Guide de diagnostic neuropsychologique
Troubles cognitifs et comportementaux des maladies neurodégénératives
Valérie Hahn et Élodie Guichart-Gomez
deboeck
SommaireV
Les autrices1
Remerciements1
Table des abréviations3
Avant-propos5
Introduction7
Préambule9
1. Mise au point concernant le positionnement des autrices9
2. Exemples de distinctions entre pathologies et phénotypes10
2.1. La pathologie d'Alzheimer (Bêta-amyloïde)11
2.2. Les tauopathies et autres pathologies sous-tendant les DLFT (pathologies non Alzheimer)12
2.2.1. La dégénérescence cortico-basale (DCB)
12
2.2.2. Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT)
13
2.2.3. Les synucléinopathies
13
3. Approche de neuropsychologie clinique : les modèles de compréhension des troubles cognitifs14
3.1. Les notions d'attention, de mémoire de travail et de fonctions exécutives : particularités et chevauchements conceptuels14
3.1.1. Notion d'attention
14
3.1.2. Le modèle de la mémoire de travail de Baddeley et le concept de système exécutif avec la caractérisation des processus exécutifs étayé par le modèle de Norman et Shallice
17
3.2. Les systèmes mnésiques, le modèle multisystémique d'après Tulving (1995) et la « synthèse provisoire » MNESIS d'après Eustache et Desgranges (2008)18
3.3. Modèle de la Mémoire autobiographique (Conway, 2005 ; Eustache et Desgranges, 2010)20
3.4. Les grandes fonctions instrumentales22
3.4.1. Le langage
22
3.4.2. Le calcul
26
3.4.3. Les praxies gestuelles
26
3.4.3.1. Modèle de Rothi, Ochipa et Heilman (1997) et de Peigneux et Van der Linden (2000)26
3.4.3.2. Le traitement des gestes significatifs par la voie indirecte (ou sémantique)27
3.4.3.3. Le traitement des gestes non significatifs par la voie directe (Goldenberg, 1997, 2002)28
3.4.4. La perception visuo-spatiale
28
3.4.4.1. Les gnosies visuelles pour les objets (atteinte des traitements visuo-perceptifs)29
3.4.4.2. Les gnosies visuelles pour les visages30
3.5.4.3. Les gnosies spatiales32
4. Les différents phénotypes cliniques des maladies neurodégénératives à présentation cognitive et/ou comportementale abordés dans ce guide32
5. Entrée par le symptôme inaugural : présentation générale de la démarche neuropsychologique dans le cadre du diagnostic de maladies neurodégénératives33
Chapitre 1
Troubles mnésiques inauguraux37
1. Introduction38
2. Les différents phénotypes cliniques décrits lorsque les troubles de mémoire sont inauguraux38
2.1. Présentation des différents phénotypes cliniques impliquant un déficit mnésique au 1er plan38
2.2. Rétrospective du trouble de la mémoire isolé : Continuum39
2.2.1. Notion de MCI/MA prodromale39
2.2.2. Notion de sclérose hippocampique (SH)
43
2.3. Atteinte cognitive plus diffuse43
2.3.1. La maladie d'Alzheimer typique
43
2.3.1.1. Rétrospective des critères utilisés43
2.3.1.2. Critères actuels tenant compte des trois types de phénotypes : clinique, structural et biologique44
2.3.2. MA mixte : MA typique avec une composante cérébrovasculaire ou MA mixte avec pathologie à corps de Lewy
48
2.4. Bilan neuropsychologique « type » et compléments spécifiques dans le cadre des troubles mnésiques inauguraux49
3. Entrée par les troubles mnésiques inauguraux : spécificité du monde inaugural et discussion diagnostique en fonction du phénotype clinique identifié52
3.1. 1re étape : identification de la plainte mnésique et caractérisation du profil mnésique52
3.1.1. Atteinte privilégiée de l'étape d'encodage
55
3.1.2. Atteinte privilégié de l'étape de stockage
57
3.1.2.1. Dans le cadre de la maladie d'Alzheimer57
3.1.2.2. Dans le cadre de la maladie d'Alzheimer associé à la DCL ou avec composante cérébrovasculaire58
3.1.2.3. Dans le cadre de la sclérose hippocampique (isolée ou associée à une DFT)59
3.1.3. Atteinte privilégiée de l'étape de récupération
59
3.2. 2e étape : Recherche et évaluation d'éventuels signes associés aux troubles mnésiques inauguraux60
3.2.1. Quand les troubles de l'encodage sont au 1er plan
60
3.2.2. Quand les troubles du stockage sont au 1er plan
62
3.2.3. Quand les troubles de la récupération sont au 1er plan
64
3.3. 3e étape : Appréciation de la conscience des troubles65
3.3.1. Quand les troubles de l'encodage sont au 1er plan
65
3.2.2. Quand les troubles du stockage sont au 1er plan
65
3.3.3. Quand les troubles de la récupération sont au 1er plan
66
3.4. 4e étape : Évaluation du retentissement des troubles sur l'autonomie66
3.4.1. Quand les troubles de l'encodage sont au 1er plan
66
3.4.2. Quand les troubles du stockage sont au 1er plan
67
3.4.3. Quand les troubles de récupération sont au 1er plan
67
3.5. 5e étape : Identification du profil neuropsychologique présentant des troubles mnésiques isolés ou non permettant la discussion diagnostique67
3.6. 6e étape : orientation de la prise en charge suite à la caractérisation des troubles mnésiques67
3.6.1. Quand des troubles de l'encodage sont au 1er plan
67
3.6.2. Quand les troubles du stockage sont au 1er plan
68
3.6.3. Quand les troubles de la récupération sont au 1er plan
68
4. Ce qu'il faut retenir/synthèse concernant les troubles mnésiques inauguraux71
4.1. Objectifs de l'évaluation neuropsychologique face à une plainte mnésique71
4.2. Face à ces plaintes « mnésiques », quelle démarche neuropsychologique adopter ?71
4.2.1. Comment caractériser les troubles mnésiques sous-jacents ?
71
4.2.1.1. Quel(s) système(s) dysfonctionne(nt) ?71
4.2.1.2. Quel(s) processus et mécanisme(s) dysfonctionne(nt) ?71
4.2.2. Quelles hypothèses diagnostiques ou phénotypes cliniques peut-on évoquer à ce stade de l'analyse neuropsychologique basée sur le profil mnésique au test d'apprentissage verbal RL/RI-16 items ?
71
4.2.2.1. Quand le processus d'encodage est déficitaire au 1er plan71
4.2.2.2. Quand le processus de récupération est déficitaire au 1er plan72
4.2.2.3. Quand le processus de stockage est déficitaire au 1er plan72
4.3. Orientation spécifique du bilan neuropsychologique après identification du profil mnésique : quels secteurs cognitifs doivent être évalués pour avancer dans la démarche diagnostique ?72
4.3.1. Quand le processus d'encodage est déficitaire au 1er plan
72
4.3.2. Quand le processus de stockage est déficitaire au 1er plan
72
4.3.3. Quand le processus de récuparation est déficitaire au 1er plan
72
4.4. Quels sont les éventuels retentissements des troubles mnésiques sur l'autonomie ?73
4.5. Identifier un profil neuropsychologique contributif à la caractérisation d'un phénotype clinique73
Chapitre 2
Troubles praxiques, du calcul et neurovisuels inauguraux75
1. Introduction76
2. Maladies neurodégéneratives entraînant des troubles praxiques, du calcul et/ou neurovisuels inauguraux : critères et descriptions76
2.1. Pathologies concernées76
2.2. Troubles visuo-spatiaux et visuo-perceptifs inauguraux dominants76
2.2.1. L'atrophie corticale postérieure (ACP)
76
2.2.2. La démence/maladie à corps de Lewy (DCL/MCL)
80
2.3. Apraxie inaugurale dominante84
2.3.1. Syndrome Cortico-Basal (SCB) avec symptomatologie apraxique au 1er plan
84
2.3.2. Atrophie corticale postérieure (ACP) avec une symptomatologie apraxique dominante
86
2.4. Bilan neuropsychologique type et compléments spécifiques lorsque le déficit praxique et/ou neurovisuel est au 1er plan86
3. Entrée par les troubles praxiques, les troubles du calcul et/ou neurovisuels : spécificité du mode inaugural et discussion diagnostique selon le phénotype clinique identifié89
3.1. 1re étape : identification de la plainte praxique ou neurovisuelle, caractérisation du type d'apraxie et identification des troubles de la perception visuo-spatiale89
3.1.1. Les troubles praxiques inauguraux
89
3.1.2. Les troubles visuo-spatiaux et visuo-perceptifs inauguraux
95
3.1.2.1. Les troubles visuo-spatiaux inauguraux96
3.1.2.2. Les troubles visuo-perceptifs inauguraux99
3.2. 2e étape : recherche et évaluation d'éventuels signes associés aux troubles praxiques et/ou neurovisuels inauguraux103
3.2.1. Évaluation des autres fonctions postérieures : recherche de déficits souvent associés aux troubles praxiques et neurovisuels
104
3.2.2. Évaluation de la mémoire
104
3.2.3. Évaluation des fonctions exécutives
106
3.3. 3e étape : appréciation de la conscience des troubles praxiques et/ou neurovisuels106
3.4. 4e étape : évaluation du retentissement des troubles praxiques et/ou neurovisuels sur l'autonomie106
3.5. 5e étape : identification du profil neuropsychologique présentant des troubles praxiques et/ou neurovisuels isolés ou non permettant la discussion diagnostique106
3.6. 6e étape : orientation de la prise en charge suite à la caractérisation des troubles praxiques ou neurovisuels108
4. Ce qu'il faut retenir : de la plainte praxique et/ou neurovisuelle au profil neuropsychologique permettant la discussion diagnostique pluridisciplinaire108
4.1. La plainte du patient et sa traduction clinique108
4.2. Objectifs de l'évaluation neuropsychologique face à une plainte « praxique » et/ou « neurovisuelle »108
4.3. Les arbres décisionnels illustrant la réflexion diagnostique pluridisciplinaire qui déroule de la caractérisation des phénotypes cliniques112
Chapitre 3
Troubles du langage et de la parole inauguraux115
1. Introduction116
2. Les différents phénotypes cliniques décrits lorsque les troubles du langage et/ou de la parole sont inauguraux116
2.1. Présentation des phénotypes cliniques impliquant un trouble de la parole et/ou du langage au 1er plan116
2.2. Troubles du langage inauguraux116
2.2.1. Rétrospective de la notion d'aphasie progressive primaire (APP)
116
2.2.2. Aphasie primaire progressive variante agrammatique (APP-A)
119
2.2.3. Aphasie primaire progressive variante Logopénique (APP-L)
120
2.2.4. Aphasie primaire progressive variante sémantique (APP-S)
121
2.2.5. Aphasie primaire progressive mixte (APP-M)
121
2.3. Troubles de la parole inauguraux122
2.3.1. Apraxie de la parole progressive primaire
122
2.3.2. Apraxie de la parole avec trouble du langage associé
122
2.4. Bilan neuropsychologique type et compléments spécifiques pour les aphasies progressives primaires et les troubles de la parole122
3. Entrée par les troubles du langage et/ou de la parole : spécificité du monde inaugural et discussion diagnostique en fonction du phénotype clinique identifié125
3.1. 1re étape : identification de la plainte de parole ou de langage, caractérisation du profil des troubles du langage ou mise en évidence d'un trouble de parole isolé ou avec des troubles du langage associés125
3.1.1. Les troubles du langage inauguraux
125
3.1.2. Identification de la plainte dans le cadre des troubles du langage inauguraux
126
3.1.3. Identification de la plainte dans le cadre du langage et de la parole inauguraux
127
3.1.3.1. Évaluation des troubles du langage et de la parole inauguraux127
3.1.3.2. Caractériser les troubles de la parole128
3.2. 2e étape : recherche et évaluation d'éventuels signes associés aux troubles du langage et/ou de la parole inauguraux130
3.2.1. Recherche d'une atteinte sémantique visuelle (agnosie associative pour les objets et les visages) évocatrice d'un phénotype clinique de démence sémantique
131
3.2.2. Recherche d'une atteinte de la mémoire épisodique
132
3.2.3. Recherche d'un syndrome dysexécutif cognitivo-comportemental
134
3.2.3.1. Recherche de signes cliniques en faveur d'une atteinte préfrontale ou sous-cortico-frontale134
3.2.3.2. Recherche d'une symptomatologie pariétale gauche137
3.3. 3e étape :l identification du profil neuropsychologique présentant un déficit de parole et/ou de langage isolé ou non permettant la discussion diagnostique139
3.3.1. Quand les troubles du langage sont inauguraux
139
3.3.2. Quand les troubles de la parole sont inauguraux
139
3.4. 4e étape : appréciation de la conscience des troubles de la parole ou du langage140
3.5. 5e étape : l'évaluation du retentissement des troubles de parole et/ou du langage sur l'autonomie140
3.6. 6e étape : orientation de la prise en charge après la caractérisation des troubles de la parole et/ou du langage141
4. Ce qu'il faut retenir : de la plainte de la parole et/ou du langage au profil neuropsychologique permettant la discussion diagnostique pluridisciplinaire142
4.1. Les arbres décisionnels illustrant la réflexion diagnostique pluridisciplinaire qui découle de la caractérisation des phénotypes cliniques144
Chapitre 4
Troubles exécutifs cognitivo-comportementaux et socio-émotionnels inauguraux145
1. Introduction146
2. Les différents phénotypes cliniques décrits lorsque les troubles exécutifs et/ou socio-émotionnels sont inauguraux (ou rapidement présents)146
2.1. Prérequis théoriques pour une meilleure compréhension des troubles exécutifs, cognitifs, comportementaux et socio-émotionnels146
2.1.1. Notion de continuité fonctionnelle
146
2.1.2. Notion de complémentarité fonctionnelle
147
2.2. Présentation des phénotypes cliniques concernés148
2.3. Phénotypes cliniques sous-tendus par des pathologies corticales (DFT-c et DS)148
2.3.1. La démence fronto-temporale variante comportementale (DFT-c)
150
2.3.2. La démence sémantique (DS : APP-S et agnosie associative concomitantes)
156
2.4. Phénotypes cliniques sous-tendus par des pathologies sous-corticales158
2.4.1. Maladie de Parkinson idiopathique (MP)
158
2.4.2. Démence de la maladie de Parkinson (DMP)
161
2.5. Phénotypes cliniques sous-tendus par des pathologies cortico-sous-corticales162
2.5.1. Les démences à corps de Lewy (DCL)
163
2.5.2. Le syndrome cortico-basal (SCB/SPSP : DCB/PSP)
163
2.5.3. Le vascular cognitive deficit (VCD) / vascular cognitive impairment (VCI)
166
2.6. Bilan neuropsychologique pour les pathologies affectant les fonctions exécutives cognitivo-comportementales et/ou socio-émotionnelles au 1er plan169
3. Contributions des phénotypes cliniques au diagnostic différentiel selon la présence ou l'absence d'un syndrome parkinsonien174
3.1. Diagnostics différentiels dans le cadre des pathologies entraînant des troubles du comportement inauguraux174
3.2. Diagnostics différentiels dans le cadre des pathologies entraînant des troubles du comportement inauguraux (DFT-c/DS, trouble bipolaire, schizophrénie à début tardif, troubles obsessionnels compulsifs)175
3.2.1. Les dégénérescences fronto-temporales
175
3.2.2. Quand la présentation de la DFT-c rejoint le trouble bipolaire de type I (apathie ou désinhibition)
176
3.2.2.1. Quand l'apathie est au 1er plan : discussion diagnostique DFT-c/apathie dans le cadre d'un épisode dépressif caractérisé177
3.2.2.2. Quand la désinhibition est au 1er plan : discussion diagnostique DFT-c/épisode maniaque178
3.2.3. Quand la présentation de la DFT-c rejoint d'autres présentations psychiatriques, dont le trouble obsessionnel compulsif (TOC) ou le trouble psychotique (schizophrénie à début tardif)
179
3.2.3.1. Troubles psychotiques dans la schizophrénie à début tardif et la DFT179
3.2.3.2. Troubles psychotiques dans la DFT et la DCL179
3.2.4. La démence sémantique
181
3.2.5. Évaluation des fonctions exécutives dans le cadre d'une DFT-c ou d'une DS
182
3.2.6. Évaluation des autres fonctions cognitives
183
3.3. Diagnostics différentiels dans le cadre des pathologies présentant un syndrome parkinsonien inaugural (MP, DMP, DCL, SCB, SPSP)185
3.3.1. Le syndrome parkinsonien dopa-sensible (MP)
187
3.3.2. Le syndrome parkinsonien dopa-résistant (SPSP, SCB, DCL)
189
4. Ce qu'il faut retenir lorsque les troubles exécutifs et/ou comportementaux et/ou socio-émotionnels sont inauguraux192
4.1. 3 étapes de la démarche clinique face à des troubles neuropsychiatriques inauguraux, ou au 1er plan)192
4.1.1. 1re étape : identification du phénotype neuropsychiatrique
192
4.1.2. 2e étape : identification du phénotype neurologique
193
4.1.3. 3e étape : identification du phénotype cognitif
193
4.2. Les points clés à retenir194
Bibliographie195