Évolution moléculaire
Cours et questions de révision
Philippe Luchetta
Marie-Christine Maurel
Dominique Higuet
Michel Vervoort
Dunod
Préface ¤ Évolution et bricolage moléculaireV
HommageVII
RemerciementsVIII
Avant-proposXV
NomenclatureXVI
Partie 1
Les origines du vivant
Chapitre 1 ¤ Les molécules du vivant (M.-C. Maurel)
3
1.1 Introduction3
1.1.1 Qu'est-ce qui est indispensable à la vie ?3
1.1.2 Les briques élémentaires du vivant4
1.2 Les synthèses prébiotiques de monomères12
1.2.1 Les synthèses prébiotiques en laboratoire13
1.2.2 Les surfaces minérales ont pu contribuer à la formation des premières briques du vivant17
1.3 Les synthèses d'oligomères17
Résumé
19
Questions de révision
20
Chapitre 2 ¤ Le monde ARN (M.-C. Maurel)
21
2.1 Le monde ARN « moderne »21
2.2 Les constituants de l'ARN21
2.3 Structures de l'ARN23
2.3.1 La structure secondaire24
2.3.2 La structure tertiaire26
2.4 Distribution phylogénétique des ARNs26
2.4.1 Les trois grandes classes d'ARN27
2.4.2 Autres ARN non codants pour des protéines (ARN - ncp)30
2.4.3 L'ARN de transfert messager34
2.5 Les ribozymes36
2.5.1 Comment cette activité d'épissage a-t-elle été mise en évidence ?37
2.5.2 Quel est le mécanisme chimique de la réaction ?37
2.5.3 La RNase P38
2.5.4 Virus, viroïdes et ARNs satellites39
2.5.5 Le ribosome est un ribozyme42
2.6 Le monde ARN « originel » ?44
2.6.1 Les faits et les hypothèses45
2.6.2 Un monde pré-ARN46
2.6.3 La transition ARN-ADN51
Résumé
53
Questions de révision
53
Partie 2
Création de nouveautés génétiques
Chapitre 3 ¤ Origine et évolution de nouveaux gènes par duplication (P. Luchetta)
57
3.1 Origine des gènes dupliqués57
3.1.1 Mécanismes d'obtention d'une duplication simple57
3.1.2 Terminologie des gènes dupliqués59
3.1.3 Familles de gènes et de protéines60
3.2 Devenir des copies des gènes dupliqués64
3.2.1 Modèle classique : non-fonction et néo-fonction64
3.2.2 Limitations du modèle classique66
3.2.3 Le modèle DDC67
3.2.4 Évolution concertée70
Résumé
73
Questions de révision
74
Chapitre 4 ¤ Impact des éléments transposables sur les génomes (D. Higuet)
75
4.1 Les différents types d'éléments transposables75
4.1.1 Les éléments de classe I76
4.1.2 Les éléments de classe II79
4.1.3 Classification des éléments transposables81
4.2 Quantification des éléments transposables dans les génomes82
4.3 Régulation de la transposition83
4.3.1 Autorégulation83
4.3.2 Régulation par le génome86
4.4 Impact des éléments transposables sur le génome87
4.4.1 En tant que séquences répétées87
4.4.2 Du fait de leur insertion dans des gènes89
4.4.3 Du fait de leur recrutement par le génome96
Résumé
100
Questions de révision
101
Chapitre 5 ¤ Évolution de la structure des gènes par brassage d'exons (P. Luchetta)
103
5.1 Les protéines modulaires103
5.2 Mécanismes à l'origine du brassage d'exons104
5.3 Groupes de protéines modulaires107
5.3.1 Répartition107
5.3.2 Domaines protéiques107
5.4 Rôle des introns dans le brassage d'exons107
5.4.1 Relation avec la taille du génome107
5.4.2 Règle de la phase108
5.4.3 Cas particuliers108
5.5 Évolution des protéines de la coagulation sanguine111
Résumé
111
Questions de révision
112
Chapitre 6 ¤ Pseudogènes et rétropseudogènes (P. Luchetta)
113
6.1 Différences entre pseudogène dupliqué et rétropseudogène113
6.2 Intérêts de l'étude des pseudogènes115
6.3 Distribution des pseudogènes115
6.3.1 Distribution selon les organismes115
6.3.2 Distribution selon le type de gène117
6.4 Évolution des pseudogènes dupliqués118
6.4.1 « Résurrection » et « déclin » des pseudogènes118
6.4.2 Régulation du gène Makorin 1 par sa copie pseudogène118
6.5 Évolution des rétropseudogènes120
6.5.1 Origine des rétropseudogènes120
6.5.2 Avantages évolutifs122
6.5.3 Les gènes PMCHL1 et PMCHL2 chez l'Homme122
6.5.3 Les gènes BC1 RNA et BC200 RNA123
Résumé
127
Questions de révision
127
Chapitre 7 ¤ Structure et évolution des introns (P. Luchetta)
129
7.1 Les introns autocatalytiques131
7.1.1 Répartition des différents groupes131
7.1.2 Caractéristiques des introns du groupe II131
7.1.3 Mobilité des introns chez les bactéries (retrohoming et rétrotransposition ectopique)135
7.1.4 Évolution des introns de groupe II137
7.2 Introns splicéosome-dépendants139
7.2.1 Caractéristiques générales139
7.2.2 Les deux types d'introns : U2 et U12144
7.2.3 Origine des introns splicéosome-dépendants et des rétrotransposons non-LTR145
Résumé
148
Questions de révision
149
Chapitre 8 ¤ L'épissage alternatif (P. Luchetta)
151
8.1 Notions de base151
8.1.1 Différentes formes « alternatives »151
8.1.2 Relations avec le protéome153
8.2 Régulation de l'épissage alternatif154
8.2.1 Rôle des séquences enhancer et silencer154
8.2.2 Les régulateurs d'épissage156
8.3 Exemples bien caractérisés158
8.3.1 Régulation tissu-spécifique de l'élément P chez la drosophile158
8.3.2 Détermination du sexe chez la drosophile158
8.3.3 Induction du gène slo dans l'oreille interne des Mammifères161
8.4 L'épissage alternatif en trans162
8.4.1 Origine et mécanisme163
8.4.2 Le cytochrome P450 3A chez l'Homme164
8.4.3 Le locus mod(mdg4) chez la drosophile164
8.5 Évolution de l'épissage alternatif166
8.5.1 L'épissage alternatif est-il une réalité biologique ?166
8.5.2 Conséquences sur la structure de la protéine166
8.5.3 Recherche de la forme ancestrale166
Résumé
167
Questions de révision
168
Partie 3
Génome et évolution
Chapitre 9 ¤ Structure et évolution des génomes (M. Vervoort)
171
9.1 Étude des génomes171
9.1.1 Historique et définition171
9.1.2 La génomique171
9.2 Taille du génome174
9.2.1 Méthodes de détermination de la taille du génome174
9.2.2 Taille du génome chez les organismes vivants et énigme de la valeur C chez les Eucaryotes176
9.2.3 Évolution de la taille des génomes : mécanismes, tendances et contraintes183
9.3 Structures des génomes191
9.3.1 Le génome des Eubactéries et des Archées191
9.3.2 Le génome des Eucaryotes193
9.3.3 Importance des séquences répétées dans l'évolution des génomes eucaryotes200
9.4 Composition en nucléotides des génomes203
9.4.1 Les biais de composition en nucléotides des génomes procaryotes203
9.4.2 La composition en G+C chez les Eucaryotes : la notion d'isochores205
Résumé
209
Questions de révision
210
Chapitre 10 ¤ Évolution de l'ADN par substitution (M. Vervoort)
211
10.1 Les substitutions nucléotidiques dans les séquences d'ADN211
10.2 Les différents types de sélection et le neutralisme214
10.2.1 Définitions214
10.2.2 Le rapport KA/KS218
10.2.3 Le cas du gène FOXP2 chez les Mammifères219
10.2.4 Un survol des gènes soumis à sélection positive221
10.3 Horloges moléculaires222
10.3.1 Concepts de base et principales applications222
10.3.2 Évolution des éléments transposables dans le génome des Mammifères225
10.3.3 Datation de l'arbre phylogénétique des Métazoaires227
Résumé
230
Questions de révision
230
Chapitre 11 ¤ Phylogénie moléculaire (M. Vervoort)
231
11.1 Principes et méthodes de base231
11.1.1 Terminologie et définitions de base231
11.1.2 Alignements multiples de séquences232
11.1.3 Les différentes méthodes de construction d'arbres phylogénétiques234
11.1.4 Tester la robustesse d'un arbre phylogénétique238
11.1.5 Un piège dans la construction de phylogénies moléculaires : le phénomène d'attraction des longues branches240
11.2 Apports de la génomique en phylogénie : la phylogénomique242
11.2.1 Utilisation de données génomiques pour la construction de phylogénies d'espèces242
11.2.2 Utilisation de changements génomiques rares pour la construction de phylogénies d'espèces250
11.2.3 Phylogénies de gènes ou de protéines et évolution des familles multigéniques et multiprotéiques255
Résumé
260
Questions de révision
260
Chapitre 12 ¤ Polyploïdisation et évolution des génomes polyploïdes (M. Vervoort)
263
12.1 Définition et mécanismes de la polyploïdisation263
12.1.1 La polyploïdie263
12.1.2 Mécanismes de la polyploïdisation263
12.1.3 Autopolyploïdie et allopolyploïdie268
12.1.4 Mise en évidence d'événements de polyploïdisation269
12.2 Incidence de la polyploïdisation dans l'évolution des organismes vivants282
12.2.1 Fréquence des animaux et végétaux polyploïdes282
12.2.2 Importance de la polyploïdisation au cours de l'évolution284
12.2.3 Conséquences de la polyploïdisation sur l'expression génique291
Résumé
295
Questions de révision
295
Annexes
Annexe 1 ¤ Organisation du vivant
299
A1.1 Les trois domaines du vivant299
A1.2 Le domaine des Eucaryotes300
A1.3 La lignée des Mammifères300
Annexe 2 ¤ La fusion des gènes KUA et UEV1 chez l'homme
303
Annexe 3 ¤ Acquisition de nouveaux gènes par transfert horizontal
305
Annexe 4 ¤ Les nouveaux gènes chez la drosophile : Jingwei, Sphinx et Sdic
307
A4.1 Origine du gène jingwei307
A4.2 Origine du gène sphinx308
A4.3 Origine du gène sdic309
Annexe 5 ¤ Synthèse et maturation des ARN messagers eucaryotes
311
Glossaire315
Bibliographie323
Index331