Génétique et biologie moléculaire

Auteur(s) :

Grzych, Guillaume Découvrir l'auteur

Éditeur(s)
- Deboeck supérieur
Date
- DL 2021
Langues
- Français
Description matérielle
- 1 vol. (106 p.) : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 30 cm
Collections
- Prépa Pharma (Bruxelles)
Sujet(s)
ISBN
- 978-2-8073-3489-2
Indice
- 611.5 Génétique humaine
Quatrième de couverture
- Génétique et biologie moléculaire
  Cet ouvrage aborde de manière précise et concise les notions de génétique en lien avec les items 1 à 6 de la section II et les items 54 et 55 de la section IV du programme (2010) de l'internat en pharmacie.
  Il propose un résumé de l'essentiel à connaître en génétique, des bases physiologiques et des techniques permettant d'identifier et de caractériser les anomalies génétiques.
  Il est composé de 3 parties principales :
  
  Rappel des bases en génétique
  
  Exploration et caractérisation des anomalies génétiques
  
  Entraînement sous forme de QCM et exercices
  
  Ces fiches, claires et aérées, permettent de comprendre et de mémoriser les problématiques portant sur la génétique et la biologie moléculaire au cours des études de pharmacie.
  Cet ouvrage s'adresse également aux étudiants souhaitant découvrir la génétique ainsi que les méthodes utilisées en biologie moléculaire. Cette nouvelle version contient un chapitre sur l'utilisation du séquençage à haut débit en génétique, les principes et applications.
Tables des matières
- - Génétique et Biologie Moléculaire
  - Guillaume Grzych
  - Deboeck Supérieur
  - Items du programme
  - Section II : Sciences de la Vie (Questions 1 à 31). Cette section exclut l'étude de toute pathologie.
  - 1. Structure, organisation, dynamique et polymorphisme du génome humain.
  - 2. Régulation de l'expression des gènes codant les protéines chez les eucaryotes.
  - 3. Les différents modes de transmission des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques.
  - 4. Méthodes d'identification des mutations délétères à l'origine des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques.
  - 5. Mécanismes et conséquences des mutations délétères à l'origine des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques.
  - 6. Le caryotype et les anomalies chromosomiques constitutionnelles.
  - Section V : Eléments de séméiologie et de pathologie. Biologie appliquée à la clinique.
  - 54. Examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales.
  - 55. Diagnostic prénatal des maladies génétiques.
  - Partie I Physiologie
  - Chapitre 1 : Structure, organisation et dynamique du génome humain 3
  - I. Structure, organisation et polymorphisme4
  - II. Dynamique6
  - Chapitre 2 : La régulation de l'expression génétique 9
  - I. Transcription10
  - II. Traduction13
  - III. Régulation14
  - Partie II Pathologies
  - Chapitre 3 : Hérédité et pathologies, généralités 17
  - I. Génétique des populations18
  - II. Etudes génétiques à des fins médicales24
  - Chapitre 4 : Cytogénétique et pathologies humaines 27
  - I. Méthodes d'étude en cytogénétique conventionnelle27
  - II. Anomalies de nombres (=euploïdie)33
  - III. Anomalies de structures36
  - IV. Cytogénétique moléculaire39
  - V. Nomenclature45
  - VI. Le diagnostic pré natal en cytogénétique46
  - VIL Pathologies48
  - Chapitre 5 : Génétique moléculaire et pathologies humaines 55
  - I. Mécanismes et conséquences des mutations délétères à l'origine des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques56
  - II. Méthodes d'identification des mutations58
  - III. Séquençage haut débit et analyses des variants64
  - IV. Pathologies85
  - Partie III Entraînement
  - Questions Choix Multiples 91
  - Cas cliniques 97
  - Exercices 103
Origine de la notice:
- Abes