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Biologie moléculaire et médecine

Résumé

Les concepts, les applications et les méthodologies de la biologie moléculaire. Un chapitre nouveau expose le déroulement de l'acquisition des séquences génomiques et l'exploitation des données.


  • Autre(s) auteur(s)
  • Éditeur(s)
  • Date
    • 2007
  • Notes
    • Glossaire
  • Langues
    • Français
  • Description matérielle
    • 1 vol. (XXIII-815 p.) : ill., couv. ill. en coul. ; 26 cm
  • Collections
  • Sujet(s)
  • ISBN
    • 978-2-257-13488-2
  • Indice
  • Quatrième de couverture
    • Biologie moléculaire et médecine

      La troisième édition de cet ouvrage, qui est une référence dans le domaine, bénéficie d'une refonte complète et d'une augmentation substantielle, pour tenir compte des progrès considérables accumulés pendant les 15 années écoulées depuis la précédente édition, notamment l'avènement de la génomique.

      Après une introduction retraçant l'histoire de la biologie moléculaire et mettant l'accent sur l'exploit de la conquête des génomes, la première partie expose les fondements moléculaires de la génétique (structure, organisation, expression, régulation, réparation du génome). La deuxième partie est consacrée aux applications médicales dans le domaine des maladies monogéniques, des maladies à déterminisme complexe, des bases moléculaires de l'oncologie, des agents pathogènes, des retombées thérapeutiques et des implications éthiques de l'accessibilité du génome. La troisième partie décrit les progrès impressionnants de la méthodologie, dont la constante évolution repousse sans cesse les frontières de l'analyse et permet, par l'automatisation des procédures, d'affronter les nouveaux défis de la génomique médicale. Enfin, un glossaire de plus de 500 définitions et un index de plus de 7 000 entrées complètent cet ouvrage, unique en langue française, actuel, pratique, exhaustif et richement illustré.


  • Tables des matières
      • Biologie moléculaire et médecine

      • Jean-Claude Kaplan

      • Marc Delpech

      • Médecine-Sciences Flammarion

      • Préface à la troisième éditionXV
      • Préface à la deuxième éditionXVII
      • Avant-propos à la troisième éditionXIX
      • Avant-propos à la deuxième éditionXXI
      • Avant-propos à la première éditionXXIII
      • Chapitre 1. Biologie moléculaire et médecine : un panorama1
      • Les étapes d'une révolution biologique1
      • L'impact médical de la génétique moléculaire5
      • La conquête des génomes7
      • Perspectives « post-génomiques »8
      • Première partie
        Les concepts de base
      • Chapitre 2. Le génome des eucaryotes : le stockage de l'information25
      • La double hélice25
      • Le DNA est considérablement compacté dans le noyau28
      • La vie cellulaire suit un rythme : notion de cycle cellulaire33
      • Le matériel génétique des eucaryotes est en très large excès37
      • Une petite fraction du DNA est extranucléaire : le DNA mitochondrial50
      • Chapitre 3. Constance et variation du DNA53
      • La constance du DNA résulte de deux processus : la réplication et la réparation53
      • Les variations du DNA : mutations, recombinaisons, transpositions79
      • Chapitre 4. Du gène à la protéine87
      • La RNA polymérase I transcrit les RNA des ribosomes88
      • Maturation des RNA ribosomaux et formation du ribosome sont liées88
      • Le rôle principal de la RNA polymérase II est de transcrire les RNA messagers91
      • Les transcrits subissent une maturation nucléaire qui débute immédiatement après l'initiation de la transcription93
      • La RNA polymérase III transcrit les petits RNA : tRNA, RNA 5S...102
      • Du RNA à la chaîne polypeptidique : la traduction104
      • Un signal d'adressage indique la destination de la protéine111
      • Les protéines peuvent subir des modifications post-traductionnelles112
      • Chapitre 5. La régulation de l'expression des gènes. Différenciation et embryologie moléculaire117
      • Rappel du modèle procaryotique 118
      • Les opérons inductibles codent des enzymes de la voie catabolique118
      • L'anabolisme fait appel à des opérons répressibles119
      • Un système modulateur d'expression : l'atténuation120
      • Régulation par inversion de séquences de DNA120
      • Vers la connaissance des mécanismes chez l'homme : les systèmes eucaryotes 121
      • L'environnement chromatinien des gènes actifs121
      • Régulation par modification de la structure primaire du DNA130
      • La régulation transcriptionnelle142
      • La regulation post-transcriptionnelle154
      • La régulation traductionnelle164
      • Le dernier niveau de régulation possible est le niveau post-traductionnel166
      • Les mécanismes moléculaires de l'embryogenèse 166
      • Le développement précoce : les gènes à effet maternel168
      • Les gènes zygotiques de segmentation définissent une série de régions170
      • Les gènes homéotiques définissent l'identité finale de chaque segment173
      • Le modèle de la drosophile peut être extrapolé aux autres organismes174
      • Un modèle de différenciation : la myogenèse 177
      • Chapitre 6. Virus des eucaryotes et biologie moléculaire185
      • Les virus sont des organismes incomplets et parasites185
      • SV40 et polyome, deux papovavirus à pouvoir transformant185
      • Les adénovirus188
      • Les rétrovirus189
      • Le virus de l'hépatite B (HBV)200
      • Le virus de l'hépatite C (HCV)202
      • Deuxième partie
        Biologie moléculaire et pathologie
      • Chapitre 7. Bases de l'exploration du génotype209
      • Pourquoi analyser le génotype ?209
      • Bases moléculaires du phénotype209
      • Comment analyser le génotype ?210
      • Le DNA peut être analysé au niveau des chromosomes métaphasiques220
      • Le DNA mitochondrial220
      • Le DNA des organismes exogènes220
      • Une approche globale : l'exploration de l'ensemble des produits d'expression du génome221
      • Chapitre 8. Les polymorphismes du DNA223
      • Les polymorphismes du DNA sont des marqueurs génotypiques223
      • Les différents types de polymorphismes225
      • L'exploitation des polymorphismes du DNA233
      • Chapitre 9. Génomique239
      • Introduction à la génomique : un champ nouveau de la biologie239
      • Première phase : les cartes du génome 242
      • Principes généraux de la cartographie du génome humain242
      • La cartographie génétique244
      • La cartographie physique248
      • Les différentes cartes du génome254
      • Deuxième phase : l'acquisition des séquences des génomes 256
      • Le double défi du projet HGP256
      • La réalisation : le grand séquençage257
      • Le séquençage du génome humain262
      • Les recherches en génomique ne se limitent pas à la simple reconstitution du puzzle de la séquence brute266
      • Troisième phase : l'exploitation du génome 266
      • L'impact cognitif : génomique et biologie267
      • La génomique in silico : une gestion de la complexité 281
      • Interroger les bases de données génomiques281
      • L'organisation du travail in silico282
      • Génomique mode d'emploi : quelques scénarios d'utilisation286
      • Perspectives289
      • Chapitre 10. Pathologie spontanée et expérimentale du DNA génomique293
      • Pathologie spontanée du génome humain 293
      • La très riche palette des mutations294
      • Une ou plusieurs mutations ? Un ou plusieurs gènes ?313
      • De la mutation à la maladie : pas de relation simple320
      • Pathologie expérimentale du DNA génomique 323
      • Les stratégies de pathologie génique expérimentale324
      • L'exploitation des modèles animaux de pathologie génique328
      • Les autres utilisations de la transgenèse331
      • Chapitre 11. Le diagnostic génotypique335
      • Les principes du diagnostic génotypique335
      • Le diagnostic génotypique dans son contexte médical346
      • DNA et médecine légale : l'identification des individus par le génotype356
      • Chapitre 12. Gènes et maladies363
      • La part des gènes 363
      • Du phénotype au génotype 364
      • Le concept de gène de maladie364
      • La quête des gènes de maladies monogéniques365
      • Quelques maladies monogéniques à titre d'exemple 379
      • Le modèle des maladies de l'hémoglobine379
      • Bases moléculaires des maladies par pathologie du gène CFTR (mucoviscidose et autres)393
      • Myopathies de Duchenne et de Becker : le concept de dystrophinopathies401
      • Les maladies par instabilité de séquences répétées416
      • Les maladies mitochondriales 427
      • Complexité des maladies mitochondriales427
      • Le génome mitochondrial et sa pathologie428
      • L'exploration moléculaire des anomalies du génome mitochondrial431
      • Vers les gènes des maladies à déterminisme complexe 433
      • Les maladies communes433
      • Bases moléculaires de la notion de terrain439
      • Les maladies dues à d'autres pathologies génomiques443
      • Du génotype au phénotype : au-delà de Mendel 447
      • Il n'y a pas de relation univoque entre pathologie génique et symptomatologie447
      • L'impact sur la pratique médicale454
      • Chapitre 13. DNA et cancers465
      • Les bases moléculaires de l'oncogenèse 466
      • Comment l'oncologie est devenue moléculaire466
      • Les gènes de cancer et leur pathologie485
      • Les voies du cancer : une tentative d'organisation des connaissances497
      • Biologie moléculaire et cancérologie médicale 504
      • Vers une sémiologie moléculaire des cancers504
      • Les cancers d'origine virale506
      • Les cancers héréditaires506
      • Les cancers hématologiques506
      • Deux cancers solides à titre d'exemple : côlon, sein512
      • Les bases moléculaires des traitements en oncologie514
      • Perspectives520
      • Chapitre 14. Pathologie due à des génomes exogènes537
      • Un cahier des charges du diagnostic génotypique des bactéries, virus, parasites,...537
      • Considérations techniques537
      • Quelques exemples d'application pratique540
      • Chapitre 15. Gènes et thérapies547
      • L'évolution du concept de thérapie génique : du transfert de « DNA médicament » aux thérapies dérivées de la connaissance des gènes547
      • La thérapie génique de première génération : le transfert de gènes 548
      • Préalables généraux549
      • Problèmes méthodologiques549
      • L'expérimentation préclinique558
      • Le passage à l'homme560
      • Thérapies ciblées dérivées de la connaissance des gènes 567
      • Agir sur le génome567
      • Les manipulations thérapeutiques de l'épigénome570
      • Les interventions thérapeutiques sur les transcrits570
      • Agir sur le protéome575
      • Perspectives577
      • Chapitre 16. Biologie moléculaire et société585
      • La situation créée par l'accès aux gènes et au génome585
      • Les implications éthiques de l'accès au génome humain587
      • L'encadrement de la génétique moléculaire médicale588
      • Quelques faits de société590
      • Troisième partie
        Les outils du génie génétique
      • Chapitre 17. Le matériel biologique et les techniques générales de biologie moléculaire597
      • Le matériel biologique597
      • Techniques générales utilisées en biologie moléculaire599
      • Chapitre 18. Les techniques d'amplification élective in vitro (PCR, etc.)607
      • La technique PCR (Polymerase Chain Reaction)607
      • Les techniques d'amplification isotherme NASBA® (Nucleic Acid Sequence Based Amplification) et TMA® (Transcription Mediated Amplification)617
      • La LCR (Ligase Chain Reaction)618
      • L'amplification des RNA : le système de la Qbêta réplicase (amplification de sonde)618
      • Le DNA branché (bDNA) permet une amplification du signal (Quantiplex®)619
      • Chapitre 19. Les outils enzymatiques du génie génétique623
      • Les enzymes de restriction623
      • Les méthylases du DNA bactérien625
      • Applications particulières des enzymes de restriction625
      • Autres enzymes d'usage courant en biologie moléculaire627
      • Chapitre 20. L'hybridation moléculaire631
      • Notion de température de fusion du DNA631
      • Notion d'hybridation633
      • Hybridation en phase liquide634
      • Hybridation sur support solide634
      • Hybridation in situ635
      • Chapitre 21. Les vecteurs : plasmides, phages, cosmides, YAC, BAC, PAC, virus...637
      • Les plasmides638
      • Les phages645
      • Les autres types de vecteurs653
      • Les chromosomes artificiels654
      • Chapitre 22. Les sondes et leur marquage661
      • Le concept de sonde661
      • Les stratégies de marquage661
      • L'agent de marquage665
      • Chapitre 23. Le clonage moléculaire667
      • Les banques génomiques667
      • Les banques de cDNA669
      • La recherche du clone contenant le recombinant désiré : le criblage671
      • Le clonage après PCR676
      • Le clonage des cDNA des partenaires d'une protéine676
      • Le clonage des facteurs protéiques reconnaissant une séquence nucléotidique cible : la technique simple hybride677
      • Chapitre 24. Les micro- et nanotechnologies : puces, laboratoires sur puce, etc.679
      • Les puces et les micro-arrays680
      • Quelques microtechnologies originales683
      • Les microtechnologies permettent de créer des laboratoires sur des puces (lab on a chip)684
      • Les premiers pas des nanotechnologies685
      • Les systèmes et les puces du futur685
      • Chapitre 25. Détermination de la séquence d'un acide nucléique689
      • Les techniques manuelles689
      • Les techniques automatisées692
      • Chapitre 26. Analyse du génome et de ses modifications699
      • Visualisation d'une portion du génome : la méthode de Southern699
      • Applications de la méthode de Southern701
      • La mise en évidence des mutations étendues704
      • La mise en évidence des mutations ou des variations ponctuelles de séquence705
      • Chapitre 27. Analyse de l'expression des gènes (régulations, transcriptome, protéome, etc.)721
      • Analyse qualitative des transcrits721
      • Analyse quantitative des transcrits728
      • Analyse de la transcription in vitro728
      • Analyse des mécanismes de régulation de l'expression des gènes729
      • Traduction in vitro et production de protéines recombinantes734
      • Analyse des protéines : la protéomique735
      • Chapitre 28. Les techniques de modification du matériel génétique ou de son expression745
      • Modification in vitro d'une portion de séquence746
      • Constructions permettant de mettre en évidence les effets des modifications apportées748
      • Les vecteurs utilisés pour le transfert ex vivo et in vivo du matériel génétique749
      • Transfert ex vivo du matériel génétique752
      • Transfert et modification in vivo du matériel génétique754
      • La RNAi (RNA interférence) peut être utilisée comme outil pour éteindre l'expression d'un gène : le « knock-down »762
      • Chapitre 29. Informatique et biologie moléculaire765
      • L'équipement pour utiliser l'outil informatique765
      • La communication avec l'extérieur766
      • Les utilisations d'Internet en biologie moléculaire767
      • Glossaire771
      • Index791

  • Origine de la notice:
    • FR-751131015 ;
    • Electre
  • Disponible - 611.5 KAP

    Niveau 3 - Médecine