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Livre

Syndromes dysmorphiques

Résumé

Le point sur les anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique. L'ouvrage est classé par organe ou par spécialité.


  • Contributeur(s)
  • Éditeur(s)
  • Date
    • 2013
  • Notes
    • Index
    • Notes bibliogr. Index
  • Langues
    • Français
  • Description matérielle
    • 1 vol. (XXVIII-331 p.) : ill. ; 24 cm
  • Collections
  • Sujet(s)
  • ISBN
    • 978-2-7040-1389-0
  • Indice
  • Quatrième de couverture
    • Syndromes dysmorphiques

      Ce premier ouvrage traitant des anomalies du développement (dysmorphologie) en langue française témoigne de la nécessaire complémentarité entre pédiatres et généticiens médicaux dans la prise en charge des enfants atteints de ces syndromes rares. Toutes les équipes des centres de référence maladies rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » ont participé à sa rédaction.

      Si le diagnostic des syndromes génétiques a bénéficié des extraordinaires progrès techniques permettant maintenant de séquencer l'ensemble des gènes, voire même le génome entier en quelques jours, l'expertise clinique du diagnostic reste essentielle. Dans de nombreux cas l'interprétation de ces analyses génétiques n'est possible que si l'on dispose des données cliniques et familiales du patient. L'identification des causes moléculaires a permis de mieux définir les contours des syndromes, de mieux en connaître l'évolution et donc d'améliorer la prise en charge des patients et le conseil génétique aux familles. Comme le lecteur pourra s'en rendre compte, de nombreux syndromes abordés dans ce livre ont été décrits récemment grâce à l'identification de leurs bases moléculaires.

      Nous avons choisi une classification par organe ou par spécialité, facilitant la lecture et la recherche d'informations. Ce livre s'adresse à tous les pédiatres, pédiatres de ville confrontés à la difficile tâche de suivre des enfants atteints de maladies rares en relation avec les centres de référence, pédiatres hospitaliers amenés à en faire le diagnostic, mais aussi aux médecins d'adultes prenant en charge des personnes handicapées atteints de syndromes dysmorphiques, et aux médecins impliqués dans le diagnostic prénatal et la médecine foetale.


  • Tables des matières
      • Syndromes dysmorphiques

      • D. Lacombe, N. Philip

      • doin

      • Chapitre 1
        Examen de l'enfant dysmorphique
      • Nicole Philip, Didier Lacombe
      • I¤ Données de l'interrogatoire1
      • II¤ Examen clinique2
      • A. Principes généraux2
      • B. Aspect général de la face2
      • C. Crâne2
      • D. Front3
      • E. Région oculaire4
      • F. Nez4
      • G. Bouche5
      • H. Oreilles5
      • I. Extrémités6
      • J. Cou et thorax10
      • K. Autres observations10
      • III¤ Données de l'imagerie10
      • Chapitre 2
        Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées
      • Alain Verloes, Hélène Cave
      • I¤ Voie des RAS/MAP kinases et RASopathies13
      • A. Activation de RAS13
      • B. Voie de RAF-MAPK15
      • C. Autres voies RAS-dépendantes15
      • II¤ Syndrome de Noonan15
      • A. Génétique15
      • B. Physiopathologie15
      • C. Présentation clinique16
      • D. SN et tumeurs19
      • III¤ RASopathies apparentées au SN20
      • A. Syndrome de Noonan avec lentiginose multiple20
      • B. Syndrome cardio-facio-cutané20
      • C. Syndrome de Costello20
      • D. Neurofibromatose de type 1 (syndrome Noonan-NF 1)22
      • E. Syndrome de Legius22
      • F. Syndrome CBL22
      • G. SN avec cheveux anagènes fragiles22
      • H. Syndromes cliniquement similaires au SN22
      • IV¤ Prise en charge des RASopathies hors NF122
      • A. Évaluation initiale22
      • B. Croissance et nutrition24
      • C. Développement24
      • D. Cardiologie24
      • E. Orthopédie24
      • F. Vision et audition24
      • G. Endocrinologie24
      • H. Neurologie24
      • I. Dermatologie24
      • J. Suivi spécifique au syndrome de Costello25
      • V¤ Diagnostic prénatal
      • VI¤ Perspectives thérapeutiques ciblées25
      • Chapitre 3
        Altérations de la voie de signalisation Sonic Hedgehog et anomalies du développement : « Hedgehogopathies »
      • Sylvie Odent, Sandra Mercier, Chloé Quélin, Didier Lacombe
      • I¤ Holoprosencéphalie28
      • A. Définition et incidence28
      • B. Classification anatomique28
      • C. Étiologies29
      • D. Pronostic30
      • II¤ Syndrome de Smith-Lemli-Opitz31
      • A. Physiopathologie31
      • B. Incidence32
      • C. Phénotype clinique32
      • D. Méthodes diagnostiques33
      • E. Prise en charge et pronostic33
      • F. Diagnostics différentiels33
      • G. Conseil génétique et diagnostic prénatal33
      • III¤ Syndrome de Gorlin ou naevomatose basocellulaire34
      • IV¤ Pathologies liées à GLI334
      • A. Syndrome de Greig ou céphalopolysyndactylie34
      • B. Syndrome de Pallister-Hall35
      • C. Polydactylies isolées35
      • V¤ Syndrome de Rubinstein-Taybi36
      • VI¤ Syndrome de Carpenter38
      • Chapitre 4
        Syndromes microdélétionnels
      • Boris Keren, Anne Moncla, Nicole Philip, Damien Sanlaville
      • I¤ Corrélation génotype-phénotype42
      • II¤ Microdélétions subtélomériques43
      • A. Délétion 1p3643
      • B. Délétion 2q3743
      • C. Syndrome de Wolf-Hirschhorn (délétion 4p16)44
      • D. Syndrome du cri du chat (délétion 5p15)44
      • E. Délétion 9q34.3 (syndrome de Kleefstera)45
      • F. ATR-16 (délétion 16p13.3)45
      • G. Syndrome de Miller-Dieker (délétion 17p13.3)46
      • H. Délétion 18q2346
      • I. Délétion 22q13.3 (syndrome de Phelan-McDermid46
      • III¤ Microdélétions interstitielles47
      • A. Syndrome de Williams-Beuren (délétion 7q11.2)47
      • B. Délétion 8p23.148
      • C. Syndrome de Langer-Giedion (délétion 8q23.3q24)48
      • D. Syndrome WAGR (délétion 11p13)49
      • E. Neuropathie héréditaire par hypersensibilité à la pression (délétion 17p12)49
      • F. Syndrome de Smith-Magenis (délétion 17p11.2)50
      • G. Délétion 17q1251
      • H. Délétion 17q21.3151
      • I. Délétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge)52
      • IV¤ Microduplications récurrentes53
      • V¤ Facteurs de susceptibilité54
      • VI¤ Stratégie diagnostique des microremaniements chromosomiques réccurents54
      • Chapitre 5
        Apport des nouvelles technologies d'étude du génome en dysmorphologie
      • Caroline Rooryck Thambo
      • I¤ Apport des puces à ADN en dysmorphologie57
      • A. Principe de la technique de CGH-array58
      • B. Puces à SNP59
      • C. Impact des variations du nombre de copies en pathologie60
      • D. Polymorphismes du nombre de copies61
      • II¤ Apport des techniques de séquençage nouvelle génération en dysmorphologie62
      • A. Principe et technologies du NGS62
      • B. Applications du NGS en recherche et en diagnostic63
      • Chapitre 6
        Syndromes génétiques avec retard statural
      • Patrick Edery
      • I¤ Vers un arbre décisionnel diagnostique ?68
      • II¤ Syndromes génétiques avec retard statural68
      • A. Syndrome d'Aarskog, ou syndrome d'Aarskog-Scott, ou syndrome facio-digito-génital, ou dysplasie faciogénitale69
      • B. Syndrome de Silver-Russel70
      • C. Syndrome 3M, ou syndrome « gloomy face », ou dysplaisie dolichospondylaire72
      • D. Syndrome MULIBREY, ou atteinte péricardique-retard de croissance, ou syndrome de Perheentupa73
      • E. Syndrome SHORT, ou anomalie de Rieger-lipodystrophie partielle, ou lipodystrophie-anomalie de Rieger-diabète, ou syndrome d'Aarskog-Ose-Pande.74
      • F. Syndrome de Cornelia de Lange, ou syndrome de Brachmann-de Lange75
      • G. Syndrome de Seckel77
      • H. Nanisme primordial ostéogysplasique microcéphalique de type I (ou de type I/III), ou syndrome de Taybi-Linder77
      • I. Nanisme primordial ostéodysplasique micocéphalique de type II, ou syndrome de Majewski78
      • J. Syndrome de Meier-Gorlin ou syndrome microtie-anomalies squelettiques-petite taille79
      • K. Progéria, ou syndrome d'Hutchinson-Gilford79
      • L. Syndrome d'Hallermann-Streiff-François, ou syndrome oculo-mandibulo-facial, ou syndrome de François80
      • M. Syndrome de Dubowitz81
      • Chapitre 7
        Syndromes avec excès de croissance
      • Valérie Malan, Valérie Cormier-Daire
      • I¤ Syndromes génétiques classiques de croissance excessive84
      • A. Syndromes génétiques associés à une croissance excessive localisée84
      • B. Syndromes génétiques associés à une croissance excessive généralisée86
      • II¤ Anomalies chromosomiques dans les syndromes de croissance excessive89
      • A. Anomalies chromosomiques classiques associées à une croissance excessive90
      • B. Apport de la CGH dans le diagnostic des syndromes de croissance excessive91
      • C. Apport de la CGH-array dans la nosologie des syndromes de croissance excessive92
      • III¤ Apport des nouvelles technologies (CGH-array et séquençage haut débit) pour l'identification de gènes dans les syndromes de croissance excessive92
      • A. Délétion 17q11.2 (gène RNF135)92
      • B. Gène NFIX : à l'origine de deux syndromes alléliques distincts, le syndrome de Sotos-like et le syndrome de Marshall-Smith93
      • Chapitre 8
        Syndromes marfanoïdes
      • Laurence Faivre, Catherine Boileau, Guillaume Jondeau
      • I¤ Syndromes marfanoïdes sans déficience intellectuelle98
      • A. Syndrome de Marfan98
      • B. Syndrome de Loeys-Dietz100
      • C. Syndrome de Beals102
      • D. Homocystinurie103
      • E. Autres syndromes pouvant associer un habitus marfanoïde104
      • II¤ Syndromes marfanoïdes avec déficience intellectuelle106
      • A. Syndrome de Lujan-Fryns106
      • B. Syndrome de Shprintzen-Goldberg107
      • C. Anomalies chromosomiques associées à un habitus marfanoïde110
      • D. Homocystinurie110
      • E. Autres syndromes rares associant habitus marfanoïde et déficience intellectuelle110
      • III¤ Discussion, organigramme et conclusion111
      • Chapitre 9
        Syndromes avec obésité
      • Marie-Ange Delrue, Sophie Naudion, Maïté Tauber
      • I¤ Obésité et oeil113
      • A. Syndrome de Bardet-Biedl113
      • B. Syndrome d'Alström114
      • C. Syndrome de Cohen117
      • D. Syndrome WAGR117
      • II¤ Obésité et rein117
      • A. Syndrome de Bardet-Biedl117
      • B. Syndrome WAGR117
      • III¤ Obésité et dysmorphie118
      • A. Syndrome de Prader-Willi118
      • B. Synrome de l'X fragile « Prader-Willi-like »122
      • C. Ostéodystrophie héréditaire d'Albright122
      • D. Délétion 2q37123
      • IV¤ Obésité et syndromes microdélétionnels123
      • A. Délétion 2q37123
      • B. Délétion 9q34124
      • C. Délétion 6q16124
      • D. Délétion 16q11.2125
      • E. Disomie uniparentale maternelle du chromosome 14125
      • Chapitre 10
        Syndromes avec cardiopathies congénitales
      • Damien Bonnet
      • I¤ Cardiopathies foetales et syndromes130
      • II¤ Anomalies cytogénétiques associées aux cardiopathies congénitales130
      • A. Anomalies de nombre130
      • B. Anomalies de structure sans anomalie de nombre131
      • C. Syndromes microdélétionnels131
      • III¤ Syndromes méndéliens en cardiopathies congénitales133
      • A. Syndrome de Noonan et autres RASopathies133
      • B. Syndrome de Marfan et autres syndromes avec dilatation de l'aorte133
      • C. Syndrome de Holt-Oram et autres syndromes coeur-mains134
      • D. Syndrome CHARGE134
      • E. Syndrome d'Alagille135
      • F. Syndrome d'Ellis-Van Creveld135
      • G. Autres syndromes135
      • IV¤ Cardiomyopathies syndromiques135
      • A. RASopathies135
      • B. Maladies métaboliques135
      • V¤ Troubles du rythme syndromiques136
      • VI¤ Embryofoetopathies associées aux cardiopathies congénitales136
      • Chapitre 11
        Syndromes avec animalies rénales
      • Rémi Alomon
      • I¤ Malformations congénitales de l'appareil urinaire139
      • II¤ Syndromes avec maladies rénales kystiques142
      • III¤ Syndromes avec sténose de l'artère rénale146
      • IV¤ Syndromes avec néphropathies glomérulaires146
      • V¤ Syndromes avec néphropathies tubilaires148
      • Chapitre 12
        Syndromes avec anomalies digestive
      • Célia Crétolle, Jeanne Amiel
      • I¤ Astrésie oesophagienne152
      • A. Association VATER152
      • B. Syndrome de Fanconi152
      • C. Syndrome de Feingold153
      • D. Syndrome AEG153
      • E. Syndrome CHARGE153
      • F. Syndrome de dysostose mandibulofaciale de type Guion-Almeida153
      • II¤ Atrésie duodénale153
      • III¤ Grêle hyperéchogène en anténatal153
      • IV¤ Anomalie de paroi154
      • A. Laparoschisis154
      • B. Omphalocèle154
      • V¤ Atteinte hépatique et pancréatique154
      • A. Syndrome de Johanson-Blizzard154
      • B. Syndrome de Shwachman-Diamond155
      • C. Syndrome d'Alagille155
      • VI¤ Malformations anorectales155
      • A. Syndrome « cat eye »156
      • B. Syndrome de Pallister-Killian156
      • C. Séquence de régression caudale156
      • D. Séquence OEIS157
      • E. Syndrome de Currarino157
      • F. Syndrome de Townes-Brocks158
      • G. Syndrome ulnar-mammary159
      • H. Syndrome de Pallister-Hall159
      • I. Syndrome d'Opitz-G159
      • VII¤ Maladie de Hirschsprung159
      • A. Néoplasie endocrinienne multiple de type 2A 161
      • B. Syndrome de Shag-Waardenburg161
      • C. Syndrome de Mowat-Wilson161
      • D. Syndrome d'Ondine162
      • Chapitre 13
        Oeil et syndromes dysmorphiques
      • Hélène Dollfus, Valérie Pelletier
      • I¤ Syndromes dysmorphiques et anomalies du développement orbitaire165
      • A. Anomalies de l'écartement des globes oculaires166
      • B. Anomalies de positions du globe oculaire167
      • II¤ Syndromes dysmorphiques et anomalies des annexes167
      • A. Anomalies des cils et des sourcils167
      • B. Anomalies des paupières168
      • C. Anomalies des voies lacrymales168
      • III¤ Syndromes dysmorphiques et anomalies du globe oculaire168
      • A. Anomalies globales168
      • B. Anomales du segment antérieur170
      • C. Malformations du segment postérieur171
      • IV¤ Syndromes dysmorphiques associées à des dégénérescences oculaires172
      • Chapitre 14
        Principales chondrodysplasies viables
      • Martine Le Merrer
      • I¤ Chondrodysplasies de révélation néonatale176
      • A. Achondroplasie176
      • B. Chondrodusplasies ponctuées177
      • C. Dysplasie diastrophique178
      • D. Collagénopathies de type II178
      • E. Dysplasie métatropique et apparentés180
      • F. Dysplasies avec côtes courtes (ciliopathies)180
      • G. Dysplasie cléidocrânienne181
      • H. Affections osseuses avec incurvations diaphysaires181
      • II¤ Chondrodysplasies de révélation plus tardive182
      • A. Pseudoaéchondroplasie182
      • B. Dysplasies polyépiphysaires isolées182
      • C. Dysplasies métaphysaires183
      • D. Syndrome trichorhinophalangien184
      • E. Dyschondrostéose184
      • III¤ Chondrodysplasies avec développement anarchique du cartilage et du tissu fibreux184
      • A. Maladie des exostoses multiples184
      • B. Enchondromatose ou maladie d'Ollier185
      • C. Dysplasie fibreuse185
      • IV¤ Anomalie de la transparence osseuse186
      • A. Ostéogenèse imparfaite186
      • B. Ostéopétroses188
      • C. Pycnodysostose189
      • Chapitre 15
        Syndromes avec craniosténoses
      • Federico Di Rocco, Valérie Cormier-Daire, Corinne Collet, Martine Le Merrer, Dominique Rénier, Éric Arnaud
      • I¤ Principaux syndromes192
      • A. Syndrome de Crouzon192
      • B. Syndrome d'Apert193
      • C. Syndrome de Pfeiffer193
      • D. Syndrome de Muenke-Lajeunie194
      • E. Syndrome de Saethre-Chotzen194
      • F. Dysplasie cranio-fronto-nasale194
      • II¤ Syndromes avec craniosténoses moins fréquents195
      • A. Syndrome de Crouzon avec acanthosis nigricans195
      • B. Syndrome d'Antley-Bixler195
      • C. Syndrome de Greig195
      • D. Syndrolme de Jackson-Weiss196
      • E. Syndrome C d'Opitz196
      • F. Syndrome de Baller-Gerold196
      • G. Syndrome de Carpenter196
      • H. Syndrome de Beare-Stevenson196
      • III¤ Diagnostic et prise en charge196
      • A. Radiologie standard et TDM 3D197
      • B. Imagerie par résonance magnétique197
      • C. Bilan ophtalmologique197
      • D. Bilan ORL et pneumologique197
      • IV¤ Analyses génétiques197
      • A. Gènes impliqués dans les craniosténoses syndromiques197
      • B. Aberrations chromosomiques198
      • V¤ Prise en charge198
      • Chapitre 16
        Malformations syndromiques des membres
      • Sylvie Manouvrier-Hanu
      • I¤ Anomalies déficitaires202
      • A. Amélie et achéiropodie202
      • B. Anomalies déficitaires transversales202
      • C. Anomalies déficitaires transversales intercalaires203
      • D. Anomalies déficitaires longitudinales204
      • II¤ Structures surnuméraires209
      • A. Sturctures surnuméraires proximales209
      • B. Structures surnuméraires distales : polydactylies209
      • III¤ Anomalies de fusion212
      • A. Anomalies de fusion proximales212
      • B. Syndactylies213
      • C. Symphalangisme et maladie des synostoses multiples214
      • IV¤ Anomalies de polarisation dorsoventrale215
      • A. Syndrome Nail-Patella215
      • B. Dysplasie ischiopatellaire216
      • C. Dimélie dorsale216
      • V¤ Brachydactylies216
      • A. Brachydactylies de type A216
      • B. Brachydactylie de type B217
      • C. Brachydactylie de type C218
      • D. Brachydactylie de type D218
      • E. Brachydactylie de type E219
      • Chapitre 17
        Syndromes avec phénotype neurologique prédominant
      • Anne Moncla
      • I¤ Syndrome d'Angelman221
      • A. Historique221
      • B. Clinique222
      • C. Évolution223
      • D. Génétique224
      • II¤ Syndrome de Mowat et Wilson225
      • A. Historique225
      • B. Clinique225
      • C. Génétique226
      • III¤ Syndrome de Pitt-Hoplins226
      • A. Historique226
      • B. Clinique226
      • C. Génétique227
      • IV¤ Syndrome de Rett227
      • A. Historique227
      • B. Clinique227
      • C. Génétique228
      • Chapitre 18
        Syndromes avec malformations cérébrales
      • Delphine Héron, Cyril Mignot, Lydie Burglen
      • I¤ Syndromes avec anomalies sus-tentorielles232
      • A. Anomalies de fermeture du tube neural232
      • B. Anomalies de la ligne médiane232
      • C. Anomalies corticales236
      • D. Une anomalie hémisphérique : l'hémimégalencéphalie241
      • II¤ Malformations de la fosse postérieure241
      • A. Malformations prédominant sur le vermis241
      • B. Hypoplasies et dysplasies cérébelleuses244
      • C. Hypoplasies pontocérébelleuses245
      • D. Malformations du tronc cérébral247
      • Chapitre 19
        Surdité et dysmorphologie
      • Sandrine Marlin
      • I¤ Syndrome de Waardenburg251
      • A. Diagnostic clinique252
      • B. Anomalies génétiques et mode de transmission253
      • II¤ Syndrome branchio-oto-rénal253
      • A. Signes cliniques254
      • B. Anomalies génétiques et mode de transmission254
      • III¤ Syndrome Charge255
      • A. Signes cliniques255
      • B. Anomalies génétiques et mode de transmission256
      • IV¤ Syndrome Ladd257
      • A. Signes cliniques257
      • B. Anomalies génétiques et mode de transmission257
      • V¤ Microdélétion 18q257
      • A. Signes cliniques257
      • B. Anomalies génétiques et mode de transmission258
      • Chapitre 20
        Syndromes avec fentes labiopalatines
      • David Geneviève, Guillaume Captier, Catherine Blanchet
      • I¤ Séquence de Pierre-Robin268
      • A. Séquence de Pierre-Robin isolée268
      • B. Séquence de Pierre-Robin syndromique268
      • C. Prise en charge d'un patient avec séquence de Pierre-Robin270
      • II¤ Syndrome de Stickler270
      • A. Clinique270
      • B. Aspects génétiques270
      • C. Diagnostics différentiels271
      • III¤ Syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti271
      • A. Clinique271
      • B. Aspects génétiques273
      • C. Diagnostics différentiels273
      • IV¤ Syndrome de Goldenhar273
      • A. Clinique273
      • B. Aspects génétiques274
      • C. Diagnostics différentiels274
      • V¤ Syndrome 3MC274
      • A. Clinique274
      • B. Aspects génétiques275
      • C. Diagnostics différentiels275
      • VI¤ Syndrome de Van de Woude275
      • A. Clinique275
      • B. Aspects génétiques276
      • C. Diagnostics différentiels276
      • VII¤ Syndrome de Miller276
      • A. Clinique276
      • B. Aspects génétiques276
      • VIII¤ Syndrome de Nager276
      • A. Clinique276
      • B. Aspects génétiques278
      • C. Diagnostics différentiels278
      • IX¤ Syndrome G278
      • A. Clinique278
      • B. Aspects génétiques278
      • X¤ Syndrome oto-palato-digital278
      • A. Clinique278
      • B. Aspects génétiques279
      • C. Diagnostics différentiels279
      • XI¤ Syndrome Kabuki279
      • A. Clinique279
      • B. Aspects génétiques281
      • C. Diagnostic différentiels282
      • Chapitre 21
        Syndromes avec prédisposition tumorale : syndrome de Gorlin et maladie de Cowden
      • Michel Longy, Virginie Bubien, Frédéric Caux, Didier Lacombe
      • I¤ Syndrome de Gorlin283
      • A. Critères diagnostiques284
      • B. Prise en charge285
      • C. Aspects génétiques285
      • II¤ Maladie de Cowden286
      • A. Aspects phénotypiques286
      • B. Diagnostic moléculaire291
      • C. Prise en charge médicale292
      • Chapitre 22
        Syndromes létaux précocement
      • Marie Gonzales, Nicole Joyé, Inès de Montgolfier
      • I¤ Épidémiologie296
      • II¤ Malformations congénitales létales296
      • A. Anomalies sévères de fermeture du tube neural296
      • B. Anomalies cérébrales296
      • C. Anomalies viscérales296
      • III¤ Anomalies chromosomiques297
      • A. Trisomie 18297
      • B. Trisomie 13297
      • C. Triploïdie298
      • IV¤ Syndromes létaux avec atteinte cutanée298
      • A. Foetus Arlequin298
      • B. Dermopathie restrictive : génodermatose létale299
      • C. Épidermolyse bulleuse avec atrésie du pylore299
      • V¤ Ostéochondrodysplasies létales300
      • A. Dysplasie thanatophore300
      • B. Ostéogenèse imparfaite létale ou OI de type II selon Silence300
      • C. Syndromes côtes courtes-polydactylie301
      • VI¤ Syndromes malformatifs létaux des ciliopathies302
      • A. Syndrome de Meckel302
      • B. Syndrome hydroléthalus303
      • C. Syndromes oro-facio-digitaux303
      • VII¤ Autres syndromes malformatifs létaux304
      • A. Syndrome de Fryns304
      • B. Syndrome de Cornelia de Lange304
      • C. Syndrome de Fraser305
      • D. Syndrome oto-palato-digital de type 2305
      • E. Syndrome de Silver-Russell305
      • VIII¤ Syndromes d'hypo/immobilité foetale avec arthrogrypose307
      • Chapitre 23
        Maladies lysosomales
      • Dominique P. Germain
      • I¤ Mucopolysaccharidoses310
      • A. Mucopolysaccharidose de type I (maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie, maladie de Scheie)310
      • B. Mucopolysaccharidose de type II ou maladie de Hunter313
      • C. Mucopolysaccharidose de type III ou maladie de Sanfilippo315
      • D. Mucopolysaccharidose de type IV ou maladie de Morquio316
      • E. Mucopolysaccharidose de type VI ou maladie de Maroteaux-Lamy318
      • F. Mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly321
      • II¤ Autres maladies lysosomales pouvant s'accompagner d'une dysmorphie faciale321
      • A. Mucolipidoses321
      • B. Lipidoses321
      • C. Oligosaccharidoses322
      • D. Pycnodysostose323
      • Index325

  • Origine de la notice:
    • Electre
  • Disponible - 618.3 SYN

    Niveau 3 - Médecine