Le conseil génétique en pathologie humaine : Oncogénétique, génétique pédiatrique et prénatale, génétique médicale, enjeux éthiques, législatifs et psychologiques

Auteur(s) :

Aissaoui, Souria Découvrir l'auteur

Résumé

Traite du conseil génétique, discipline médicale récente axée sur la prévention par la génétique de consultation. Aborde l'oncogénétique, la génétique médicale, le diagnostic prénatal et la pédiatrie, la déontologie et la législation particulière qui les encadrent. Comprend des études de cas cliniques et des chapitres ciblés par types de pathologies. ©Electre 2017

Autre(s) auteur(s)
- Aissaoui, Hanaa
Éditeur(s)
- Elsevier-Masson
Date
- 2017
Langues
- Français
Description matérielle
- 1 vol. (XII-240 p.) : ill. en coul. ; 21 cm
Collections
- Hors collection
Sujet(s)
- Conseil génétique
ISBN
- 978-2-294-75402-9
Indice
- 611.5 Génétique humaine
Quatrième de couverture
- Le Conseil Génétique en pathologie humaine
  Le conseil génétique se définit comme l'activité regroupant l'ensemble des consultations traitant des différents problèmes liés à la présence ou au risque d'une maladie d'origine génétique dans une famille. Il permet ainsi d'assister les patients afin d'appréhender au mieux les différentes données médicales liées à l'hérédité, aux risques de récurrence ainsi que les prises en charges possibles dans un objectif thérapeutique. Il a également pour but d'aider à gérer la présence ou le risque de récurrence de la maladie. Jouant un rôle didactique grandissant dans différents domaines de la médecine, le conseil génétique est une discipline médicale récente et constitue un vrai sujet d'actualité et de santé publique, notamment axé sur la prévention.
  Dans cette optique, ce livre se propose de traiter du conseil génétique sous tous ses angles et d'aborder toutes les questions soulevées en consultation de génétique, que ce soit du point de vue psychique que du point de vue de l'accompagnement du patient ou de ses proches.
  Alliant la théorie et la pratique au travers d'études de cas cliniques, cet ouvrage présente des chapitres ciblés sur des pathologies communément retrouvées en consultation de génétique. Il offre ainsi un moyen d'accéder à une information précise sur bon nombre de pathologies ou prédispositions héréditaires suspectées, afin de guider les patients dans la démarche à adopter. Il se compose ainsi de 5 grandes parties :
  
  Généralités sur l'hérédité
  
  Le conseil génétique appliqué à l'oncogénétique
  
  Le conseil génétique appliqué à la pédiatrie/le diagnostic prénatal-préimplantatoire
  
  Le conseil génétique appliqué à la génétique médicale
  
  Les aspects et les enjeux éthiques et législatifs de la consultation de génétique
  
  Véritable outil permettant d'appréhender le conseil en génétique, cet ouvrage se destine aux généticiens, aux conseillers et consultants en génétique, professionnels et étudiants, ainsi qu'à tous les experts du corps médical soucieux de s'informer sur cette discipline récente.
Tables des matières
- - Le conseil génétique en pathologie humaine
  - Oncogénétique
  - Souria Aissaoui
  - Hanaa Aissaoui
  - Elsevier Masson
  - RemerciementsVII
  - PréfaceIX
  - PréfaceXIII
  - AbréviationsXV
  - Introduction : aux sources de l'hérédité 1
  - Historique ou la révolution biologique1
  - Partie 1 Généralités sur l'hérédité
  - Chapitre 1 Les bases fondamentales de la génétique et de la biologie moléculaire 5
  - Les acides nucléiques : notion d'ADN et de gènes6
  - Du gène à la protéine6
  - Du génotype au phénotype8
  - Les modes de transmission des maladies9
  - Chapitre 2 Le diagnostic génétique et ses techniques 15
  - Le dépistage génétique, le séquençage16
  - Les outils diagnostiques17
  - Les nouvelles technologies - NGS (Next Generation Sequencing)19
  - La bio-informatique20
  - Chapitre 3 La consultation spécialisée de génétique 23
  - Le métier de conseiller en génétique : création de la profession en France24
  - Les critères d'orientation vers la consultation de génétique24
  - L'arbre généalogique24
  - Les principales phases de la consultation : cas index vs. test présymptomatique26
  - La mise en place de réseaux29
  - Les programmes de recherche29
  - Partie 2 Le conseil génétique appliqué à l'oncogénétique
  - Chapitre 4 La prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire 33
  - Les critères d'orientation des patients vers la consultation d'oncogénétique34
  - Le critère histologique35
  - Les informations et explications à fournir au patient37
  - L'analyse du contexte et de la situation48
  - Chapitre 5 La prédisposition héréditaire au cancer digestif/colorectal 51
  - Le syndrome de Lynch et le conseil génétique52
  - La polypose familiale et le conseil génétique64
  - Les cancers gastriques et le conseil génétique72
  - Chapitre 6 La prédisposition héréditaire à d'autres cancers plus rares 79
  - Le rétinoblastome et le conseil génétique80
  - Les mélanomes héréditaires et le conseil génétique81
  - Les cancers familiaux du pancréas86
  - Le syndrome de Li-Fraumeni88
  - La maladie de Von Hippel-Lindau91
  - Les paragangliomes/phéochromocytomes héréditaires94
  - Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé97
  - Les néoplasies endocriniennes multiples : NEM1/298
  - Les neurofibromatoses : NF1/NF2106
  - Chapitre 7 Synthèse générale 111
  - Les cancers gynécologiques et autres cancers112
  - Les cancers colorectaux et autres lésions113
  - Les cancers du pancréas et les mélanomes114
  - Les cancers du rein/phéochromocytomes et autres tumeurs114
  - Partie 3 Le conseil génétique appliqué à la pédiatrie/diagnostic prénatal-préimplantatoire
  - Chapitre 8 Les diagnostics prénatal et préimplantatoire 119
  - Le diagnostic prénatal (DPN)120
  - Le diagnostic préimplantatoire (DPI)125
  - Les comités pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN)125
  - Chapitre 9 Le dépistage néonatal 127
  - La mucoviscidose128
  - La phénylcétonurie129
  - L'hypothyroïdie congénitale129
  - L'hyperplasie congénitale des surrénales129
  - La drépanocytose130
  - Partie 4 Le conseil génétique appliqué à la génétique médicale
  - Chapitre 10 Une pathologie pouvant être responsable de déficience intellectuelle : le syndrome de l'X fragile 133
  - Le syndrome de l'X fragile134
  - L'observation d'une famille136
  - Chapitre 11 Les pathologies pouvant être responsables de signes neurologiques 141
  - La maladie de Huntington142
  - La maladie d'Alzheimer146
  - La maladie de Parkinson148
  - Chapitre 12 Les pathologies pouvant être responsables de signes neuromusculaires 151
  - La dystrophie musculaire de Duchenne (Duchenne de Boulogne) et de Becker152
  - La dystrophie myotonique de Steinert154
  - Les amyotrophies spinales156
  - Chapitre 13 Les pathologies pouvant être responsables de signes cardiovasculaires 163
  - La cardiomyopathie hypertrophique164
  - La cardiomyopathie dilatée167
  - La maladie de Marfan169
  - La maladie de Rendu-Osler (Weber)180
  - Chapitre 14 Une pathologie pouvant être responsable d'atteintes osseuses 185
  - L'achondroplasie186
  - Partie 5 Les aspects et les enjeux éthiques et législatifs de la consultation de génétique
  - Chapitre 15 Le test génétique 189
  - Les circonstances de l'examen190
  - L'organisation du test génétique191
  - Le recueil du consentement193
  - Le prescripteur de tests génétiques193
  - À qui rendre le résultat génétique ?194
  - La situation particulière des sujets mineurs ou sous tutelle194
  - De la nécessité à l'obligation de transmettre l'information à la famille195
  - L'analyse génétique post-mortem199
  - Les tests génétiques : peut-on accéder aux services des banques/assurances ?199
  - Le protocole de recherche en génétique et la loi200
  - Le programme de recherche CRISPR-Cas9201
  - Partie 6 La relation soignant-soigné et l'accompagnement des familles en génétique
  - Chapitre 16 Les annonces de résultats génétiques 205
  - L'annonce du risque206
  - L'annonce d'un diagnostic206
  - La peur... un cas clinique pas comme les autres208
  - La notion de culpabilité à travers un cas clinique209
  - Chapitre 17 L'accompagnement des familles en génétique 213
  - La relation soignant-patient214
  - Le temps de réflexion217
  - Chapitre 18 Le conseil en génétique et les différences culturelles 219
  - Zoom cultuel : et la culture de chacun dans tout ça ?220
  - Ce qui se passe ailleurs221
  - Chapitre 19 Conclusion 223
  - Annexes
  - Pour en savoir plus 229
  - La formation des professionnels de santé pour l'accompagnement229
  - Les associations229
  - Les livres et lectures conseillés229
  - Crédits illustrations 231
  - Index 233
Origine de la notice:
- FR-751131015