2015

Contributeur(s)
- Rollet, Catherine (1942-2016). Préfacier, etc.
Éditeur(s)
- INED éditions
Date
- DL 2015
Notes
- Bibliogr.
Langues
- Français
Description matérielle
- 1 vol. (286 p.) : ill. en coul. ; 24 cm
Collections
- Les Cahiers de l'INED
Sujet(s)
Lieu
- Bretagne (France)
- France
ISBN
- 978-2-7332-0183-1
Indice
- 305.6 Sociologie médicale, sociologie de la santé
Quatrième de couverture
- La mucoviscidose, due à une mutation du gène CFTR, affecte I naissance sur 4 500 en France et I naissance sur 3 000 en Bretagne. Le Finistère est l'une des régions où la fréquence de la maladie est la plus importante au monde. Malgré d'importants progrès médicaux, la mucoviscidose reste une souffrance pour les familles et une affaire de santé publique.
  En partant du principe que nos gènes parlent de nous, de nos parents et de nos ancêtres, l'auteur remonte la trace des porteurs par le biais des généalogies ascendantes, pour en isoler «l'effet fondateur». En fouillant dans le passé, en remontant les lignées, elle aborde de manière novatrice la lecture d'une transmission génétique. Cette mise en perspective historique permet une approche collective et non plus individuelle. La maladie n'est plus l'affaire du seul malade, mais l'histoire de toute une famille, voire d'une région entière.
  Grâce à un méticuleux travail d'analyse démographique, et à partir d'une base de données généalogiques qui fonde son analyse, Nadine Pellen retrace les comportements démographiques : mariages, naissances, décès des populations atteintes, étudie l'incidence du cousinage, de l'homogamie, de l'endogamie et surtout, des mouvements de populations, pour établir une histoire spatiale et humaine qui se décline en une riche cartographie particulièrement révélatrice.
Tables des matières
- - La mucoviscidose en héritage
  - Nadine Pellen
  - Ined éditions
  - Préface de Catherine Rollet 11
  - Introduction 15
  - Première partie Le patrimoine génétique d'une population et les caractéristiques individuelles
  - Chapitre 1 Génétique et généalogie, un air de famille 23
  - I. Étudier l'évolution du patrimoine génétique des populations 23
  - 1. La génétique des populations 23
  - 2. La dynamique de l'évolution des populations 25
  - II. Étudier la diffusion d'une maladie génétique 33
  - 1. Sciences humaines et génétique 33
  - 2. Des bassins génétiques 37
  - 3. L'apport de la généalogie dans l'étude des maladies 39
  - 4. Les difficultés liées à la recherche génétique et généalogique 42
  - Chapitre 2 La mucoviscidose 47
  - I. Description de la pathologie 47
  - 1. Une maladie au goût salé 47
  - 2. Un mucus encombrant 48
  - 3. Symptômes et traitements 50
  - 4. Une double transmission parentale 51
  - 5. Les apports de la thérapie génique 55
  - II. La mucoviscidose en Bretagne 56
  - 1. Historique des travaux 56
  - 2. Quelques chiffres 61
  - 3. La population touchée par la maladie 62
  - Deuxième partie Les données et la population de référence
  - Chapitre 3 La constitution du corpus de données 67
  - I. Les données existantes 67
  - 1. Le corpus généalogique 67
  - 2. Les dossiers médicaux 69
  - II. Les enquêtes complémentaires 71
  - 1. Les données médicales 71
  - 2. L'enquête familiale 71
  - 3. Les compléments généalogiques 72
  - III. La base de données 75
  - 1. Synthèse des informations utilisées 75
  - 2. Structure et contenu de la base de données généalogiques 76
  - 3. Les tests de cohérence des données 77
  - IV. Techniques d'analyse 86
  - 1. La constitution d'indicateurs généalogiques 87
  - 2. Ascendance et descendance 88
  - 3. Répartition géographique et prévalence 89
  - Chapitre 4 Les caractéristiques de la population étudiée 93
  - I. La population étudiée 93
  - 1. La population de référence 93
  - 2. Les critères retenus 96
  - 3. Les 626 porteurs sains 96
  - 4. La population témoin 99
  - II. Les caractéristiques sociodémographiques de la population 99
  - 1. Les unions 99
  - 2. Les naissances 103
  - 3. Les décès 107
  - 4. Autres informations 108
  - III. La répartition géographique 109
  - 1. Une population occidentale 109
  - 2. Des malades bretons 109
  - 3. Des porteurs sains finistériens 109
  - Troisième partie L'incidence des comportements démographiques du passé
  - Chapitre 5 Les origines de la mucoviscidose 117
  - I. La recherche d'un effet fondateur 117
  - 1. La mutation F508del 118
  - 2. La mutation G551D 121
  - 3. La mutation 1078deIT 122
  - 4. Les mutations rares 124
  - 5. La population témoin 130
  - II. Des bassins de population ancestraux 132
  - 1. Une localisation côtière 133
  - 2. Des noms de paroisses évocateurs 134
  - 3. Des migrations maritimes 135
  - III. Les liens entre la petite et la Grande-Bretagne 137
  - 1. Une histoire migratoire 137
  - 2. Une même identité génétique 138
  - IV. Mise en perspective avec le Québec 140
  - 1. Émigration 140
  - 2. Diffusion du gène 142
  - Chapitre 6 Les unions 145
  - I. Les caractéristiques des mariages 145
  - 1. L'âge au mariage 146
  - 2. Le nombre d'unions 149
  - 3. L'isonymie 151
  - II. L'homogamie 152
  - 1. La mer et les rivières 152
  - 2. La terre 153
  - 3. Le bois 154
  - 4. Autres milieux socioprofessionnels 155
  - III. Les conséquences du mariage sur la distribution génétique 156
  - 1. La fécondité 156
  - 2. La comparaison selon les corpus 157
  - 3. L'exemple de la famille Cossec-Mével 160
  - Chapitre 7 Apparentement et consanguinité 165
  - I. Mesures de l'apparentement 165
  - 1. Complétude et homogénéité 165
  - 2. Mutations génétiques et apparentements 166
  - 3. Parenté et consanguinité 168
  - 4. Examen de la situation québécoise 169
  - II. Les réseaux de parenté 172
  - 1. Des circuits matrimoniaux 173
  - 2. Les alliances familiales 174
  - 3. Différents degrés de parenté 178
  - 4. Sur les traces de la famille Cossec-Mével 179
  - III. Le poids de la consanguinité : mythe ou réalité ? 185
  - 1. Consanguinité et mucoviscidose 185
  - 2. Conséquences génétiques 187
  - 3. La consanguinité dans la famille Cossec-Mével 189
  - 4. La fin d'un mythe ? 190
  - Chapitre 8 L'endogamie et la répartition de la maladie 193
  - I. La localisation des unions 193
  - 1. La tradition 193
  - 2. Les lieux de circulation des échanges matrimoniaux 195
  - 3. Le lieu du mariage 197
  - II. L'immobilisme géographique 198
  - 1. Les frontières physiques 198
  - 2. Les frontières culturelles 200
  - 3. Né, marié et décédé dans la même commune 201
  - III. L'exemple de Kerlouan 204
  - 1. Les paroisses d'origine des époux 205
  - 2. Une commune impliquée 206
  - 3. Endogamie et bassin génétique 207
  - Chapitre 9 La diffusion des mutations par l'avantage sélectif 213
  - I. Le solde naturel 213
  - 1. Un excédent de population 213
  - 2. L'avantage des porteurs sains 214
  - II. La vérification de l'avantage sélectif en milieu endogame finistérien 215
  - 1. Calcul de l'avantage sélectif, modèle théorique 215
  - 2. Hypothèses sur les causes de cet avantage 217
  - 3. L'exemple de l'épidémie de typhus en 1776 à Kerlouan 218
  - III. Les porteurs sains vivent-ils plus vieux ? 221
  - 1. L'âge moyen au décès 221
  - 2. Un écart selon le sexe 224
  - Conclusion 229
  - Références bibliographiques 239
  - Annexes 249
Origine de la notice:
- FR-751131015 ;
- Electre