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Pathologie du muscle strié : de la biologie cellulaire à la thérapie

Livre

Résumé

Fait le point précis et exhaustif sur la pathologie du muscle strié. Aborde les myopathies congénitales, les dystrophies musculaires, les myopathies métaboliques, les myosites, les rhabdomyosarcomes, l'amyothrophie neurogène, les dysfonctionnements de la jonction neuromusculaire, etc.


  • Autre(s) auteur(s)
  • Éditeur(s)
  • Date
    • 2001
  • Notes
    • Index. Glossaire
  • Langues
    • Français
  • Description matérielle
    • XIV-341 p. : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 26 cm
  • Sujet(s)
  • ISBN
    • 2-257-12489-8
  • Indice
  • Quatrième de couverture
    • Le développement actuel de la génétique et de la biologie moléculaire ouvre de nouveaux horizons permettant de mieux cerner la physiologie d'un grand nombre de maladies et conduisant à envisager des thérapeutiques nouvelles et originales. Les myopathies en sont un exemple spectaculaire : de nombreux gènes impliqués dans ces maladies graves et invalidantes, touchant souvent de jeunes enfants, ont pu être mis en évidence, grâce à un effort exceptionnel de séquençage et de cartographie.

      Au cours de ces dernières années, l'utilisation des méthodes génétiques a permis de caractériser les protéines impliquées dans de nombreuses maladies ainsi que de nouveaux gènes associés à un processus pathologique ; elle a aussi permis d'importantes découvertes débouchant sur la compréhension de certaines maladies du muscle strié et ouvrant ainsi la voie à de nouveaux traitements que l'on espère prometteurs.

      Le mérite de cet ouvrage, unique sur le marché du livre médical francophone, est justement de faire un point précis et exhaustif sur cet abord très moderne et actuel de la pathologie du muscle strié.

      Après un tour d'horizon très complet sur le muscle normal, les auteurs abordent les myopathies congénitales, les dystrophies musculaires, les affections en rapport avec un dysfonctionnement des canaux ioniques, les myopathies métaboliques, les myosites, les rhabdomyosarcomes, l'amyotrophie neurogène, les dysfonctionnements de la jonction neuromusculaire, les maladies en rapport avec une agression de la cellule musculaire.

      La rédaction est toujours claire et exhaustive, les auteurs abordant les aspects cliniques, les classifications anatomo-pathologiques, les principales données des examens paracliniques, les éléments de diagnostic différentiel, les orientations thérapeutiques. Les acquisitions en biologie moléculaire et cellulaire apportent dans tous les cas un éclairage neuf à toutes les notions exposées. Un résumé récapitulatif, en fin de chapitre ou de paragraphe, ajoute au caractère didactique du livre.

      Au total, c'est un ouvrage complet, clair, pratique, moderne, très richement illustré de nombreuses photographies et de près de 200 schémas en couleurs.

      Il s'adresse à un large public : les neurologues, les internistes, les anatomo-pathologistes, les généticiens et les biologistes. Les kinésithérapeutes et les étudiants en médecine, biologie et pharmacie sont également concernés par ce livre.


  • Tables des matières
      • Pathologie du muscle strié

      • De la biologie cellulaire à la thérapie

      • Jean de Recondo

      • Anne-Marie de Recondo

      • Flammarion

      • PréfaceIX
      • Avant-proposXIII
      • Chapitre 1. Le muscle normal1
      • La myogenèse1
      • Origine des myoblastes2
      • Formation des myotubes3
      • Myofibrillogenèse4
      • Formation du réticulum sarcoplasmique et des tubules transverses5
      • Spécialisation des fibres musculaires - Rôle de l'innervation5
      • La cellule musculaire normale6
      • Le muscle squelettique7
      • Le sarcolemme7
      • Les noyaux11
      • Les myofibrilles11
      • Le réticulum endoplasmique17
      • Contraction et décontraction musculaires18
      • Les mitochondries20
      • Les cellules satellites21
      • Les enveloppes conjonctivo-vasculaires22
      • Innervation du muscle squelettique23
      • Le muscle cardiaque24
      • Le muscle lisse24
      • Chapitre 2. Les myopathies congénitales27
      • Myopathies centronucléaires ou myotubulaires28
      • Myopathie à bâtonnets ou nemaline myopathy29
      • Myopathie à axes centraux (central core disease)31
      • Myopathies à axes multiples33
      • Myopathies avec disproportion des différents types de fibres34
      • Myopathies congénitales avec dépôts de desmine34
      • Myopathies congénitales peu fréquentes36
      • Chapitre 3. Les dystrophies musculaires41
      • Éléments du diagnostic des dystrophies musculaires44
      • Sémiologie clinique des dystrophies musculaires44
      • Examens complémentaires46
      • Classifications successives des dystrophies musculaires50
      • Formes anatomo-cliniques des dystrophies musculaires53
      • Dysfonctionnements du complexe membranaire53
      • Atteintes de la membrane plasmique59
      • - Déficits en cavéoline 359
      • - Déficits en dysferline60
      • Atteintes de la matrice extracellulaire62
      • - Déficits en laminine 262
      • - Déficits en collagène VI - Dystrophie de Bethlem63
      • - Déficits en intégrines65
      • - Déficits en fukutine - Maladie de Fukuyama65
      • - Syndrome de rigidité de la colonne vertébrale67
      • - Dystrophie musculaire congénitale de Santavuori - Maladie muscle-oeil-cerveau67
      • - Dysplasies cérébro-oculaires - Syndrome de Walker-Warburg68
      • Dysfonctionnements du complexe dystrophine-protéines associées69
      • Dystrophinopathies: dystrophies de Duchenne et de Becker69
      • Dystroglycanopathies77
      • Sarcoglycanopathies79
      • Syntrophines et protéines interagissant avec elles83
      • La protéine sarcospan84
      • Dystrophies musculaires liées au dysfonctionnement du noyau84
      • Déficits en protéines liées à l'enveloppe nucléaire - Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss89
      • Dystrophies musculaires avec déficit en calpaïne 392
      • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée96
      • Dystrophies musculaires à vacuoles bordées et à inclusions nucléaires98
      • Dystrophie facio-scapulo-humérale99
      • Déficits en protéines sarcomériques et en protéines associées102
      • Cardiomyopathies103
      • Dystrophies musculaires105
      • Dystrophies myotoniques107
      • Maladie de Steinert107
      • Dystrophie myotonique de type II114
      • Traitement des dystrophies musculaires121
      • Traitement étiologique122
      • Thérapie génique122
      • Pharmacologie du gène124
      • Thérapie cellulaire126
      • Traitement symptomatique126
      • Kinésithérapie127
      • Appareillage128
      • Chirurgie129
      • Aides techniques131
      • Traitement des troubles respiratoires131
      • Traitement des atteintes cardiaques133
      • Alimentation et troubles de la déglutition133
      • Traitement des manifestations oculaires134
      • Cas particulier135
      • Conseil génétique135
      • Chapitre 4. Les dysfonctionnements des canaux ioniques141
      • Description et fonctionnement141
      • Dysfonctionnements des canaux chlore145
      • Étiologie145
      • Clinique145
      • Maladie de Thomsen145
      • Myotonie de Becker147
      • Traitement147
      • Dysfonctionnements des canaux sodium148
      • Étiologie et physiopathologie148
      • Variantes phénotypiques149
      • Paramyotonie d'Eulenburg149
      • Adynamie héréditaire de Gamstorp149
      • Myotonies liées au canal sodium149
      • Traitement150
      • Dysfonctionnements des canaux calcium150
      • Paralysie périodique familiale ou maladie de Westphal151
      • Hyperthermie maligne152
      • Canaux ioniques et arythmies cardiaques155
      • Syndrome de Romano-Ward155
      • Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen155
      • Syndrome d'Andersen156
      • Chapitre 5. Les myopathies métaboliques159
      • Cytopathies mitochondriales160
      • Chaîne respiratoire mitochondriale161
      • Éléments du diagnostic163
      • Formes cliniques des cytopathies mitochondriales165
      • Myopathies mitochondriales165
      • - Atteintes des muscles squelettiques165
      • - Ophtalmoplégies externes progressives167
      • Encéphalomyopathies169
      • - Syndrome MELAS169
      • - Syndrome MERRF170
      • - Syndrome NARP170
      • Traitement171
      • Troubles du métabolisme des acides gras172
      • Bases biochimiques de la béta-oxydation des acides gras172
      • Éléments du diagnostic174
      • Formes étiologiques175
      • Carences en carnitine175
      • Déficits en carnitine palmitoyltransférase178
      • Déficits en acyl CoA déshydrogénase179
      • Traitement180
      • Dysfonctionnements du métabolisme glucidique181
      • Bases biochimiques du métabolisme glucidique181
      • Formes cliniques des glycogénoses184
      • Troubles de la glycogénogenèse, maladie d'Andersen (type IV)184
      • Troubles de la glycogénolyse186
      • - Le déficit en maltase acide, maladie de Pompe (type II)186
      • - Le déficit en phosphorylase b kinase (type VIII)188
      • - Le déficit en phosphorylase, maladie de McArdle (type V)189
      • - Le déficit en enzyme débranchante, maladie de Cori-Forbes (type III)190
      • Troubles de la glycolyse proprement dite191
      • - Le déficit en phosphofructokinase, maladie de Tarui (type VII)191
      • - Le déficit en aldolase A (type XII)191
      • - Le déficit en phosphoglycérate kinase (type IX)192
      • - Le déficit en phosphoglycérate mutase, maladie de DiMauro (type X)192
      • - Le déficit en lacticodéshydrogénase (type XI)192
      • Chapitre 6. Les myopathies inflammatoires ou myosites197
      • Myopathies inflammatoires idiopathiques197
      • Dermatomyosite197
      • Polymyosites199
      • Myosites à inclusions201
      • Traitement des myopathies inflammatoires idiopathiques202
      • Myopathies inflammatoires relevant de causes diverses204
      • Connectivites ou collagénoses204
      • Sarcoïdoses musculaires204
      • Myosites et fasciites à éosinophiles204
      • Myosites virales205
      • Myosites bactériennes206
      • Myosites parasitaires208
      • Myosites fungiques209
      • Fasciite à macrophages209
      • Myopathie nécrosante paranéoplasique209
      • Myosite ossifiante progressive210
      • Chapitre 7. Les rhabdomyosarcomes213
      • Historique213
      • Étiologie213
      • Classification anatomo-pathologique des rhabdomyosarcomes215
      • Manifestations cliniques217
      • Examens paracliniques218
      • Diagnostic différentiel219
      • Traitement220
      • Chapitre 8. Les agressions de la cellule musculaire223
      • Activité musculaire normale et ses bases biochimiques223
      • Différents types d'activité musculaire223
      • Bases biochimiques de l'activité musculaire224
      • Rôle du coeur et de l'appareil respiratoire224
      • Conditions climatiques et environnement thermique225
      • Exposition à un froid excessif226
      • Exposition à une chaleur excessive226
      • Conséquences d'un effort physique excessif226
      • Syndromes musculaires d'origine traumatique227
      • Myopathies toxiques228
      • Effets secondaires des médicaments et autres intoxications228
      • Syndromes d'addiction230
      • Myopathies alcooliques231
      • Tabagisme231
      • Dopage232
      • Androgènes et stéroïdes anabolisants de synthèse233
      • Somathormone233
      • Corticostéroïdes234
      • Créatine234
      • Bicarbonate de soude234
      • Érythropoïétine234
      • Psychostimulants235
      • Anxiolytiques236
      • Tissu musculaire et endocrinopathies237
      • Muscle et sénescence238
      • Fonctions musculaires au cours de la sénescence normale238
      • Muscle et motricité face aux affections du sujet âgé240
      • Traitement242
      • Chapitre 9. L'amyotrophie neurogène247
      • Neurone moteur périphérique248
      • Constitution du motoneurone alpha248
      • Dynamique du motoneurone alpha251
      • Dégénérescence et régénération du neurone moteur périphérique253
      • Neuropathies parenchymateuses254
      • Neuropathies interstitielles264
      • Dégénérescence et régénération de la fibre musculaire265
      • Dégénérescence et régénération de la jonction neuro-musculaire268
      • Sémiologie de l'amyotrophie neurogène270
      • Différentes formes anatomo-cliniques de l'atrophie neurogène270
      • Éléments du diagnostic276
      • Traitement de l'amyotrophie neurogène281
      • Traitement à visée étiologique281
      • Traitement symptomatique283
      • Traitement des urgences284
      • Chapitre 10. Les dysfonctionnements de la jonction neuro-musculaire287
      • Données histologiques et physiologiques concernant le fonctionnement normal de la jonction neuro-musculaire287
      • Structure d'ensemble de la jonction neuro-musculaire287
      • Fonctionnement de la fonction neuro-musculaire288
      • Affections consécutives à un dysfonctionnement de la jonction neuro-musculaire295
      • Myasthénie auto-immune acquise295
      • Syndrome de Lambert-Eaton306
      • Myasthénies congénitales310
      • Glossaire317
      • Annexes327
      • Index331

  • Origine de la notice:
    • FR-751131015 ;
    • Electre
  • Disponible - 616.77 REC

    Niveau 3 - Médecine