Échographiste Obstétricale
Dépistage et diagnostic
Tome 2 : Morphologie normale et anormale du foetus et de ses annexes
Jean-Philippe Bault et Jean-Marc Levaillant
Reuven Achiron
Sauramps médical
Préface du Professeur Reuven Achiron15
Chapitre 1
Cerveau normal et pathologique17
Cerveau Normal
18
Morphologie au premier trimestre19
Morphologie avant 11sa
19
Morphologie entre 11e t 14sa
19
Morphologie au deuxième trimestre23
Contours de la boîte crânienne
24
Aspect des ventricules latéraux
24
Aspect du septun pellucidum (CSP)
28
Aspect de la fosse postérieure
29
Morphologie au troisième trimestre30
Contours de la boîte crânienne
30
Aspect de la ligne médiane
30
Cavum du septum pellicidum
31
Aspect de la fosse postérieure et du cervelet
31
Examen du cerveau lors d'un examen de diagnostic32
Plexus choroïdes
32
Parenchyme cérébral
32
Troisième ventricule
33
Vallée sylvienne
34
Vermis, hémisphères cérébelleux et grande citerne
34
Aspect du corps calleux
34
Sutures et fontanelles
37
Fornix et ses piliers
37
Citernes
37
Tronc cérébral et les angles de la fosse postérieure
38
Vascularisation cérébrale
39
Migration neuronale et la gyration
41
Aspects biométriques
45
Cerveau pathologique
51
Patologie du premier trimestre52
Séquence d'acrânie
52
Images d'addition des contours crâniens
53
Holoprosencéphalies
55
Les anomalies cérébrales en rapport avec les anomalies de fermeture du tube neural
56
Anomalies de la fosse postérieure
59
A retenir61
Pathologies du second et troisième trimestre62
Pathologies des contours de la boîte crânienne
62
A retenir69
Pathologies biométriques
70
A retenir73
Pathologies de la ligne médiane
74
A retenir88
Pathologies de la gyration
98
A retenir101
Ventriculomégalies (VMG)
101
A retenir108
Processus expansifs intra-crâniens
109
A retenir113
Pathologies infectieuses
113
A retenir114
Pathologies vasculaires
115
A retenir121
Pathologies hémorragiques et ischémiques
121
A retenir127
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Chapitre 2
Appareil digestif normal et pathologique129
Morphologie au premier trimestre131
Aspects normaux131
Aspects pathologiques134
Anomalies de la paroi abdominale antérieure
134
Hernies diaphragmatiques
138
Kystes hépatiques
139
Atrésie rectale
139
Morphologie aux deuxième et troisième trimestre140
Introduction
140
Morphologie normale
140
Consultez les vidéos sur e-sauramps-medical.com149
Appareil digestif pathologique150
Anomalie de position de l'estomac
151
Situs inversus et ambigu151
Hernies diaphragmatiques (HD)151
Anomalies de la paroi abdominale antérieure
156
Omphalocèle156
Laparoschisis157
Atrésies digestives
160
Atrésie de l'oesophage160
Atrésie (sténose) duodénale161
Atrésie du grêle161
Atrésie colique163
Atrésie ano-rectale163
Duplications digestives
164
Duplications de la langue164
Duplications de l'oesophage164
Duplications gastriques164
Duplications intestinales164
Duplications rectales165
Hyperéchogénicité intestinale
166
Calcifications abdominales
167
Péritonite méconiale167
« Calcifications intra-hépatiques »167
Pathologies hépatiques
168
Hamartomes mésenchymateux168
Kystes hépatiques169
Hémangiome hépatique170
Pathologie de la vésicule
171
Anomalies de la veine ombilicale
172
Anomalies de diamètre172
Veine ombilicale droite persistante172
Anomalies d'abouchement de la veine ombilicale173
Ascite foetale
174
Malrotations intestinales
175
Autres images liquidiennes abdominales
175
Kyste splénique175
Kyste pancréatique176
Lymphangiome abdominal176
Kyste de l'ouraque176
Diverticule de Meckel176
Consultez les vidéos sur e-sauramps-medical.com179
Chapitre 3
Appareil urinaire normal et pathologique181
Introduction183
Rappel d'embryologie183
Aspects normaux des reins et de la vessie183
Au premier trimestre
184
Au deuxième et troisième trimestre
185
Aspect et volume de la vessie185
Aspect des reins185
Aspects pathologiques au premier trimestre de la grossesse188
Mégavessie
188
Dilatations pyélo-calicielles
198
Reins hyperéchogènes
189
Non visualisation de la vessie
190
Agénésie rénale190
Extrophie vésicale192
Cloaque192
Association polymalformative193
Aspects pathologiques aux deuxième et troisième trimestre194
Dilatation des voies urinaires foetales
194
Dilatation des cavités pyéliques
194
Dilatation urétérale
196
Pathologie vésicale
198
Extrophie vésicale198
Grosse vessie200
Pathologie rénale
201
Anomalie du développement rénal201
Anomalies de la taille des reins à parenchyme normal205
Pathologie kystique du rein206
Reins hyperéchogènes207
Kyste isolé210
Tumeurs rénales210
A retenir210
Aspects normaux et pathologies des surrénales211
Aspect normal
211
Au premier trimestre211
Au deuxième et au troisième trimestre211
Aspects pathologiques
213
Évaluation de la fonction rénale foetale213
Liquide amniotique213
Aspect du parenchyme rénal et des voies urinaires213
Évolutivité213
Aspect du rein controlatéral213
Dosage de la bêta2-microglobuline213
A retenir214
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Orientation diagnostique devant une image anéchogène intra-abdominale217
Chapitre 4
Coeur normal et pathologique223
Coeur normal
Premier trimestre225
Indications
225
Aspects techniques
226
Aspects pathologiques
227
A retenir229
Deuxième et troisième trimestres230
Aspects techniques
230
Examen du coeur normal
231
Caractéristiques générales231
Quatre cavités232
Gros vaisseaux237
A retenir241
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Coeur pathologique
Pathologies du premier trimestre245
Pathologies découvertes à partir de la coupe des 4 cavités248
Pathologies portant sur les caractéristiques générales
245
Pathologies portant sur la forme ou la taille des cavités
246
Pathologies découvertes à partir des coupes de 3 vaisseaux248
Nombre de vaisseaux anormal
248
Tétralogie de Fallot248
Atrésie pulmonaire249
Tronc artériel commun249
Transposition de gros vaisseaux249
Ventricule droit à double issue249
Interruption de l'arche aortique249
Taille des vaisseaux anormale
250
Coarctation de l'aorte251
Sténose aortique251
Position des vaisseaux anormale
251
Flux Doppler anormaux
251
Cardiopathies à haut risque néonatal immédiat251
Transposition des gros vaisseaux (D-TGV)
251
Retour veineux pulmonaire anormal total (RVPAT)
252
Autres cardiopathies ducto-dépendantes
257
Pathologies de situs254
Bilan échographique à réaliser devant une cardiopathie258
A retenir258
Consultez les vidéos sur e-sauramps-medical.com260
Chapitre 5
Thorax normal et pathologie263
Rappel embryologique265
Différenciation précoce
265
Formation de l'arbre aérien
265
Formation du tissu pulmonaire
265
Morphologie normale265
Aspects au premier trimestre
265
Aspects au deuxième trimestre
267
Aspects au troisième trimestre
269
Aspects pathologiques269
Pathologies survenant dans la période de différenciation
269
Agénésie et hypoplasie pulmonaires269
Atrésie trachéale270
Pathologies survenant dans la formation de l'arbre aérien
271
Pathologies diffuses271
Hernies diaphragmatiques271
Pathologies localisées274
Lésions hyperéchogènes274
Lésions anéchogènes279
A retenir282
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Chapitre 6
Thyroïde normale et pathologique285
Rappel embryologique et anatomique287
Aspects normaux287
Aspects pathologiques290
Schéma de prise en charge des dysthyroïdies maternelles292
Sont à surveiller
292
Suivi échographique
292
A retenir293
Consultez les vidéos sur e-sauramps-medical.com293
Chapitre 7
Face normale et pathologique295
Face normale297
Que demande le compte rendu minimum et le compte rendu diagnostic ?
297
Eléments devant figurer dans le compte rendu de l'examen de dépistage du 2e trimestre297
Eléments devant figurer dans le compte rendu de l'examen de diagnostic297
Premier trimestre
297
Ce que peut faire la 3D297
Dossier 1 « Clichés 1er trimestre »298
Deuxième trimestre et troisième trimestre
300
1 - Repérage du BIP et du dos300
2 - Construction de la coupe sagittale300
3 - Construction des coupes axiales étagées300
4 - Point d'arrivée : la coupe « Nez-Bouche »300
Point particulier sur le troisième trimestre
300
L'échographie 3D permet au 2e et au 3e trimestre300
La plupart des critères biométriques utiles au diagnostic sont mesurables : Dossier 2 « Clichés 2e et 3E trimestre »301
Orientation de la sonde pour l'obtention des coupes en 2D et pour la reconstruction 3D305
Courbes biométriques utiles de la face
310
Fentes faciales323
Enjeu du dépistage
323
Face et cerveau
323
I - La coupe nez-bouche au 2e et au 3e trimestre, 22 SA et 32 SA, dans les fentes labiales324
Analyse sémiologique des fentes324
II - La coupe sagittale et para-sagittale325
III - La coupe axiale325
Proposition d'une biométrie simple
333
Coupe « surface rendered oro-palatal » (SROP) ou trans-orale333
Schémas SROP334
Séquence de Pierre Robin335
Comment dépister le rétrognathisme
335
Rétrognathisme et l'angle facial inférieur335
Coupe axiale des mâchoires336
Glossoptose337
Fente palatine337
Que retenir, que chercher en cas de rétrognathisme ?
337
Syndrome de Stickler337
Délétion 22q338
Syndrome d'alcoolisation foetal (SAF)338
Syndrome de Treacher-Collins338
A retenir339
Consultez les vidéos sur e-sauramps-medical.com340
Dysmorphologie faciale341
Anomalies portant sur l'angle facial supérieur (AFS)
341
AFS « fermé »341
Hypoplasie faciale majeure341
AFS « comblé »341
Anomalies portant sur l'angle facial inférieur (AFI)
341
AFI « fermé »341
Anomalies portant sur le philtrum341
Anomalies portant globalement sur les traits du visage341
Chapitre 8
Oreille normale et pathologique343
Oreille externe347
Quels sont les critères objectifs permettant de juger de la normalité ou non de l'oreille externe ?
348
Aspect phénotypique
348
Clichés images attendues/images pathologiques : quelques exemples
349
Oreille moyenne et oreille interne351
Méthodologie de la coupe en mode os
351
Restitution en mode maximum à partir de l'acquisition para-sagittale351
Exemples simples de démarche diagnostique de l'oreille externe à l'oreille interne
353
1 - Anomalie oreille externe jusqu'au tympan353
2 - Anomalie de l'oreille moyenne ou caisse du tympan - marteau - enclume - étrier353
3 - Anomalie de l'oreille interne : cochlée et canaux semi-circulaires353
Exemples
353
La dysplasie oto-mandibulaire353
Chapitre 9 - Oeil normal et pathologique357
Rappel embryolique359
Aspects normaux359
Premier trimestre
359
Deuxième trimestre
359
Troisième trimestre
359
Anomalies oculaires362
Dacryocystocèle
362
Hypotélorisme
363
Hypertélorisme
364
Cataracte
365
Microphtalmie, anophtalmie
365
Blépharophimosis
367
Buphtalmie, Exophtalmie
367
Cryptophtalmie
368
Colobomes
368
Chiasma
369
Tumeurs cérébrales370
Anomalies oculaires syndromiques370
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Chapitre 10
Organes génitaux normaux et pathologiques373
Aspects normaux des organes génitaux375
Aspects au premier trimestre
375
Aspects au deuxième trimestre
376
Sexe masculin376
Sexe féminin377
Organes génitaux internes377
Aspects au troisième trimestre
379
Sexe masculin379
Sexe féminin380
Aspects anormaux des organes génitaux382
Troubles de la différenciation sexuelle
382
Autres anomalies
384
Sexe masculin384
Sexe féminin386
A retenir388
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Chapitre 11
Rachis foetal normal et pathologique391
Rappel anatomique393
Rappel embryologique393
Examen échographique du rachis394
Rappel : recommandations pour l'examen du rachis en dépistage
394
A retenir394
Examen échographique
395
L'échographie conventionnelle 2D396
L'échographie volumique399
A retenir402
Aspects pathologiques403
Les tératomes sacro-coccygiens
403
Les dysraphismes
403
Compréhension des malformations403
Classification404
Type et description échographique405
A retenir423
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Chapitre 12
Membres et squelette (hors rachis) normaux et pathologiques425
Aspects normaux427
Premier trimestre
427
Deuxième et troisième trimestre
429
Aspects pathologiques434
Premier trimestre
434
Anomalies structurelles des extrémités434
Anomalies réductionnelles435
Anomalies positionnelles436
Ostéochondrodysplasies436
Deuxième et troisième trimestres
439
Anomalies structurelles439
Anomalies des extrémités440
Anomalies réductionnelles442
Anomalies positionnelles443
Conduite à tenir devant un fémur court454
Au premier trimestre
455
Au deuxième trimestre
455
Le fémur est court (proche de Z Score : -2)455
Le fémur est très court < Z Score -4455
Le fémur est enter Z Score -2 et -4455
Au troisième trimestre
455
Fémur court isolé : entre Z Score : -2 et -3455
Fémur très court : Z Score < -4455
Annexe456
Fiche : « Échographie diagnostique » membres456
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Chapitre 13
Tumeurs foetales459
Introduction461
Bilan échographique461
Etiologie et pronostic461
Localisation, extension et répercussion sur les organes adjacents
461
Caractérisation de la structure et vascularisation
461
Caractère isolé ou syndromique
462
Tératomes462
Tératome sacro coccygien (TSC)
462
Tératome du cou et de l'oropharynx
465
Tératome cérébral
468
Tératomes cardiaques
468
Lymphangiomes468
Lymphangiome du cou et de la face
469
Lymphangiome rétro orbitaire
470
Lymphangiome de la lèvre supérieure
470
Lymphangiome axillaire
471
Lymphangiome médiastinal
471
Lymphangiome abdominal
471
Hémangiomes472
Hémangiome faciaux
472
Hémangiomes hépatiques
473
Autres tumeurs473
Neuroblastome de la surrénale
473
Tumeurs rénales
475
Tumeurs cérébrales
475
Craniopharyngiomes475
Glioblastomes476
Lipomes du corps calleux476
Tubers cérébraux476
Papillomes des plexus choroïdes476
Tumeurs cardiaques
478
Rabdomyomes478
Tératomes478
Fibromes cardiaques478
Conclusion479
A retenir479
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Chapitre 14
Placenta et annexes481
Placenta483
Rappel embryologique
483
Placenta au premier trimestre483
Placenta au deuxième et troisième trimestre484
Références501
Cordon ombilical502
Aspect anatomiques normaux
502
Aspects anatomiques particuliers et pathologiques
503
Artère ombilicale unique (AOU)503
Autres anomalies du cordon ombilical504
Liquide amniotique507
Définitions
507
Mesure de plus grande citerne (Chamberlain)507
ILA (Index du Liquide Amniotique (Phélan))507
Oligoamnios508
Hydramnios509
Les maladies trophoblastiques510
Môle hydatiforme complète
510
Môle partielle
510
Môle partielle : môle embryonnée
512
A retenir513
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Chapitre 15
Biométrie et Croissance515
Introduction517
Datation517
A retenir517
Biométrie foetale518
Diamètre Bipariétal (BIP)
518
Périmètre Crânien (PC)
518
Périmètre Abdominal (PA)
519
Longueur de Fémur (LF)
519
Évaluation du Poids Foetal (EPF)
519
A retenir520
Autres mesures complémentaires
520
Index Pondéral Foetal et Marqueurs de Tissu mou520
Échographie 3D521
Imagerie par Résonance Magnétique (IRM)521
Évaluations complémentaires521
A retenir521
Évaluation de la croissance foetale521
L'intervalle de Croissance Foetale
522
Les courbes de croissance et de biométrie
522
Approche descriptive
522
Approche ajustée
523
Approche prescriptive
523
Courbes et population524
Troubles de la croissance525
Petit poids pour l'âge gestationnel (PAG)
525
Retard de croissance intra utérine (RCIU)
525
Prise en charge d'un RCIU
527
Macrosomie
528
Facteurs prédisposants au risque de macrosomie528
Facteurs de risque maternel et néonatal liés à l'accouchement528
La prise en charge528
Conclusion529
Chapitre 16
Syndromologie533
Aneuploïdies535
Trisomie 21 : Syndrome de Down
535
Trisomie 18 : Syndrome d'Edwards
537
Trisomie 13 : syndrome de Patau
540
Monosomie 45XO : syndrome de Turner
542
Triploïdie
543
Syndromes micro délétionnels547
Syndrome de Williams-Beuren
547
Syndrome de Prader-Willi
548
Syndrome de Wolf Hirschhorn
550
Syndrome de Di George
551
Ciliopathies553
Syndrome de Joubert
553
Syndrome de Meckel-Gruber (MB)
556
Syndromes avec anomalies biométriques558
Syndrome de Cornélia de Lange
558
Syndrome de Smith Lemli Opitz (SLO)
561
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
562
Association Charge565
Syndrome de Noonan571
Dysplasies oto-mandibulaires573
Le syndrome de Treacher-Collins ou Francheschetti
573
Le syndrome de Nager
573
Le syndrome de Goldenhar
575
Le Syndrome branchio-oto-rénal
576
Syndromes à expression faciale578
Séquence de Binder : Dysplasie maxillo nasale
578
Syndrome d'alcoolisation foetale (SAF)
581
Syndrome de Fryns
583
Séquence de Pierre Robin
583
Syndrome de Raine
583
Syndromes à expression oculaire585
Syndrome de Fraser
585
Syndrome de Lowe
585
Syndromes à expression squelettique586
Association VATER ou VACTERL
586
A retenir588
Syndrome EEC
588
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Chapitre 17
Maladies métaboliques593
Signes échographiques595
Ascite/Anasarque
595
Associations évocatrices595
RCIU
595
Associations évocatrices595
Reins hyperéchogènes
595
Epiphyses ponctuées
596
Anomalies cérébrales
596
Anomalies de la gyration596
Dysgénésie du Corps calleux596
Polydactylie/syndactylie
596
Craniosténose
596
Dysostoses
596
Autres signes échographiques596
Les maladies métaboliques selon leur voie de métabolisme597
Pathologies du métabolisme du cholestérol
597
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)597
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X597
Dysplasie squelettique de Greenberg598
Syndrome d'Antley-Bixler598
Pathologies des lysosomes
598
Gangliosidose à GM1600
Mucolipidose de type II600
Maladie de Gaucher600
Pathologies des peroxysomes
600
Syndrome de Zellweger600
Chondrodysplasie ponctuée de type rhizomélique601
Pathologies des mitochondries
601
Déficit de l'oxydation mitochondriale des acides gras602
Anomalies de la chaîne respiratoire602
Pathologies de la glycosylation des protéines
602
Déficits de la N-glycosylation602
Déficits de la O-glycolysation603
Glycogénoses
603
Glycogénose type IV603
Autres maladies métaboliques
603
Hypophosphatasie603
Phénylcétonurie/Hyper-phénylalaninémie604
Cystinurie604
A retenir604
Chapitre 18
Courbes biométriques607
Index621