L'essentiel de la génétique
de boeck
Lettre de l'auteurxvii
Avant-proposxix
Chapitre 1 Introduction à la génétique1
L'albinisme chez les Hopis1
1.1 La génétique concerne l'individu et la société et elle occupe une place fondamentale dans la biologie
2
La place de la génétique dans la biologie3
Diversité génétique et évolution4
Les principaux domaines de la génétique5
Les organismes modèles5
1.2 Il y a des milliers d'années que l'homme pratique la génétique
7
Première compréhension intuitive et premières applications des principes de l'hérédité7
La génétique devient une science9
Les développements futurs de la génétique10
1.3 Quelques concepts fondamentaux doivent être précisés avant d'entamer notre périple dans la génétique
11
Chapitre 2 Les chromosomes et la reproduction cellulaire15
L'énigme des deux aveugles15
2.1 Les cellules des procaryotes et des eucaryotes diffèrent par plusieurs caractéristiques génétiques et structurelles
17
2.2 La reproduction cellulaire nécessite la copie du matériel génétique, la séparation des copies, et la division cellulaire
18
La reproduction des cellules procaryotiques18
La reproduction des cellules eucaryotiques18
Le cycle cellulaire et la mitose20
Conséquences génétiques du cycle cellulaire24
Faisons le lien entre les concepts : Dénombrer les chromosomes et les molécules d'ADN24
2.3 La reproduction sexuée est une source de variation génétique grâce au processus de méiose
25
La méiose25
Les conséquences de la méiose28
Faisons le lien entre les concepts : Comparaison entre la mitose et la méiose30
La méiose dans les cycles vitaux des animaux et des plantes31
Chapitre 3 Les principes de base de l'hérédité39
La génétique des cheveux roux39
3.1 Gregor Mendel découvre les principes de base de l'hérédité
40
Les expériences de Mendel : les raisons d'une réussite40
Terminologie génétique41
3.2 Des croisements monohybrides révèlent le phénomène de ségrégation égale et la relation de dominance43
Ce que nous apprennent les croisements monohybrides44
Faisons le lien entre les concepts : Les croisements génétiques et la méiose45
Prédire les résultats de croisements génétiques46
Le croisement test49
La dominance incomplète50
Les symboles génétiques51
Faisons le lien entre les concepts : Les rapports dans la descendance de croisements monohybrides51
3.3 Les croisements dihybrides révèlent le phénomène d'assortiment indépendant
52
Les croisements dihybrides52
L'assortiment indépendant52
L'assortiment indépendant et la méiose53
L'application du calcul de probabilité et du diagramme dichotomique aux croisements dihybrides53
Le croisement test dihybride55
3.4 Les rapports observés dans une descendance peuvent dévier des rapports attendus par effet du hasard
56
La concordance entre résultats observés et attendus : le test du chi-carré (X2)57
3.5 Les généticiens utilisent souvent des arbres généalogiques pour étudier l'hérédité de traits spécifiques chez l'homme
59
L'analyse d'arbres généalogiques60
Chapitre 4 Prolongements et affinements des principes mendéliens de base69
Les bizarres souris jaunes du Dr. Cuénot69
4.1 Il existe plusieurs mécanismes de détermination du sexe
70
Les systèmes chromosomiques de détermination du sexe71
Les systèmes génotypiques de détermination du sexe72
Des facteurs environnementaux peuvent déterminer le sexe73
La détermination du sexe chez Drosophila melanogaster73
La détermination du sexe chez l'être humain74
4.2 Les caractères liés au sexe sont déterminés par des gènes présents sur les chromosomes sexuels
75
L'oeil blanc lié à l'X chez Drosophila75
Un organisme modèle en génétique : La mouche des fruits Drosophila melanogaster76
Le daltonisme lié à l'X chez l'être humain78
La représentation symbolique des gènes liés à l'X80
La compensation de la dose génique80
Les caractères liés à l'Y81
Faisons le lien entre les concepts : Repérer l'hérédité liée au sexe82
4.3 La dominance, la pénétrance, et les allèles létaux modifient les rapports phénotypiques
82
La dominance est l'interaction de gènes présents au même locus82
La pénétrance et l'expressivité décrivent quantitativement l'expression des gènes au phénotype84
Les allèles létaux peuvent modifier les rapports phénotypiques85
4.4 Une multiplicité d'allèles à un locus crée une grande variété de génotypes et de phénotypes
85
Le système de groupes sanguins ABO85
4.5 L'interaction de gènes se produit quand les gènes de plusieurs loci déterminent un seul phénotype
87
L'interaction de gènes produits de nouveaux phénotypes87
Interaction épistatique de gènes88
Faisons le lien entre les concepts : Interpréter des rapports modifiés par l'interaction de gènes90
La complémentation : déterminer si des mutations sont ou non au même locus (test d'allélisme)92
4.6 Le sexe influence l'hérédité et l'expression des gènes de différentes façons
92
Les caractères influencés ou limités par le sexe92
L'hérédité cytoplasmique93
L'effet maternel94
L'empreinte parentale95
4.7 L'expression d'un génotype peut être influencée par des effets environnementaux
96
Les effets de l'environnement sur l'expression génique97
L'hérédité de caractères continus97
Chapitre 5 Liaison génétique (linkage), recombinaison et cartographie génétique chez les eucaryotes107
Alfred sturtevant et la première carte génétique107
5.1 Des gènes liés ne s'assortissent pas indépendamment
108
5.2 Les gènes liés ségrègent ensemble et sont recombinés par le crossing-over
109
Représentation symbolique des croisements impliquant des gènes liés110
Comparaison entre liaison complète et assortiment indépendant110
Le crossing-over entre gènes liés111
Le calcul de la fréquence de recombinaison113
Configurations de couplage et de répulsion114
Faisons le lien entre les concepts : L'assortiment indépendant, la liaison génétique et le crossing-over115
Prédiction des résultats de croisements mettant en jeu des gènes liés116
Le test d'assortiment indépendant116
Cartographie de gènes au moyen de fréquences de recombinaison119
Construction d'une carte génétique au moyen de croisements tests à deux facteurs120
5.3 Un croisement test à trois facteurs (test trois points) permet de cartographier trois gènes liés
121
Construction d'une carte génétique avec le test trois points122
Faisons le lien entre les concepts : Parcourons le test trois points étape par étape127
Les effets de crossing-over multiples128
Cartographie avec des marqueurs moléculaires129
Chapitre 6 Les systèmes génétiques bactériens et viraux139
Les migrants du tube digestif139
6.1 L'analyse génétique des bactéries nécessite des approches et des méthodes spécifiques
140
Techniques de base pour l'étude des bactéries140
Le génome bactérien142
Les plasmides142
Le transfert de gènes entre bactéries144
La conjugaison145
Transfert naturel de gènes et résistance aux antibiotiques149
La transformation bactérienne150
Séquences de génomes bactériens151
Un organisme modèle en génétique : La bactérie Escherichia coli151
6.2 Les virus sont des systèmes réplicatifs simples qui sont accessibles à l'analyse génétique
153
Techniques de base pour l'étude des bactériophages154
La transduction : utiliser les phages pour cartographier des gènes bactériens155
Faisons le lien entre les concepts : Trois méthodes de cartographie des gènes bactériens156
Cartographie génétique chez les bactériophages157
Les virus à ARN159
Le virus de l'immunodéficience humaine et le SIDA160
Chapitre 7 Variation de la structure et du nombre de chromosomes167
La trisomie 21 et la région critique du syndrome de down
167
7.1 Les mutations chromosomiques comprennent les réarrangements, l'aneuploïdie et la polyploïdie
168
Morphologie des chromosomes168
Les grands types de mutations chromosomiques169
7.2 Les réarrangements chromosomiques changent la structure des chromosomes
170
Les duplications170
Les délétions173
Les inversions174
Les translocations176
Les sites fragiles178
7.3 L'aneuploïdie est une augmentation ou une diminution du nombre de chromosomes individuels
178
Types d'aneuploïdie178
Les effets de l'aneuploïdie178
L'aneuploïdie chez l'être humain180
7.4 La polyploïdie est la présence de plus de deux jeux de chromosomes
182
L'autopolyploïdie182
L'allopolyploïdie184
Quelques conséquences de la polyploïdie186
7.5 La variation chromosomique joue un rôle important dans l'évolution
187
Chapitre 8 L'ADN : la nature chimique du gène193
L'ADN de l'homme de neandertal193
8.1 Le matériel génétique doit posséder plusieurs propriétés essentielles
194
8.2 Toute l'information génétique est encodée dans la structure de l'ADN
195
Premières études sur l'ADN195
L'ADN source d'information génétique195
La découverte de la structure tridimensionnelle de l'ADN par Watson et Crick199
8.3 L'ADN est constitué de deux chaînes polynucléotidiques complémentaires et antiparallèles qui forment une double hélice
200
La structure primaire de l'ADN200
Les structures secondaires de l'ADN202
Faisons le lien entre les concepts : Implications génétiques de la structure de l'ADN205
8.4 De grandes quantités d'ADN sont emmagasinées dans la cellule
205
8.5 Un chromosome bactérien est constitué d'une seule molécule circulaire d'ADN
207
8.6 Les chromosomes eucaryotiques sont faits d'ADN associé en complexe avec des protéines histones
207
La structure de la chromatine208
Le centromère210
Le télomère211
8.7 Les chromosomes des eucaryotes contiennent plusieurs classes d'ADN
212
Les classes d'ADN chez les eucaryotes212
Chapitre 9 La réplication et la recombinaison de l'ADN219
Éviter les blocages pendant la réplication219
9.1 L'information génétique doit être copiée fidèlement avant chaque division cellulaire
220
9.2 La réplication de l'ADN s'effectue de façon semi-conservative
220
L'expérience de Meselson et Stahl221
Les modes de réplication223
Les nécessités de base de la réplication224
Réplication continue et discontinue225
9.3 La réplication de l'ADN nécessite un grand nombre d'enzumes et de protéines
226
La réplication de l'ADN bactérien226
Faisons le lien entre les concepts : Les règles de base de la réplication232
Réplication de l'ADN chez les eucaryotes232
La réplication aux extrémités des chromosomes233
La réplication chez les Archées236
9.4 La recombinaison homologue se produit par alignement, coupure et réparation des brins d'ADN
236
Chapitre 10 De l'ADN aux protéines : la transcription et la maturation des ARN243
L'ARN dans le monde des origines243
10.1 L'ARN est formé d'une seule chaîne de ribonucléotides. Il participe à une multitude de fonctions cellulaires
244
La structure de l'ARN244
Les classes d'ARN245
10.2 La transcription est la synthèse d'une molécule d'ARN sur une matrice d'ADN
246
La matrice de transcription246
Les substrats de la transcription248
Le système de transcription248
Le mécanisme de la transcription chez les bactéries249
Faisons le lien entre les concepts : Les règles de base de la transcription252
10.3 De nombreux gènes ont une structure complexe
253
L'organisation du gène253
Les introns254
La notion de gène doit être actualisée254
10.4 Chez les eucaryotes, de nombreuses molécules d'ARN sont modifiées après la transcription
255
La maturation de l'ARN messager255
Faisons le lien entre les concepts : Structure des gènes eucaryotiques et maturation des pré-ARNm258
La structure et la maturation des ARN de transfert259
La structure et la maturation des ARN ribosomiaux260
Les petits ARN interférents et les micro-ARN261
Un organisme modèle en génétique : Le ver nématode Caenorhabditis elegans263
Chapitre 11 De l'ADN aux protéines : la traduction271
La diphtérie et sa toxine mortelle271
11.1 Le code génétique est la façon dont les instructions spécifiant la séquence des acides aminés d'une protéine sont écrites dans une séquence de nucléotides
272
La structure et la fonction des protéines272
Le déchiffrement du code génétique273
Les caractéristiques du code génétique275
Faisons le lien entre les concepts : Les caractéristiques du code génétique277
11.2 Les acides aminés sont assemblés en protéines par le processus de traduction
277
La liaison des acides aminés aux ARN de transfert278
L'initiation de la traduction278
L'élongation280
La terminaison281
Faisons le lien entre les concepts : La traduction chez les bactéries et chez les eucaryotes - une comparaison283
11.3 Quelques autres propriétés importantes de la traduction et des protéines
284
Les polyribosomes284
La modification post-traductionnelle des protéines284
La traduction est une des cibles des antibiotiques285
Chapitre 12 La régulation de l'expression des gènes289
Le stress, les échanges génétiques, et la régulation de l'expression des gènes chez les bactéries289
12.1 La régulation d'expression des gènes est d'une importance cruciale pour tous les organismes
290
12.2 Plusieurs aspects de la régulation génétique sont similaires chez les bactéries et les eucaryotes
291
Les gènes et les éléments régulateurs291
La régulation s'exerce à différents stades de l'expression des gènes291
12.3 La régulation génétique chez les bactéries
292
La structure d'un opéron292
Contrôles positif et négatif. Opérons inductibles et répressibles293
L'opéron lactose (lac) d'Escherichia coli296
Analyse de mutants du système lactose298
Le contrôle positif et la répression catabolique302
L'opéron tryptophane (trp) d'Escherichia coli303
12.4 La régulation génétique chez les eucaryotes s'exerce à plusieurs stades de l'expression des gènes
304
Les changements de structure de la chromatine304
Facteurs de transcription et protéines activatrices de transcription306
Régulation génétique par maturation et dégradation de l'ARN308
Interférence d'ARN et régulation génétique310
La régulation des gènes pendant et après la traduction311
Faisons le lien entre les concepts : La régulation génétique chez les bactéries et chez les eucaryotes : une comparaison311
Un organisme modèle en génétique : La plante Arabidopsis thaliana312
Chapitre 13 Les mutations géniques, les éléments transposables, et la réparation de l'ADN321
Une mouche sans coeur321
13.1 Les mutations sont des changements héréditaires non programmés de la séquence de l'ADN
322
L'importance des mutations322
Les catégories de mutations322
Les différents types de mutations géniques323
Les effets phénotypiques des mutations325
Les mutations suppresseur326
Les taux de mutation328
13.2 Les mutations peuvent être provoquées par différents facteurs intrinsèques et extrinsèques
329
Les erreurs de réplication spontanées330
Modifications spontanées de bases332
Les mutations induites par des agents chimiques333
Les radiations335
Le criblage des substances mutagènes potentiellement carcinogènes avec le test des Ames336
13.3 Les éléments transposables sont des séquences d'ADN mobiles qui peuvent provoquer des mutations
337
Caractéristiques générales des éléments transposables337
La transposition338
Les effets mutagènes de la transposition339
Le rôle des éléments transposables dans l'évolution339
13.4 Il existe de nombreux systèmes de réparation de l'ADN
340
Déficiences des systèmes de réparation de l'ADN et maladies génétiques341
Chapitre 14 L'analyse génétique moléculaire, la biotechnologie, et la génomique347
Nourrir les populations futures347
14.1 Des techniques moléculaires sont utilisées pour isoler, modifier, recombiner, et amplifier des gènes
348
La révolution de la génétique moléculaire348
La pratique moléculaire348
Couper et coller des fragments d'ADN349
Visualiser et identifier des fragments d'ADN351
Cloner un gène352
L'amplification de gènes par la réaction de polymérisation en chaîne354
14.2 Des techniques moléculaires permettent de trouver les gènes d'intérêt
356
Les banques d'ADN356
Le clonage par positionnement358
La découverte de gènes in silico358
14.3 La détermination et l'analyse de séquences d'ADN
358
Le polymorphisme de longueur des fragments de restriction358
Le séquençage d'ADN359
L'empreinte d'ADN361
14.4 Des techniques moléculaires sont couramment utilisées pour analyser la fonction des gènes
364
Génétique classique et génétique inverse364
Les animaux transgéniques364
L'inactivation de gènes - les souris « knockout »365
Un organisme modèle en génétique : La souris Mus musculus365
Le silençage de gènes par interférence d'ARN367
14.5 La biotechnologie exploite la puissance de la génétique moléculaire
367
Les produits pharmaceutiques367
Les bactéries spécialisées367
Les produits agricoles368
Le diagnostic génétique368
La thérapie génique368
14.6 La génomique détermine et analyse les séquences d'ADN de génomes entiers369
Les cartes génétiques369
Les cartes physiques369
Le séquençage d'un génome entier370
Le Projet Génome Humain370
Les polymorphismes de nucléotide simple374
La bioinformatique374
14.7 La génomique fonctionnelle définit la fonction des gènes en utilisant différentes approches basées sur la connaissance du génome
375
Prédire la fonction à partir de la séquence375
L'expression des gènes et les micro-alignements375
14.8 La génomique comparative étudie l'évolution des génomes
376
Les génomes de procaryotes376
Les génomes d'eucaryotes378
Le génome humain380
La protéomique381
Chapitre 15 La génétique du cancer389
La palladine et la propagation du cancer389
15.1 Le terme cancer désigne un groupe de maladies caractérisées par une prolifération cellulaire anormale
390
La formation des tumeurs391
Les causes du cancer sont surtout génétiques391
Le rôle des facteurs environnementaux dans le cancer393
15.2 Des mutations dans différents types de gènes contribuent au cancer
394
Les oncogènes et les gènes suppresseurs de tumeurs394
Les gènes qui contrôlent le cycle cellulaire396
Les gènes de réparation de l'ADN397
Les séquences qui contrôlent l'expression de la télomérase398
Les gènes de vascularisation et la propagation des tumeurs398
15.3 Des changements du nombre et de la structure des chromosomes sont souvent associés au cancer
398
15.4 Des vins sont associés à certains cancers
400
15.5 Le cancer colorectal résulte de mutations successives affectant plusieurs gènes
401
Chapitre 16 La génétique quantitative407
Des porcs plus charnus grâce à la génétique quantitative407
16.1 Les traits quantitatifs varient de façon continue et nombre d'entre eux sont contrôlés par plusieurs loci
408
La relation entre génotype et phénotype408
Les différents types de caractères quantitatifs410
L'hérédité polygénique411
La couleur du grain chez le blé411
16.2 L'analyse de caractères quantitatifs
413
Distributions413
La moyenne414
La variance415
L'application de la statistique à l'étude d'un caractère polygénique415
16.3 L'héritabilité sert à estimer la part génétique de la variation d'un trait
415
La variance phénotypique416
Les types d'héritabilité417
Méthodes d'estimation de l'héritabilité418
Les limites de l'héritabilité419
La localisation des gènes qui affectent les caractères quantitatifs420
16.4 Des traits génétiquement variables changent en réponse à la sélection
421
Prédiction de la réponse à la sélection422
Les limites de la réponse à la sélection423
Chapitre 17 Génétique des populations et génétique évolutive429
Le sauvetage génétique du mouflon des rocheuses429
17.1 Les fréquences génotypiques et alléliques permettent de décrire le patrimoine génétique d'une population
430
Le calcul des fréquences génotypiques431
Le calcul des fréquences alléliques431
17.2 La loi de Hardy-Weinberg décrit l'effet de la reproduction sexuée sur les fréquences génotypiques et alléliques
433
Les fréquences génotypiques à l'équilibre de Hardy-Weinberg433
Un examen plus approfondi des hypothèses sur lesquelles se fonde la loi de Hardy-Weinberg434
Ce que nous dit la loi de Hardy-Weinberg434
Comment déterminer si la distribution des génotypes d'une population correspond à un équilibre de Hardy-Weinberg ?434
L'estimation de fréquences alléliques avec la loi de Hardy-Weinberg435
Les croisements non aléatoires436
17.3 Plusieurs forces évolutions peuvent changer les fréquences alléliques
436
La mutation436
La migration437
La dérive génétique438
La sélection naturelle440
Faisons le lien entre les concepts : Les effets globaux des forces qui changent les fréquences alléliques442
17.4 Les organismes évoluent sous l'effet du changement génétique qui se produit au sein des populations
443
17.5 De nouvelles espèces apparaissent par isolement reproductif
444
Le concept biologique de l'espèce444
Les mécanismes d'isolement reproductif444
Les modes de spéciation445
17.6 L'histoire évolutive d'un groupe d'organismes peut être reconstruite en étudiant les changements de caractères homologues
448
La construction d'arbres phylogénétiques450
17.7 Des schémas évolutifs sont révélés par les changements à l'échelle moléculaire
450
Les taux d'évolution moléculaire450
L'horloge moléculaire451
L'évolution des génomes453
Glossaire G-1
Réponses à une sélection de questions et de problèmes A-1
Index 1-1