Pathologie du muscle strié
De la biologie cellulaire à la thérapie
Jean de Recondo
Anne-Marie de Recondo
Flammarion
PréfaceIX
Avant-proposXIII
Chapitre 1. Le muscle normal1
La myogenèse1
Origine des myoblastes2
Formation des myotubes3
Myofibrillogenèse4
Formation du réticulum sarcoplasmique et des tubules transverses5
Spécialisation des fibres musculaires - Rôle de l'innervation5
La cellule musculaire normale6
Le muscle squelettique7
Le sarcolemme7
Les noyaux11
Les myofibrilles11
Le réticulum endoplasmique17
Contraction et décontraction musculaires18
Les mitochondries20
Les cellules satellites21
Les enveloppes conjonctivo-vasculaires22
Innervation du muscle squelettique23
Le muscle cardiaque24
Le muscle lisse24
Chapitre 2. Les myopathies congénitales27
Myopathies centronucléaires ou myotubulaires28
Myopathie à bâtonnets ou nemaline myopathy29
Myopathie à axes centraux (central core disease)31
Myopathies à axes multiples33
Myopathies avec disproportion des différents types de fibres34
Myopathies congénitales avec dépôts de desmine34
Myopathies congénitales peu fréquentes36
Chapitre 3. Les dystrophies musculaires41
Éléments du diagnostic des dystrophies musculaires44
Sémiologie clinique des dystrophies musculaires44
Examens complémentaires46
Classifications successives des dystrophies musculaires50
Formes anatomo-cliniques des dystrophies musculaires53
Dysfonctionnements du complexe membranaire53
Atteintes de la membrane plasmique59
- Déficits en cavéoline 359
- Déficits en dysferline60
Atteintes de la matrice extracellulaire62
- Déficits en laminine 262
- Déficits en collagène VI - Dystrophie de Bethlem63
- Déficits en intégrines65
- Déficits en fukutine - Maladie de Fukuyama65
- Syndrome de rigidité de la colonne vertébrale67
- Dystrophie musculaire congénitale de Santavuori - Maladie muscle-oeil-cerveau67
- Dysplasies cérébro-oculaires - Syndrome de Walker-Warburg68
Dysfonctionnements du complexe dystrophine-protéines associées69
Dystrophinopathies: dystrophies de Duchenne et de Becker69
Dystroglycanopathies77
Sarcoglycanopathies79
Syntrophines et protéines interagissant avec elles83
La protéine sarcospan84
Dystrophies musculaires liées au dysfonctionnement du noyau84
Déficits en protéines liées à l'enveloppe nucléaire - Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss89
Dystrophies musculaires avec déficit en calpaïne 392
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée96
Dystrophies musculaires à vacuoles bordées et à inclusions nucléaires98
Dystrophie facio-scapulo-humérale99
Déficits en protéines sarcomériques et en protéines associées102
Cardiomyopathies103
Dystrophies musculaires105
Dystrophies myotoniques107
Maladie de Steinert107
Dystrophie myotonique de type II114
Traitement des dystrophies musculaires121
Traitement étiologique122
Thérapie génique122
Pharmacologie du gène124
Thérapie cellulaire126
Traitement symptomatique126
Kinésithérapie127
Appareillage128
Chirurgie129
Aides techniques131
Traitement des troubles respiratoires131
Traitement des atteintes cardiaques133
Alimentation et troubles de la déglutition133
Traitement des manifestations oculaires134
Cas particulier135
Conseil génétique135
Chapitre 4. Les dysfonctionnements des canaux ioniques141
Description et fonctionnement141
Dysfonctionnements des canaux chlore145
Étiologie145
Clinique145
Maladie de Thomsen145
Myotonie de Becker147
Traitement147
Dysfonctionnements des canaux sodium148
Étiologie et physiopathologie148
Variantes phénotypiques149
Paramyotonie d'Eulenburg149
Adynamie héréditaire de Gamstorp149
Myotonies liées au canal sodium149
Traitement150
Dysfonctionnements des canaux calcium150
Paralysie périodique familiale ou maladie de Westphal151
Hyperthermie maligne152
Canaux ioniques et arythmies cardiaques155
Syndrome de Romano-Ward155
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen155
Syndrome d'Andersen156
Chapitre 5. Les myopathies métaboliques159
Cytopathies mitochondriales160
Chaîne respiratoire mitochondriale161
Éléments du diagnostic163
Formes cliniques des cytopathies mitochondriales165
Myopathies mitochondriales165
- Atteintes des muscles squelettiques165
- Ophtalmoplégies externes progressives167
Encéphalomyopathies169
- Syndrome MELAS169
- Syndrome MERRF170
- Syndrome NARP170
Traitement171
Troubles du métabolisme des acides gras172
Bases biochimiques de la béta-oxydation des acides gras172
Éléments du diagnostic174
Formes étiologiques175
Carences en carnitine175
Déficits en carnitine palmitoyltransférase178
Déficits en acyl CoA déshydrogénase179
Traitement180
Dysfonctionnements du métabolisme glucidique181
Bases biochimiques du métabolisme glucidique181
Formes cliniques des glycogénoses184
Troubles de la glycogénogenèse, maladie d'Andersen (type IV)184
Troubles de la glycogénolyse186
- Le déficit en maltase acide, maladie de Pompe (type II)186
- Le déficit en phosphorylase b kinase (type VIII)188
- Le déficit en phosphorylase, maladie de McArdle (type V)189
- Le déficit en enzyme débranchante, maladie de Cori-Forbes (type III)190
Troubles de la glycolyse proprement dite191
- Le déficit en phosphofructokinase, maladie de Tarui (type VII)191
- Le déficit en aldolase A (type XII)191
- Le déficit en phosphoglycérate kinase (type IX)192
- Le déficit en phosphoglycérate mutase, maladie de DiMauro (type X)192
- Le déficit en lacticodéshydrogénase (type XI)192
Chapitre 6. Les myopathies inflammatoires ou myosites197
Myopathies inflammatoires idiopathiques197
Dermatomyosite197
Polymyosites199
Myosites à inclusions201
Traitement des myopathies inflammatoires idiopathiques202
Myopathies inflammatoires relevant de causes diverses204
Connectivites ou collagénoses204
Sarcoïdoses musculaires204
Myosites et fasciites à éosinophiles204
Myosites virales205
Myosites bactériennes206
Myosites parasitaires208
Myosites fungiques209
Fasciite à macrophages209
Myopathie nécrosante paranéoplasique209
Myosite ossifiante progressive210
Chapitre 7. Les rhabdomyosarcomes213
Historique213
Étiologie213
Classification anatomo-pathologique des rhabdomyosarcomes215
Manifestations cliniques217
Examens paracliniques218
Diagnostic différentiel219
Traitement220
Chapitre 8. Les agressions de la cellule musculaire223
Activité musculaire normale et ses bases biochimiques223
Différents types d'activité musculaire223
Bases biochimiques de l'activité musculaire224
Rôle du coeur et de l'appareil respiratoire224
Conditions climatiques et environnement thermique225
Exposition à un froid excessif226
Exposition à une chaleur excessive226
Conséquences d'un effort physique excessif226
Syndromes musculaires d'origine traumatique227
Myopathies toxiques228
Effets secondaires des médicaments et autres intoxications228
Syndromes d'addiction230
Myopathies alcooliques231
Tabagisme231
Dopage232
Androgènes et stéroïdes anabolisants de synthèse233
Somathormone233
Corticostéroïdes234
Créatine234
Bicarbonate de soude234
Érythropoïétine234
Psychostimulants235
Anxiolytiques236
Tissu musculaire et endocrinopathies237
Muscle et sénescence238
Fonctions musculaires au cours de la sénescence normale238
Muscle et motricité face aux affections du sujet âgé240
Traitement242
Chapitre 9. L'amyotrophie neurogène247
Neurone moteur périphérique248
Constitution du motoneurone alpha248
Dynamique du motoneurone alpha251
Dégénérescence et régénération du neurone moteur périphérique253
Neuropathies parenchymateuses254
Neuropathies interstitielles264
Dégénérescence et régénération de la fibre musculaire265
Dégénérescence et régénération de la jonction neuro-musculaire268
Sémiologie de l'amyotrophie neurogène270
Différentes formes anatomo-cliniques de l'atrophie neurogène270
Éléments du diagnostic276
Traitement de l'amyotrophie neurogène281
Traitement à visée étiologique281
Traitement symptomatique283
Traitement des urgences284
Chapitre 10. Les dysfonctionnements de la jonction neuro-musculaire287
Données histologiques et physiologiques concernant le fonctionnement normal de la jonction neuro-musculaire287
Structure d'ensemble de la jonction neuro-musculaire287
Fonctionnement de la fonction neuro-musculaire288
Affections consécutives à un dysfonctionnement de la jonction neuro-musculaire295
Myasthénie auto-immune acquise295
Syndrome de Lambert-Eaton306
Myasthénies congénitales310
Glossaire317
Annexes327
Index331