L'oncogénétique constitutionnelle

Auteur(s) :

Boukhatem, Noureddine Découvrir l'auteur

Résumé

L'oncogénétique est une discipline s'inscrivant dans le cadre d'une médecine prédictive et préventive, qui se définit comme la prise en charge des familles où un risque héréditaire de cancers est suspecté. Dans une première partie sont étudiés les syndromes les plus fréquents. La seconde partie présente les syndromes infracentésimaux tels que le syndrome de Bloom et la maladie de Fanconi. ©Electre 2021

Éditeur(s)
- Iste editions
Date
- C 2021
Notes
- Bibliogr. Index
Langues
- Français
Description matérielle
- 1 vol. (258 p.) : ill. en noir et en coul. ; 24 cm
Collections
- Encyclopédie Sciences
Sujet(s)
ISBN
- 978-1-78948-016-0
Indice
- 616.99 Carcinologie, cancer
Quatrième de couverture
- À l'ère de la génomique, l'oncogénétique est une discipline en plein essor. Elle est définie comme la prise en charge des familles où l'on suspecte un risque héréditaire de cancers. Cette discipline relativement nouvelle s'inscrit dans le cadre d'une médecine moderne qui se veut prédictive et préventive.
  L'oncogénétique constitutionnelle donne une description précise de la majorité des syndromes de prédispositions aux cancers. La première partie examine les syndromes les plus fréquents dans la majorité des populations mondiales, parmi lesquels figurent le syndrome du cancer du sein et de l'ovaire héréditaire ainsi que le syndrome de Lynch. La seconde partie introduit les syndromes infracentésimaux, qui sont moins fréquents, tels que le syndrome de Bloom et la maladie de Fanconi.
  Cet ouvrage s'adresse aux praticiens oncogénéticiens et autres spécialistes, ainsi qu'aux étudiants en médecine.
Tables des matières
- - L'oncogénétique constitutionnelle
  - Noureddine Boukhatem
  - iSTE
  - Préface1
  - Yves-Jean Bignon
  - Introduction3
  - Partie 1. Syndromes majeurs9
  - Chapitre 1. Syndromes seins-ovaires comprenant les cancers de l'ovaire isolés11
  - 1.1. Introduction11
  - 1.2. Prévalence13
  - 1.2.1. Critères d'évaluation des risques génétiques13
  - 1.3. Indications de test génétique16
  - 1.4. Tumeurs17
  - 1.4.1. Seins17
  - 1.4.2. Ovaires18
  - 1.5. Gènes20
  - 1.5.1. BRCA120
  - 1.5.2. BRCA221
  - 1.5.3. CHEK221
  - 1.5.4. PALB221
  - 1.5.5. NBN21
  - 1.5.6. BARD121
  - 1.5.7. BRIP122
  - 1.5.8. RAD51C22
  - 1.5.9. RAD51D22
  - 1.6. Corrélations génotype-phénotype22
  - 1.7. Pénétrance23
  - 1.8. Mode de transmission25
  - 1.9. Risques pour les membres de la famille : considération spéciale25
  - 1.10. Surveillance26
  - 1.10.1. Femmes26
  - 1.10.2. Hommes28
  - 1.10.3. Hommes et femmes28
  - 1.10.4. Risques aux apparentés29
  - 1.10.5. Options reproductives29
  - Chapitre 2. Syndrome de Lynch33
  - 2.1. Introduction33
  - 2.2. Prévalence35
  - 2.3. Gènes36
  - 2.4. Corrélations génotype-phénotype36
  - 2.5. Pénétrance et survie38
  - 2.6. Prévalence à long terme d'un cancer chez les patients LS39
  - 2.7. Mode de transmission41
  - 2.8. Quand suspecter un syndrome de Lynch ?41
  - 2.8.1. Critères d'Amsterdam II41
  - 2.8.2. Critères pour aider à identifier les familles atteintes par le syndrome de Lynch42
  - 2.8.3. Critères de Bethesda révisés42
  - 2.8.4. Spectres et syndromes43
  - 2.9. Tumeurs44
  - 2.9.1. Cancer colorectal44
  - 2.9.2. Cancer de l'endomètre44
  - 2.9.3. Vessie et voie urothéliales45
  - 2.9.4. Tumeurs dermatologiques46
  - 2.9.5. Tumeurs du pancréas46
  - 2.9.6. Tumeurs de l'ovaire47
  - 2.9.7. Tumeurs cérébrales47
  - 2.10. Surveillance47
  - 2.10.1. Risques de cancer colorectal47
  - 2.10.2. Risques de cancer gastrique49
  - 2.10.3. Risques de cancer de l'endomètre et de l'ovaire49
  - 2.10.4. Risques pour la vessie et les voies urothéliales50
  - 2.10.5. Risques de tumeurs dermatologiques50
  - 2.10.6. Risques pour les autres types de cancers51
  - Chapitre 3. Neurofibromatoses53
  - 3.1. Introduction53
  - 3.2. Neurofibromatoses de type 153
  - 3.2.1. Introduction53
  - 3.2.2. Prévalence53
  - 3.2.3. Quand suspecter la neurofibromatose de type 1 ?54
  - 3.2.4. Tumeurs54
  - 3.2.5. Gène55
  - 3.2.6. Corrélations génotype-phénotype56
  - 3.2.7. Pénétrance57
  - 3.2.8. Mode de transmission57
  - 3.2.9. Surveillance58
  - 3.3. Neurofibromatoses de type 260
  - 3.3.1. Introduction60
  - 3.3.2. Prévalence61
  - 3.3.3. Quand suspecter la neurofibromatose de type 2 ?61
  - 3.3.4. Tumeurs61
  - 3.3.5. Gène62
  - 3.3.6. Corrélations génotype-phénotype63
  - 3.3.7. Pénétrance63
  - 3.3.8. Mode de transmission63
  - 3.3.9. Risques pour les membres de la famille63
  - 3.3.10. Surveillance64
  - 3.4. Schwannomatose65
  - 3.4.1. Introduction65
  - 3.4.2. Prévalence65
  - 3.4.3. Quand suspecter la schwannomatose ?65
  - 3.4.4. Tumeurs66
  - 3.4.5. Gènes66
  - 3.4.6. Corrélations génotype-phénotype67
  - 3.4.7. Pénétrance68
  - 3.4.8. Mode de transmission68
  - 3.4.9. Surveillance68
  - Chapitre 4. Polyposes adénomateuses familiales69
  - 4.1. Introduction69
  - 4.1.1. FAP69
  - 4.1.2. AFAP70
  - 4.1.3. MAP70
  - 4.1.4. NAP70
  - 4.1.5. PPAP70
  - 4.2. Prévalence71
  - 4.2.1. FAP71
  - 4.2.2. MAP71
  - 4.2.3. NAP72
  - 4.2.4. PPAP73
  - 4.3. Quand suspecter les polyposes adénomateuses familiales ?73
  - 4.4. Tumeurs74
  - 4.4.1. FAP74
  - 4.4.2. MAP74
  - 4.4.3. NAP75
  - 4.4.4. PPAP75
  - 4.5. Gènes76
  - 4.5.1. APC76
  - 4.5.2. MUTYH76
  - 4.5.3. NTHL176
  - 4.5.4. POLE et POLD177
  - 4.6. Corrélations génotype-phénotype77
  - 4.6.1. FAP77
  - 4.6.2. MAP78
  - 4.6.3. PPAP78
  - 4.7. Pénétrance78
  - 4.7.1. FAP78
  - 4.7.2. MAP78
  - 4.7.3. PPAP78
  - 4.8. Mode de transmission79
  - 4.9. Surveillance79
  - 4.9.1. FAP79
  - 4.9.2. Surveillance du cancer extracolique80
  - 4.9.3. MAP80
  - 4.9.4. NAP80
  - 4.9.5. PPAP80
  - Chapitre 5. Néoplasies endocriniennes83
  - 5.1. Introduction83
  - 5.1.1. MEN183
  - 5.1.2. MEN283
  - 5.1.3. MEN484
  - 5.1.4. HPT-JT84
  - 5.2. Prévalence85
  - 5.3. Quand suspecter une néoplasie endocrinienne ?85
  - 5.4. Tumeurs86
  - 5.4.1. MEN186
  - 5.4.2. MEN287
  - 5.4.3. MEN488
  - 5.4.4. HPT-JT88
  - 5.5. Gènes88
  - 5.5.1. MEN188
  - 5.5.2. RET89
  - 5.5.3. CDKN1B89
  - 5.5.4. CDC7389
  - 5.6. Corrélations génotype-phénotype89
  - 5.6.1. MEN189
  - 5.6.2. MEN290
  - 5.6.3. MEN490
  - 5.6.4. HPT-JT90
  - 5.7. Pénétrance91
  - 5.7.1. MEN191
  - 5.7.2. MEN291
  - 5.7.3. MEN491
  - 5.7.4. HPT-JT91
  - 5.8. Mode de transmission92
  - 5.9. Surveillance92
  - 5.9.1. MEN192
  - 5.9.2. MEN294
  - 5.9.3. MEN495
  - 5.9.4. HPT-JT95
  - Chapitre 6. Phéochromocytome paragangliome héréditaire97
  - 6.1. Introduction97
  - 6.2. Prévalence98
  - 6.3. Quand suspecter un PCC/PGL ?98
  - 6.3.1. Phéochromocytomes98
  - 6.3.2. Paragangliomes99
  - 6.3.3. Paragangliomes de la tête et du cou99
  - 6.3.4. Paragangliomes sympathiques100
  - 6.4. Tumeurs100
  - 6.5. Gènes103
  - 6.5.1. SDHx, SDHAF2 et EPAS1103
  - 6.5.2. TMEM127 et MAX103
  - 6.6. Corrélations génotype-phénotype104
  - 6.7. Pénétrance104
  - 6.8. Mode de transmission105
  - 6.9. Surveillance105
  - Chapitre 7. Syndrome de Birt-Hogg-Dubé109
  - 7.1. Introduction109
  - 7.2. Prévalence109
  - 7.3. Quand suspecter le syndrome BHD ?109
  - 7.4. Tumeurs110
  - 7.5. Gène111
  - 7.6. Corrélations génotype-phénotype112
  - 7.7. Pénétrance112
  - 7.8. Mode de transmission112
  - 7.9. Surveillance112
  - Chapitre 8. Rasopathies115
  - 8.1. Introduction115
  - 8.2. Prévalence115
  - 8.3. Quand suspecter les rasopathies ?115
  - 8.4. Tumeurs117
  - 8.5. Gènes117
  - 8.6. Corrélations génotype-phénotype118
  - 8.7. Pénétrance118
  - 8.8. Mode de transmission119
  - 8.9. Surveillance119
  - Chapitre 9. Mélanome malin familial121
  - 9.1. Introduction121
  - 9.2. Prévalence123
  - 9.3. Quand suspecter un mélanome malin familial ?123
  - 9.4. Tumeurs125
  - 9.4.1. CDKN2A125
  - 9.4.2. BAP1126
  - 9.4.3. MITF126
  - 9.4.4. POT1126
  - 9.5. Gènes127
  - 9.5.1. CDKN2A127
  - 9.5.2. MITF127
  - 9.5.3. POTI127
  - 9.6. Corrélations génotype-phénotype128
  - 9.7. Pénétrance128
  - 9.8. Mode de transmission128
  - 9.9. Surveillance129
  - Chapitre 10. Syndrome de Gorlin131
  - 10.1. Introduction131
  - 10.2. Prévalence131
  - 10.3. Quand suspecter le syndrome de Gorlin ?131
  - 10.4. Tumeurs132
  - 10.5. Gènes133
  - 10.6. Corrélations génotype-phénotype133
  - 10.7. Pénétrance134
  - 10.8. Mode de transmission134
  - 10.9. Surveillance134
  - Partie 2. Syndromes infracentésimaux135
  - Chapitre 11. Syndrome de Li-Fraumeni137
  - 11.1. Introduction137
  - 11.2. Gène138
  - 11.3. Tumeurs138
  - 11.4. Génétique139
  - 11.5. Surveillance140
  - Chapitre 12. Ataxie-télangiectasie141
  - 12.1. Introduction141
  - 12.2. Gène141
  - 12.3. Tumeurs142
  - 12.4. Génétique142
  - 12.5. Surveillance142
  - Chapitre 13. Hyperparathyroïdisme145
  - 13.1. Introduction145
  - 13.2. Gène146
  - 13.3. Tumeurs146
  - 13.3.1. FIHPT146
  - 13.3.2. FHH146
  - 13.3.3. NSHPT146
  - 13.4. Génétique147
  - 13.4.1. FIHPT147
  - 13.4.2. FHH147
  - 13.4.3. NSHPT147
  - 13.5. Surveillance147
  - Chapitre 14. Syndromes des polyposes hamartomateuses149
  - 14.1. Syndromes à PTEN-hamartome tumoraux149
  - 14.1.1. Introduction149
  - 14.1.2. Gène150
  - 14.1.3. Tumeurs150
  - 14.1.4. Génétique151
  - 14.1.5. Surveillance151
  - 14.2. Syndrome de polypose juvénile151
  - 14.2.1. Introduction151
  - 14.2.2. Gène152
  - 14.2.3. Tumeurs152
  - 14.2.4. Génétique152
  - 14.2.5. Surveillance153
  - 14.3. Syndrome de Peutz-Jeghers153
  - 14.3.1. Introduction153
  - 14.3.2. Gène154
  - 14.3.3. Tumeurs154
  - 14.3.4. Génétique155
  - 14.3.5. Surveillance155
  - Chapitre 15. Maladie de Fanconi157
  - 15.1. Introduction157
  - 15.2. Gène158
  - 15.3. Tumeurs158
  - 15.4. Génétique158
  - 15.5. Surveillance159
  - Chapitre 16. Cancer gastrique diffus familial161
  - 16.1. Introduction161
  - 16.2. Gène161
  - 16.3. Tumeurs162
  - 16.4. Génétique162
  - 16.5. Surveillance162
  - Chapitre 17. Maladie de von Hippel-Lindau165
  - 17.1. Introduction165
  - 17.2. Gène166
  - 17.3. Tumeurs166
  - 17.4. Génétique168
  - 17.5. Surveillance168
  - Chapitre 18. Xeroderma pigmentosum171
  - 18.1. Introduction171
  - 18.2. Gène171
  - 18.3. Tumeurs172
  - 18.4. Génétique172
  - 18.5. Surveillance173
  - Chapitre 19. Carcinome papillaire rénal héréditaire175
  - 19.1. Introduction175
  - 19.2. Gène175
  - 19.2.1. MET175
  - 19.2.2. FH176
  - 19.3. Tumeurs176
  - 19.3.1. HPRC176
  - 19.3.2. HLRCC176
  - 19.4. Génétique177
  - 19.4.1. HPRC type 1177
  - 19.4.2. HLRCC178
  - 19.5. Surveillance178
  - 19.5.1. HPRC178
  - 19.5.2. HLRCC178
  - Chapitre 20. Rétinoblastome181
  - 20.1. Introduction181
  - 20.2. Gène181
  - 20.3. Tumeurs181
  - 20.4. Génétique182
  - 20.5. Surveillance183
  - 20.5.1. Surveillance pour le RB intraoculaire183
  - 20.5.2. Surveillance pour le RB trilatéral183
  - 20.5.3. Surveillance des tumeurs primitives secondaires183
  - Chapitre 21. Syndrome de Carney185
  - 21.1. Introduction185
  - 21.2. Gène185
  - 21.3. Tumeurs186
  - 21.4. Génétique187
  - 21.5. Surveillance187
  - 21.5.1. Dépistage des enfants prépubères188
  - 21.5.2. Dépistage annuel des enfants et des adultes postpubères188
  - Chapitre 22. Hémopathies malignes191
  - 22.1. Introduction191
  - 22.2. Gène192
  - 22.3. Tumeurs193
  - 22.4. Génétique194
  - 22.5. Surveillance195
  - Chapitre 23. Adénomes hypophysaires familiaux197
  - 23.1. Introduction197
  - 23.2. Gène198
  - 23.3. Tumeurs198
  - 23.4. Génétique199
  - 23.5. Surveillance200
  - Chapitre 24. Syndrome de Bloom203
  - 24.1. Introduction203
  - 24.2. Gène203
  - 24.3. Tumeurs204
  - 24.4. Génétique204
  - 24.5. Surveillance205
  - Chapitre 25. Syndrome de Werner207
  - 25.1. Introduction207
  - 25.2. Gène207
  - 25.3. Tumeurs208
  - 25.4. Génétique208
  - 25.5. Surveillance209
  - Annexe. Synthèse de l'ouvrage211
  - Bibliographie233
  - Index251
Origine de la notice:
- Abes ;
- Electre