Maladies systémiques et articulaires en rhumatologie pédiatrique
Anne-Marie Prieur
Brigitte Bader-Meunier
Pierre Quartier
Christophe Glorion
Médecine-Sciences
Flammarion
Préface à la deuxième édition, par A.-M. PrieurXXI
Préface à la première édition, par CI. GriscelliXXIII
Approche générale des pathologies inflammatoires et auto-immunes en pédiatre
Chapitre 1. Concepts physiopathogéniques généraux3
Immunité innée et adaptative, par C. Picard et F. Rieux-Laucat3
Immunité innée4
Immunité adaptative5
Conclusion9
Système du complément, par M.-A. Dragon-Durey9
Système du complément : activation et fonctions10
Système du complément en pathologie humaine11
Croissance normale et pathologique au cours des maladies inflammatoires, par D. Simon15
Croissance normale15
Troubles de la croissance au cours de l'inflammation chronique17
Conclusion20
Chapitre 2. Investigations pratiques23
Diagnostic d'une douleur de l'appareil locomoteur, par R. Mouy23
Diagnostic23
Étiologie25
Outils d'évaluation fonctionnelle et de qualité de vie, par M. Hofer et N. Ruperto26
Activité de la maladie27
Dommage dû à la maladie28
Capacité fonctionnelle29
Qualité de vie en lien avec la santé29
Comment évaluer la réponse au traitement ?30
Printo et PReS30
Éthique de la recherche chez l'enfant, par M.-F. Mamzer-Bruneel et C. Hervé31
Obstacles à la recherche en pédiatrie31
Contraintes éthiques liées à la vulnérabilité de la population pédiatrique31
Éthique de la recherche en pédiatrie31
Encadrement de la recherche pédiatrique en France32
Conclusion32
Pathologies rhumatismales auto-inflammatoires et auto-immunes
Chapitre 3. Arthrites juvéniles37
Classification, par A.-M. Prieur37
Formes systémiques, par P. Quartier, B. Bader-Meunier, C.H. Wouters et A.-M. Prieur37
Épidémiologie41
Principales manifestations cliniques41
Principaux signes biologiques42
Diagnostic différentiel42
Modalités évolutives42
Complications43
Physiopathologie43
Traitement43
Formes polyarticulaires, B. Bader-Meunier et A.-M. Prieur44
Épidémiologie44
Manifestations cliniques, radiologiques et biologiques44
Diagnostic différentiel45
Traitement46
Formes oligo-articulaires, Ch. Job-Deslandre47
Présentation clinique47
Signes biologiques48
Imagerie48
Éléments de diagnostic différentiel49
Traitement50
Évolution et pronostic51
Spondylarthropathies, par Ch. Job-Deslandre51
Physiopathologie51
Présentation clinique53
Examens complémentaires53
Évolution54
Traitement56
Rhumatisme psoriasique, par Ch. Job-Deslandre56
Critères diagnostiques56
Présentation clinique57
Examens complémentaires57
Évolution et pronostic58
Traitement59
Ostéites non microbiennes, par J.-L. Stephan, V. Remy-Piccolo, D. Allard et J. Cottalorda59
Clinique et description radiologique59
Diagnostics différentiels64
Génétique et modèles animaux68
Évolution et traitement71
Arthrites et maladies inflammatoires chroniques de l'intestin, par A. Rubio et F. Rümmele73
Définition73
Incidence et prévalence73
Génétique et physiopathologie73
Manifestations cliniques73
Diagnostic clinique et paraclinique74
Traitement75
Conclusion75
Atteintes oculaires, C. Terrada, P. Lehoang et B. Bodaghi75
Démarche diagnostique75
Uvéite associée à l'arthrite juvénile idiopathique76
Complications opthalmologiques78
Conclusion79
Chapitre 4. Maladies auto-inflammatoires85
Fièvre récurrente associée au déficit en mévalonate kinase (syndrome d'hyperIgD), par C.H. Wouters85
Épidémiologie85
Étiologie et pathogenèse85
Signes cliniques86
Examens complémentaires87
Diagnostic différentiel87
Évolution88
Traitement88
Pathologies auto-inflammatoires systémiques héréditaires associées à la cryopyrine, par B. Neven88
Généralités88
Description clinique89
Aspects génétiques et physiopathologiques95
Aspects thérapeutiques96
TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS), par K. Stankovic et G. Grateau97
Épidémiologie97
Accès inflammatoire du TRAPS97
TRAPS et amylase secondaire98
Génétique et mécanismes98
Diagnostic98
Traitement98
Fièvre méditerranéenne familiale, par V. Hentgen99
Épidémiologie99
Génétique100
Diagnostic100
Physiopathologie101
Clinique101
Associations105
Signes biologiques105
Traitement106
Évolution106
Syndrome PFAPA, M. Hofer107
Étiologie107
Présentation clinique108
Diagnostic différentiel108
Diagnostic109
Traitement110
Pronostic110
Syndrome PAPA, par J.-L. Stephan111
Clinique111
Gène PSTPIP 1111
PSTPIP 1, pyrine et pyropoptosome ASC112
Voies thérapeutiques114
Chapitre 5. Maladies auto-immunes119
Lupus érythémateux systémique, par B. Bader-Meunier119
Critères de classification119
Épidémiologie119
Clinique120
Biologie123
Cas particuliers124
Traitement124
Évolution128
Dermatomyosites, par B. Bader-Meunier, A. -M. Prieur et Ch. Bodemer129
Définition129
Épidémiologie129
Pathogénie130
Manifestations cliniques130
Examens paracliniques132
Évolution et pronostic132
Formes cliniques134
Diagnostic différentiel134
Traitement135
Conclusion136
Sclérodermies et états sclérodermiformes, par Ch. Bodemer136
Sclérodermies137
États sclérodermiformes et « pseudo-sclérodermies »153
Connectivites mixtes, par Ch. Job-Deslandre154
Critères diagnostiques155
Données sérologiques156
Traitement157
Évolution, mortalité et causes des décès157
Syndrome de Gougerot-Sjögren, par M. Piram, I. Koné-Paut et C. Miceli-Richard157
Épidémiologie158
Définition158
Clinique159
Examens complémentaires160
Formes pédiatriques et de l'adulte : quelles différences ?160
Physiopathologie161
Traitement162
Conclusion162
Polychondrite atrophiante, par A. Belot162
Physiopathologie162
Diagnostic163
Évolution et pronostic164
Traitement165
Panniculites, par C.H. Wouters165
Panniculites lobulaires166
Panniculites septales168
Syndrome des antiphospholipides, par E. Foïs et L. Mouthon169
Critères diagnostiques169
Anticorps antiphospholipides169
Détection des anticorps antiphospholipides170
Circonstances de découverte des anticorps antiphospholipides171
Manifestations cliniques172
Formes cliniques174
Évolution175
Prise en charge175
Conclusion175
Chapitre 6. Vascularites188
Classification des vascularites de l'enfant, par R. Mouy188
Critères de classification189
Périartérite noueuse, par R. Mouy191
Périartérite noueuse classique ou systémique191
Périartérite noueuse cutanée194
Périartérite noueuse microscopique195
Maladie de Kawasaki, par S. Di Filippo et R. Cimaz195
Physiopathogénie et étiopathogénie195
Histopathologie196
Clinique196
Signes biologiques196
Atteinte cardiaque196
Traitement198
Évolution199
Conclusion199
Sarcoïdoses pédiatriques, par C.H. Wouters et C.D. Rose199
Épidémiologie199
Étiopathogénie200
Signes cliniques201
Examens complémentaires204
Diagnostic différentiel204
Traitement204
Maladie de Behçet, par Tu-Anh Tran et I. Koné-Paut204
Vascularite de Behçet205
Étiopathogénie205
Épidémiologie206
Manifestations cliniques206
Formes cliniques209
Diagnostic209
Évolution et pronostic210
Traitement210
Conclusion211
Granulomatose de Wegener, par B. Florkin211
Physiopathologie211
ANCA211
Diagnostic212
Signes cliniques212
Diagnostic différentiel212
Traitement212
Évolution213
Chapitre 7. Infections ostéo-articulaires218
Arthrites infectieuses de l'enfant, par S. Pannier, Z. Péjin, C. Cadilhac et Ch. Glorion218
Généralités218
Signes cliniques219
Examens de laboratoire219
Examens d'imagerie219
Formes cliniques220
Diagnostic différentiel221
Traitement221
Évolution222
Conclusion224
Ostéomyélites, par S. Pannier, Z. Péjin, C. Cadilhac et Ch. Glorion224
Physiopathologie224
Description clinique224
Imagerie225
Biologie226
Bilan bactériologique226
Formes cliniques226
Diagnostic différentiel229
Traitement229
Rhumatisme articulaire aigu, par K. Bouayed230
Épidémiologie230
Étiopathogénie230
Sémiologie clinique231
Examens paracliniques232
Diagnostic positif232
Diagnostic différentiel233
Formes cliniques233
Évolution234
Traitement234
Prévention235
Conclusion235
Borréliose européenne et maladie de Lyme, par D. Lipsker235
Généralités235
Vecteurs, bactéries et épidémiologie236
Histoire naturelle de la maladie236
Manifestations cliniques236
Diagnostic238
Prévention238
Traitement239
Arthrites réactionnelles, par P. Pillet240
Historique240
Définition240
Épidémiologie240
Physiopathologie240
Clinique241
Diagnostic positif242
Bilan biologique242
Bilan radiologique242
Recherche de l'agent infectieux242
Diagnostic différentiel243
Formes cliniques244
Évolution et pronostic244
Prise en charge et traitement245
Conclusion245
Déficits immunitaires, par P. Quartier245
Quand suspecter un déficit immunitaire ?246
Principaux déficits immunitaires246
Conduite à tenir devant une suspicion de déficit immunitaire248
Pathologies inflammatoires de l'appareil locomoteur
Chapitre 8. Manifestations ostéo-articulaires des hémoglobinopathies, par M. de Montalembert et V. Brousse255
Manifestations ostéo-articulaires de la drépanocytose255
Épidémiologie255
Physiopathologie255
Manifestations osseuses chroniques à l'état basal256
Complications ostéo-articulaires aiguës258
Manifestations ischémiques : infarctus osseux258
Infections ostéo-articulaires258
Anomalies ostéo-articulaires séquellaires260
Manifestations ostéo-articulaires de la thalassémie260
Épidémiologie260
Physiopathologie260
Anomalies morphologiques260
Tumeurs hématopoïétiques extramédullaires261
Complications osseuses liées aux endocrinopathies261
Complications des traitements chélateurs du fer261
Chapitre 9. Arthropathies dans les déficits constitutionnels de l'hémostase, par Ch. Rothschild et Th. Odent263
Hémostase263
Hémostase primaire263
Coagulation264
Déficits constitutionnels264
Hémophilie264
Maladie de von Willebrand266
Autres déficits constitutionnels266
Clinique267
Hémophilie267
Autres déficits267
Principes généraux du traitement267
Traitement substitutif dans l'hémophilie267
DDAVP269
Traitement substitutif des autres déficits constitutionnels269
Autres traitements269
Manifestations ostéo-articulaires269
Hématomes269
Hémarthroses270
Arthropathie hémophilique270
Prise en charge des manifestations articulaires271
Hémarthrose272
Arthropathie hémophilique272
Organisation de la prise en charge en France274
Conclusion274
Chapitre 10. Néoformations de l'appareil locomoteur276
Pathologies tumorales, par P. Journeau276
Diagnostic276
Tumeurs bénignes280
Tumeurs malignes305
Manifestations ostéo-articulaires des affections malignes, par J.-L. Stephan, D. Allard, S. Thouvenin et J. Cottalorda315
Hémopathies lymphoïdes et douleurs articulaires et osseuses315
Fièvre prolongée d'allure inflammatoire isolée ou accompagnant des symptômes de l'appareil locomoteur317
Chapitre 11. Pathologies rachidiennes, par V. Topouchian325
Généralités325
Phylogenèse du rachis325
Embryologie du rachis327
Rachis en croissance329
Biomécanique rachidienne330
Principales causes331
Spondylolisthésis331
Dystrophie rachidienne de croissance333
Fractures du rachis de l'enfant335
Tumeurs osseuses du rachis337
Spondylodiscite non tuberculeuse de l'enfant339
Hernie discale chez l'enfant et l'adolescent340
Scoliose idiopathique341
Chapitre 12. Pathologies douloureuses d'origine mécanique344
Épiphysites, par P. Mary344
Qu'est-ce qu'une apophysose ?344
Maladie d'Osgood-Schlatter ou apophysose de la tubérosité tibiale antérieure344
Maladie de Sinding-Larsen-Johansson ou apophysose de la pointe de la rotule345
Maladie de Sever ou apophysose du calcaneus345
Synovite aiguë transitoire de hanche, par P. Mary346
Définition et épidémiologie346
Tableau clinique habituel346
Diagnostic différentiel346
Imagerie348
Quand ponctionner ?348
Traitement de la synovite aiguë transitoire de hanche348
Rhumes de hanche récidivants348
Séquelles à long terme349
Ostéochondrite primitive de hanche, par R. Gouron349
Définition et épidémiologie349
Physiopathologie349
Histoire naturelle349
Manifestations cliniques349
Examens complémentaires350
Diagnostics différentiels351
Classifications351
Traitement352
Fractures de fatigue, par P. Journeau, M. Binder et Ph. Touzet354
Physiopathologie354
Circonstances d'apparition354
Aspects cliniques354
Examens complémentaires355
Formes cliniques357
Diagnostics différentiels359
Évolution et traitement359
Chapitre 13. Pathologies diverses de la douleur363
Syndromes douloureux régionaux complexes et algoneurodystrophie, par S. Delaporte-Cerceau et S. Pannier363
Diagnostic et tableau clinique363
Physiopathologie et étiopathogénie365
Traitement367
Conclusion371
Insensibilité congénitale à la douleur, par C. Barnérias, I. Desguerre, G. Finidori, S. Pannier et V. Topouchian371
Syndromes d'hypermobilité articulaire, par B. Chevallier et J.-B. Armengaud374
Définitions374
Hypermobilités articulaires généralisées374
Hypermobilités articulaires localisées376
Hyperlaxité auto-entretenue377
Syndromes d'amplification de la douleur par S. Gandon-Laloum377
Définition377
Épidémiologie377
Critères diagnostiques377
Caractères cliniques378
Physiopathologie378
Profil psychologique des patients379
Traitement379
Pronostic380
Maltraitance, par B. Bader-Meunier380
Étude clinique380
Étude radiologique380
Diagnostic381
Chapitre 14. Pathologies nutritionnelles et métaboliques384
Rachitisme, par A. Linglart et C. Gaucher384
Rachitismes par défaut d'apport, de production ou d'action de la vitamine D384
Rachitismes hypophosphatémiques387
Conclusion391
Ostéoporose juvénile idiopathique, par A. Duquesne et R. Cimaz391
Définition391
Manifestations cliniques391
Imagerie391
Examens biologiques392
Biopsie osseuse392
Pathogénie392
Diagnostic392
Évolution392
Traitement393
Reconnaître les maladies lysosomiales, par J.-L. Stephan et C. Gay393
Mucopolysaccharidose de type I393
Maladie de Gaucher de type 1394
Maladie de Fabry396
Maladie de Farber397
Chapitre 15. Expression articulaire des maladies constitutionnelles400
Atteintes squelettiques dans les ostéochondrodysplasies, G. Finidori, M. Le Merrer, G. Baujat, S. Pannier, V. Topouchian, Ch. Glorion et V. Cormier-Daire400
Historique400
Problèmes diagnostiques400
Complexité physiopathologique401
Prise en charge et traitements401
Principales ostéochondrodysplasies402
Achondroplasie402
Maladie des épiphyses ponctuées403
Dysplasie diastrophique405
Dysplasie métatropique405
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale406
Maladie de Kniest406
Dysplasie chondro-ectodermique ou syndrome d'Ellis-van Creveld407
Chondrodysplasies métaphysaires408
Dysplasies polyépiphysaires408
Dysplasie pseudo-achondroplasique410
Dysplasie cléido-crânienne411
Dyschondrostéose412
Syndrome tricho-rhino-phalangien413
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive414
Dysplasie épiphysaire hémimélique415
Métachondromatose417
Enchondromatose (dyschondroplasie d'Ollier)417
Dysplasie fibreuse418
Ostéogenèse imparfaite420
Pycnodysostose423
Hyalinose systémique, par B. Bader-Meunier424
Signes cliniques424
Étude génétique424
Signes radiologiques424
Signes biologiques424
Étude histologique425
Diagnostic différentiel425
Traitement425
Mucopolysaccharidoses, R. Vialle, K. Abelin-Genevois et C. Thévenin-Lemoine425
Mucopolysaccharidose de type I425
Mucopolysaccharidose de type II426
Mucopolysaccharidose de type III427
Mucopolysaccharidose de type IV427
Mucopolysaccharidose de type IV429
Conclusion429
Hyperparathyroïdies, par É. Mallet429
Manifestations cliniques et radiologiques d'une hyperparathyroïdie primaire430
Diagnostic biologique431
Étiologie et prise en charge431
Explorations pré- et per opératoires432
Conclusion433
Acro-ostéolyses idiopathiques à début pédiatrique, par R. Mouy433
Acro-ostéolyse à début carpotarsien433
Acro-ostéolyse à début distal434
Acro-ostéolyse à foyers multiples434
Traitement434
Arthrogrypose, par C. Cadilhac435
Présentation clinique435
Étiologie et démarche diagnostique439
Principes de la prise en charge thérapeutique441
Conclusion441
Thérapeutique
Chapitre 16. Traitements médicamenteux447
Anti-inflammatoires non stéroïdiens, par P. Cochat et A. Belot447
Mécanismes d'action et pharmacologie447
Utilisation448
Indications449
Effets indésirables449
Méthotrexate, par G. Chédeville451
Mécanisme d'action451
Pharmacologie451
Efficacité dans l'arthrite juvénile idiopathique452
Autres indications en rhumatologie pédiatrique452
Doses, voie d'administration, durée de traitement453
Effets secondaires453
Supplémentation folique ou folinique455
En pratique455
Conclusion455
Corticoïdes, par P. Quartier455
Principales indications et modalités d'utilisation456
Principaux effets indésirables de la corticothérapie générale457
Suivi d'un enfant sous corticothérapie générale458
Conclusion458
Biothérapies, par P. Quartier et B. Bader-Meunier459
Biothérapies ciblant une cytokine459
Autres biothérapies461
Conclusion461
Immunosuppresseurs (en dehors du méthotrexate), par M. Fischbach, S. Danner, J. Terzic, J. Sibilia et D. Lipsker462
Azathioprine462
Mycophénolate mofétil et acide mycophénolique463
Cyclophosphamide463
Chlorambucil465
Inhibiteurs de la calcineurine : ciclosporine et tacrolimus465
Conclusion467
Chapitre 17. Conséquences des traitements471
Syndrome d'activation macrophagique, par J. Pachlopnik-Schmid, F. Jaubert, G. de Saint-Basile et B. Neven471
Nomencalture471
Syndromes hémophagocytaires héréditaires471
Syndromes hémophagocytaires acquis associés aux maladies inflammatoires et auto-immunes475
Autres causes de syndromes hémophagocytaires acquis476
Démarche diagnostique476
Traitement477
Retentissement sur la croissance de la corticothérapie, par D. Simon478
Effets des glucocorticoïdes sur la croissance479
Prise en charge thérapeutique du retard de croissance : traitement par l'hormone de croissance479
Prise en charge thérapeutique du retard de croissance : autres alternatives thérapeutiques482
Conclusion483
Ostéoporoses secondaires, par R. Cimaz et M. Desjonqueres483
Définitions483
Minéralisation du squelette en croissance et métabolisme osseux484
Méthodes diagnostiques485
Causes d'ostéoporose et d'ostéopénie en pédiatrie486
Traitement médical488
Conclusion491
Chapitre 18. Traitement chirurgical des pathologies rhumatismales de l'enfant, par Ch. Glorion, S. Pannier, Th. Odent, M. Bercovy et A.-M. Prieur495
Préparation de l'enfant495
Anesthésie496
Difficultés de la chirurgie497
Risques infectieux497
Ostéoporose et fragilité osseuse497
Altérations de la croissance497
Traitements chirurgicaux497
Interventions à visée diagnostique497
Traitement local de l'inflammation articulaire498
Traitements des séquelles499
Conclusion505
Chapitre 19. Rééducation, par M. Baticle, M. Lemoine et V. Bughin507
Techniques507
Physiothérapie507
Balnéothérapie508
Mobilisations passives508
Mobilisation active aidée508
Étirements musculaires et postures508
Enchaînement d'un entretien musculaire en isométrique508
Travail musculaire dynamique509
Techniques de remise en charge509
Appareillage509
Ergothérapie509
Rééducation respiratoire509
Sport509
Indications et organisation du traitement509
Arthrite juvénile idiopathique510
Dermatomyosite518
Chapitre 20. Diagnostic et traitement de la douleur, par S. Delaporte-Cerceau, N. Bourdaud et C. Buisson-Marandel521
Système nociceptif de l'enfant521
Composante sensorielle521
Composante émotionnelle522
Composante cognitive522
Perception de la douleur chez l'enfant522
Évaluation de la douleur523
Échelles d'hétéro-évaluation523
Échelles d'auto-évaluation524
Évaluation de la douleur neuropathique525
Traitements de la douleur525
Traitements non médicamenteux525
Traitements médicamenteux525
Douleur iatrogène531
Conclusion532
Chapitre 21. Aspects psychologiques des maladies rhumatologiques de l'enfant et de l'adolescent, par I. Funck-Brentano534
Introduction à la maladie chronique chez l'enfant534
Facteurs de vulnérabilité psychique534
Annonce du diagnostic et impact sur les parents534
Troubles relationnels parents-enfant535
Prise en charge des troubles relationnels parents-enfant535
Aspects psychologiques et sociaux des maladies rhumatologiques536
Enjeux psychologiques536
Difficultés psychosociales de l'enfant atteint d'une pathologie rhumatologique536
Influence de la maladie sur les troubles psychologiques de l'enfant537
Influence de l'environnement sur les troubles psychologiques de l'enfant537
Attitude de l'enfant et troubles psychologiques538
Perception, impact et rôle de la douleur538
Observance et interventions psychosociales540
Observance540
Information sur la maladie540
Interventions psychosociales540
Recours aux médecines alternatives541
Perspectives pour optimiser le traitement541
Adolescence et passage en service adultes542
Adolescence et maladie chronique542
Difficultés psychologiques de l'adolescent atteint d'une maladie rhumatologique542
Passage en structure de soins adultes542
Conclusion543
Annexes544
Échelle de compétence personnelle pour l'enfant atteint d'arthrite (CASE)544
Échelle de compétence personnelle pour les parents d'un enfant atteint d'arthrite (PASE)545
Liste des abréviations547
Index551