Cent syndromes ORL avec surdité : présentation en tableaux organisés UCOPAL

Auteur(s) :

Noël-Pétroff, Nathalie (1965-....) Découvrir l'auteur

Résumé

Un panorama des syndromes les plus fréquents chez les enfants sourds. L'organisation des informations par tableaux permet une visualisation rapide des symptômes, des syndromes et des connaissances médicales.

Éditeur(s)
- EDP sciences
Date
- DL 2014
Notes
- Bibliogr. Index
Langues
- Français
Description matérielle
- 1 vol.(VI-193 p.) : couv. ill. ; 24 cm
Collections
- La Collection Audiologie pratique
Sujet(s)
ISBN
- 978-2-7598-1120-5
Indice
- 616.25 Oto-rhino-laryngologie
Quatrième de couverture
- Audiologie pratique
  Cent syndromes ORL avec surdité
  Présentation en tableaux organisés UCOPAL
  Cet ouvrage est un petit dictionnaire de cent syndromes avec atteinte auditive, dont l'expression clinique est présentée en tableaux UCOPAL.
  La première partie explique la méthode de construction du tableau UCOPAL, nouvel outil permettant d'organiser les symptômes d'un syndrome par spécialité medicale, pour en faciliter la lecture.
  Dans la deuxième paitie, la technique du tableau UCOPAL est appliquée à cent syndromes essentiellement génétiques, rangés par ordre alphabétique, souvent rencontrés chez les enfants sourds. Cette présentation en tableau ne modifie pas les connaissances médicales actuelles de ces syndromes, mais facilite leur consultation et la recherche d'un symptôme précis à l'intérieur d'un syndrome donné.
Tables des matières
- - Cent syndromes ORL avec surdité
  - Présentation en tableaux organisés UCOPAL
  - Nathalie Noël Petroff
  - edp sciences
  - Introduction1
  - Chapitre 1 Constitution du tableau UCOPAL3
  - 1.1 UCOPAL : Structure générale du tableau3
  - 1.2 Répartition des pathologies pour le remplissage du tableau UCOPAL5
  - Chapitre 2 Utilisation du tableau UCOPAL pour un individu19
  - 2.1 Tableau UCOPAL d'aide à l'interrogatoire20
  - 2.2 Tableaux UCOPAL d'expression de la pathologie d'un individu22
  - Chapitre 3 Organisation de syndromes connus : codage UCOPAL d'un phénotype27
  - 3.1 La dénomination syllabique UCOPAL27
  - 3.2 Utilisation de la dénomination UCOPAL pour classer les syndromes29
  - Chapitre 4 Cent syndromes avec surdité en tableaux organisés UCOPAL31
  - Acidose tubulaire distale surdité - Albright tubulopathie34
  - Acro-céphalo-syndactylie (ACS) type 1 - Apert syndrome35
  - Acro-céphalo-syndactylie (ACS) type 3 - Saethre-Chotzen syndrome36
  - Adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD)37
  - Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive38
  - Alport syndrome39
  - Alström syndrome40
  - Anémie de Fanconi41
  - Acro-réno-oculaire syndrome - AROS syndrome42
  - Bardet-Biedl syndrome43
  - Bartter syndrome, forme néonatale44
  - Behçet syndrome45
  - Branchio-oculo-facial syndrome46
  - Branchio-oto-rénal spectre (BO et BOR syndromes)47
  - Charge syndrome48
  - Chudley-Mc Cullough syndrome49
  - CINCA syndrome50
  - Cockayne syndrome type 1 et type 351
  - COFS syndrome - Pena-Shokeir syndrome type 252
  - Coffin-Lowry Syndrome53
  - Cogan syndrome54
  - Cooper-Jabs syndrome55
  - Cornelia de Lange syndrome56
  - Cranio-facial main surdité syndrome57
  - DDON syndrome - Mohr-Tranebjaerg syndrome58
  - Délétion 1p3659
  - Délétion 18q60
  - Délétion 22q1161
  - Donnai-Barrow syndrome62
  - DOOR syndrome63
  - Dysostose acro-faciale type 1 - Nager syndrome64
  - Dysostose cranio-faciale type Crouzon - Crouzon syndrome65
  - Dysplasie fronto-métaphysaire66
  - Foetopathie alcoolique67
  - Foetopathie à cytomégalovirus68
  - Foetopathie rubéolique69
  - Fraser syndrome70
  - Jervell et Lange-Nielsen syndrome71
  - Kabuki syndrome72
  - Kearns-Sayre syndrome73
  - Kératodermie palmoplantaire - surdité74
  - KID syndrome75
  - Klippel-Feil syndrome76
  - LADD syndrome77
  - Lenz microphtalmie78
  - LEOPARD syndrome79
  - Mains et pieds fendus surdité syndrome80
  - Marshall syndrome81
  - MELAS syndrome82
  - Melnick-Needles syndrome (forme chez la femme)83
  - MERRF syndrome84
  - Microsomie cranio-faciale85
  - MIDD syndrome86
  - MMMC syndrome87
  - MNGIE syndrome88
  - Moebius syndrome89
  - Muckle-Wells syndrome90
  - Mucopolysaccharidose type 1-H / Hurler maladie91
  - Mucopolysaccharidose type 2 / Hunter maladie92
  - Mucopolysaccharidose type 6 - Maroteaux-Lamy maladie93
  - Muenke syndrome94
  - NARP syndrome95
  - Neurofibromatose type 1 - Von Recklinghausen syndrome96
  - Neurofibromatose type 297
  - Noonan syndrome98
  - Oro-facio-digital syndrome type 2 - Mohr syndrome99
  - Oto-palato-digital syndrome type 1 - Taybi syndrome type 1100
  - Oto-palato-digital syndrome type 2 - Taybi syndrome type 2101
  - Pearson syndrome102
  - Pendred syndrome103
  - Périartérite noueuse104
  - Péroxysomales maladies - Zellweger syndrome spectre105
  - Refsum maladie, forme adulte106
  - Rein-colobome syndrome - Schimmenti syndrome107
  - Sarcoïdose108
  - Sialidose type 2109
  - Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1110
  - Smith-Lemli-Opitz syndrome111
  - Sotos syndrome112
  - Stickler syndrome113
  - Susac syndrome114
  - Synostose multiple syndrome115
  - Tétrasomie 12p en mosaïque - Pallister-Killian syndrome116
  - Tietz syndrome117
  - Townes-Brocks syndrome118
  - Treacher-Collins syndrome - Franceschetti syndrome119
  - Trisomie 21 - Down syndrome120
  - TRMA syndrome121
  - Turner syndrome122
  - Usher syndrome type 1, 2 et 3123
  - Uvéo-méningitique syndrome124
  - Waardenburg syndrome type 1125
  - Waardenburg syndrome type 2126
  - Waardenburg syndrome type 3 - Klein-Waardenburg syndrome127
  - Waardenburg syndrome type 4 - Shah-Waardenburg syndrome128
  - Wegener syndrome129
  - Wildervanck syndrome130
  - Wolfram syndrome131
  - Woodhouse-Sakati syndrome132
  - Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome133
  - Chapitre 5 Tableau des synonymes et acronymes135
  - Chapitre 6 Tableau pour la recherche de syndromes proches143
  - Références bibliographiques149
  - Index183
Origine de la notice:
- FR-751131015