Calcul du risque génétique : méthodes et cas cliniques corrigés

Résumé

Cet ouvrage réunit des méthodes de calcul des risques pour les maladies principalement monogéniques, mais également pour les maladies plurigéniques grâce aux techniques de génotypage à haut débit. Les diverses étapes de calcul sont présentées. ©Electre 2016

Éditeur(s)
- Doin
Date
- DL 2016
Notes
- La couv. porte en plus la mention : "Toutes les étapes détaillées. 25 exercices et leurs solutions"
- Bibliogr. p.199-[200]. Notes bibliogr. Lexique
Langues
- Français
Description matérielle
- 1 vol. (203 p.) : ill. ; 24 cm
Collections
- Méthodo (Montrouge)
Sujet(s)
ISBN
- 978-2-7040-1418-7
Indice
- 611.5 Génétique humaine
Quatrième de couverture
- Calcul du risque génétique
  Méthodes et cas cliniques corrigés
  L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites « bayesiennes ».
  Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.
Tables des matières
- - Calcul du risque génétique
  - Méthodes et cas cliniques corrigés
  - Franck Sturtz
  - Benoît Funalot
  - Bérénice Hébrard
  - Anne-Sophie Lia
  - doin
  - Auteurs5
  - In memoriam7
  - Introduction9
  - Partie 1. Éléments de génétique formelle et de probabilités11
  - Chapitre 1. Tracer l'arbre généalogique13
  - Chapitre 2. Déterminer le mode de transmission17
  - Chapitre 3. Calculer le risque a priori selon le mode de transmission23
  - Chapitre 4. Tenir compte d'informations pour calculer le risque a posteriori41
  - Partie 2. Cas cliniques. Exercices53
  - Partie 3. Correction argumentée des exercices91
  - Probabilités bayesiennes généralisées à plusieurs événements et/ou hypothèses indépendants195
  - Lexique201
Origine de la notice:
- FR-751131015 ;
- Electre