La génétique médicale

Auteur(s) :

Feingold, Josué (1933-2015) Découvrir l'auteur

Résumé

Une première partie fait un rappel des connaissances en génétique médicale, la seconde partie traite de la prévention et du traitement des maladies génétiques.

Éditeur(s)
- Presses universitaires de France
Date
- 2003
Notes
- Bibliogr.
Langues
- Français
Description matérielle
- 127 p. : ill. ; 18 cm
Collections
- Que sais-je ?
Sujet(s)
- Génétique médicale
ISBN
- 2-13-053594-1
Indice
- 611.5 Génétique humaine
Quatrième de couverture
- Alors que nous nous interrogeons sur les limites éthiques à poser à la manipulation génétique, et que nous espérons beaucoup de la thérapie génique, que savons-nous sur la génétique médicale? Si, en une trentaine d'années, notre savoir sur le génome s'est considérablement accru, les retombées thérapeutiques sont encore faibles. Que peut-on en attendre?
  Cet ouvrage dresse l'état de nos connaissances dans cette discipline, montre ce que l'on sait d'ores et déjà faire pour prévenir ou traiter les maladies héréditaires, et ce que l'on pourra peut-être entreprendre dans l'avenir.
Tables des matières
- - La génétique médicale
  - Josué Feingold
  - Introduction
    3
  - Première partie
  - Un survol de nos connaissances
  - Chapitre I - La génétique au XX^e siècle7
  - Chapitre II - Quelques rappels de génétique13
  - I. Les chromosomes13
  - II. L'acide désoxyribonucléique (ADN) et la structure du gène17
  - III. La synthèse des protéines18
  - IV. Les mutations19
  - V. L'ADN mitochondrial21
  - VI. Les cartes génétiques et physiques du génome22
  - I. La carte génétique22
  - 2. Les cartes physiques du génome
    24
  - Chapitre III - Les maladies génétiques26
  - I. Les maladies monofactorielles ou héréditaires27
  - 1. Les maladies héréditaires autosomiques28
  - 2. Les maladies héréditaires liées aux chromosomes sexuels34
  - 3. Quelques exceptions aux lois de Mendel42
  - 4. L'hétérogénéité des maladies héréditaires43
  - 5. Les mécanismes à l'origine des maladies héréditaires45
  - II. Les maladies mitochondriales46
  - III. Les maladies par aberrations chromosomiques47
  - 1. Le caryotype47
  - 2. La fréquence des aberrations chromosomiques52
  - 3. Les disomies uniparentales54
  - IV. Les maladies multifactorielles ou polygéniques55
  - 1. Le modèle polygénique ou multifactoriel58
  - 2. Le modèle mixte
    59
  - Deuxième partie
  - Les applications
  - Chapitre I - Le traitement des maladies héréditaires
    65
  - I. Les traitements euphéniques67
  - 1. Le traitement diététique67
  - 2. Retrait d'une accumulation d'un produit nocif68
  - 3. Blocage médicamenteux d'une voie métabolique pathologique68
  - 4. Traitement par des cofacteurs des enzymes69
  - 5. Remplacement d'une protéine extracellulaire70
  - 6. Remplacement d'une protéine intracellulaire70
  - II. Les traitements du génotype pathologique72
  - 1. La greffe d'organe ou de tissu73
  - 2. La thérapie génique somatique
    74
  - Chapitre II - La pharmacogénétique et la pharmacogénomique
    77
  - I. Le métabolisme du médicament78
  - II. Exemples de quelques polymorphismes révélés par l'étude des médicaments79
  - 1. L'isoniazide et la N-acétyltransférase79
  - 2. La sensibilité à la succinycholine79
  - 3. L'hyperthermie maligne80
  - 4. Le métabolisme de la débrisoquine et le cytochrome P45080
  - 5. Le déficit en thiopurine-méthyl-transférase81
  - III. Maladies héréditaires aggravées par la prise de certains médicaments81
  - 1. Le déficit en glucose-6-phosphate des hydrogénases81
  - 2. La porphysie aiguë intermittente82
  - IV. L'écogénétique83
  - V. La pharmacogénomique et le développement futur de la pharmacogénétique84
  - 1. La pharmacogénétique du futur84
  - 2. Pharmacogénomique et médicaments du futur
    85
  - Chapitre III - La prévention et le dépistage des maladies génétiques
    86
  - I. Le conseil génétique87
  - II. Le diagnostic prénatal90
  - 1. Les méthodes non invasives92
  - 2. Les méthodes invasives94
  - 3. Les diagnostics prénataux en cours de développement ou du futur95
  - III. Le dépistage des maladies génétiques96
  - 1. Le dépistage néonatal96
  - 2. Le dépistage des couples à risque
    98
  - Chapitre IV - Médecine prédictive et génétique
    100
  - I. Les tests génétiques présymptomatiques102
  - II. Les tests prédictifs106
  - III. L'information des familles et le secret médical110
Origine de la notice:
- FR-751131015 ;
- Electre