Métabolisme phosphocalcique et osseux de l'enfant
Michèle Garabédian/Éric Mallet/Agnès Linglart/Anne Lienhardt
Médecine Sciences Publications
Préface à la deuxième édition
XI
Préface à la première édition
XIII
Chapitre 1. Physiologie du métabolisme phosphocalcique et osseux et besoins en calcium, phosphore
et vitamine D chez l'enfant
par M. Garabédian1
Le calcium : absorption intestinale, élimination urinaire, besoins et apports conseillés1
Le phosphore : absorption intestinale, élimination urinaire, besoins et apports conseillés5
Minéralisation du squelette en croissance et échanges calcium-phosphates entre squelette et liquides
extracellulaires7
Vitamine D9
Hormone parathyroïdienne (PTH)11
FGF23 et alpha-Klotho12
Calcitonine13
Chapitre 2. Exploration biologique du métabolisme phosphocalcique et osseux chez l'enfant
par J.-P. Basuyau et E. Mallet15
Règles pré-analytiques générales15
Bilans de base15
Outils spécifiques19
Tests dynamiques21
Conclusion22
Chapitre 3. Fiches pratiques : Diagnostic et premiers traitements des anomalies du métabolisme
phosphocalcique chez l'enfant
par E. Mallet, M. Garabédian, A. Linglart et A. Lienhardt24
Hypocalcémies24
Hypercalcémies27
Hypophosphatémies30
Hyperphosphatémies32
Chapitre 4. Métabolisme phosphocalcique en période néonatale
par A. Lienhardt-Roussie
et A. Linglart35
Régulation du métabolisme phosphocalcique35
Croissance staturale foetale et minéralisation osseuse37
Anomalies du métabolisme calcique en période néonatale39
Chapitre 5. Hypoparathyroïdie
par A. Lienhardt-Roussie et A. Linglart46
Sémiologie46
Formes étiologiques48
Diagnostic différentiel52
Traitement52
Chapitre 6. Syndromes de résistance à la PTH : «pseudo-hypoparathyroïdies»
par A. Linglart
et E. Mallet56
Génétique des syndromes de résistance à la PTH56
Empreinte parentale appliquée au locus GNAS57
PHP Ia58
Autres PHP62
Traitement des PHP de type I63
Chapitre 7. Hyperparathyroïdies
par E. Mallet et M. Castanet67
Manifestations cliniques et radiologiques de l'hyperparathyroïdie primaire67
Biologie des hyperparathyroïdies primaires69
Étiologie des hyperparathyroïdies primaires69
Prise en charge71
Conclusion73
Chapitre 8. Hypercalcémies du nourrisson et de l'enfant en dehors des hyperparathyroïdies
par M. Garabédian75
Définition d'une hypercalcémie75
Symptomatologie76
Diagnostic des hypercalcémies de l'enfant77
Hypercalcémies iatrogènes de l'enfant77
Hypercalcémies par synthèse inadaptée de 1,25-dihydroxyvitamine D : granulomatoses, lymphomes,
cytostéatonécrose80
Hypercalcémie idiopathique sévère de Fanconi-Schlesinger ou hypercalcémie infantile
avec syndrome de Williams81
Hypercalcémies liées à un trouble héréditaire du métabolisme calcique82
Hypercalcémies associées à des troubles héréditaires du métabolisme83
Chapitre 9. Hypercalciuries
par M. Déchaux86
Élimination urinaire du calcium86
Régulation physiologique de la calciurie87
Étiologie des hypercalciuries88
Chapitre 10. Hypomagnésémies
par M. Déchaux92
Absorption intestinale et élimination rénale92
Signes cliniques et biologiques de l'hypomagnésémie93
Causes de l'hypomagnésémie93
Traitement de l'hypomagnésémie95
Chapitre 11. Les rachitismes carentiels
par F. Feillet et M. Vidailhet97
Historique97
Épidémiologie97
Prévalence des déficits infracliniques en vitamine D98
Physiopathologie du rachitisme carentiel99
Anatomopathologie100
Clinique100
Signes radiologiques102
Signes biologiques102
Diagnostic103
Traitement105
Chapitre 12. Rachitismes vitamino-résistants avec trouble du métabolisme ou de l'action
de la vitamine D
par M. Garabédian108
Rachitisme par catabolisme exagéré de la vitamine D108
Rachitismes avec défaut secondaire de production de la 1,25(OH)2D108
Défaut primaire du métabolisme de la vitamine D (Rachitisme «pseudo-carentiel» de type I)109
Résistance héréditaire à la 1,25(OH)2D (Rachitisme «pseudo-carentiel» de type II)113
Chapitre 13. Rachitismes vitamino-résistants hypophosphatémiques
par M. Garabédian117
Rachitismes hypophosphatémiques avec tubulopathie117
Rachitismes hypophosphatémiques isolés héréditaires119
Rachitismes hypophosphatémiques isolés acquis124
Chapitre 14. Hyperphosphatémie
par A. Linglart, E. Mallet et M. Garabédian127
Définition127
Phosphates, rôle et métabolisme127
Étiologie des hyperphosphatémies127
Symptomatologie et traitement de l'hyperphosphatémie128
Chapitre 15. Ostéodystrophie rénale chez l'enfant : diagnostic et traitement
par B. Boudailliez
et G. Deschenes130
Physiopathologie de l'ostéodystrophie rénale130
Manifestations cliniques, radiologiques et biologiques132
Traitement134
Ostéodystrophie rénale chez l'enfant transplanté135
Chapitre 16. Ostéoporoses de l'enfant
par V. Forin, A. Lienhardt, C. Halb, C. Job-Deslandre
et A. Linglart137
Évaluation de l'ostéoporose chez l'enfant et l'adolescent137
Ostéoporose du handicap neuromoteur138
Ostéoporose cortisonique140
Ostéoporose idiopathique juvénile142
Syndrome de Turner143
Anorexie mentale144
Chapitre 17. Troubles du métabolisme phosphocalcique et osseux associés aux endocrinopathies
par J. Léger, J.-P. Salles, A. Linglart et M. Garabédian148
Affections thyroïdiennes148
Diabète de type 1151
Retard de croissance et déficit en hormone de croissance152
Pathologies surrénaliennes154
Obésité154
Chapitre 18. Troubles du métabolisme phosphocalcique et osseux dans les pathologies hépato-digestives
de l'enfant
par I. Sermet-Gaudelus et M. Garabédian158
Mucoviscidose158
Maladie coeliaque161
Maladies inflammatoires de l'intestin162
Cholestases hépatiques162
Chapitre 19. Troubles du métabolisme phosphocalcique au cours des cancers et des leucémies
par G. Palenzuela et D. Orbach165
Hypercalcémies tumorales165
Hyperphosphatémie du syndrome de lyse tumorale168
Toxicité des chimiothérapies antimitotiques170
Chapitre 20. Troubles du métabolisme phosphocalcique et osseux dans les hémoglobinopathies
par M. De Montalembert et J.-B. Arlet172
Syndromes drépanocytaires172
Syndromes thalassémiques174
Chapitre 21. Troubles du métabolisme phosphocalcique et osseux dans les ostéopétroses
héréditaires
par M. Garabédian177
Pathogénie et génétique177
Manifestations osseuses178
Traitement180
Chapitre 22. Hypo- et hyperphosphatasies
par E. Mornet, A. Linglart
et M. Garabédian181
Hypophosphatasie181
Hyperphosphatasie184
Annexe. Guide des médicaments
par M. Garabédian, A. Linglart, E. Mallet
et A. Lienhardt188
Bisphosphonates188
Calcium190
Calcimimétiques191
Calcitonine192
Chélateurs des phosphates192
Diurétiques de l'anse type furosémide192
Diurétiques hypocalciuriants type hydrochlorothiazide193
Hormone parathyroïdienne193
Kétoconazole193
Magnésium194
Phosphates194
Vitamine D195
Index
197